Merkmale des Williams-Beuren-Syndroms

Inhalt

• Haupteigenschaften
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Wie ist die Behandlung

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit. Seine Hauptmerkmale sind das sehr freundliche, hyper-soziale und kommunikative Verhalten des Kindes, obwohl es Herz-, Koordinations-, Gleichgewichts-, mentale und psychomotorische Probleme aufweist.

Dieses Syndrom beeinflusst die Produktion von Elastin und beeinflusst die Elastizität von Blutgefäßen, Lungen, Darm und Haut.

Kinder mit diesem Syndrom beginnen im Alter von etwa 18 Monaten zu sprechen, sind jedoch leicht zu lernen, Reime und Lieder und haben im Allgemeinen viel musikalische Sensibilität und ein gutes Hörgedächtnis. Sie zeigen normalerweise Angst, wenn sie Klatschen, Mixer, Flugzeug usw. hören, weil sie überempfindlich gegen Geräusche sind, eine Erkrankung, die als Hyperakusis bezeichnet wird.

Haupteigenschaften

Bei diesem Syndrom können mehrere Deletionen von Genen auftreten, und daher können sich die Eigenschaften eines Individuums stark von denen eines anderen unterscheiden. Unter den möglichen Merkmalen können jedoch vorhanden sein:

• Schwellung um die Augen
• Kleine, aufrechte Nase
• Kleines Kinn
• Zarte Haut
• Sterneniris bei Menschen mit blauen Augen
• Kurze Länge bei der Geburt und Defizit von ca. 1 bis 2 cm Höhe pro Jahr
• Lockige haare
• Fleischige Lippen
• Freude an Musik, Gesang und Musikinstrumenten
• Fütterungsschwierigkeiten
• Darmkrämpfe
• Schlafstörungen
• Angeborenen Herzfehler
• Arterieller Hypertonie
• Wiederkehrende Ohrenentzündungen
• Strabismus
• Kleine Zähne zu weit auseinander
• Häufiges Lächeln, einfache Kommunikation
• Einige geistige Behinderungen, von leicht bis mittelschwer
• Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität
• Im schulpflichtigen Alter gibt es Schwierigkeiten beim Lesen, Sprechen und in der Mathematik.

Menschen mit diesem Syndrom haben häufig gesundheitliche Probleme wie Bluthochdruck, Otitis, Harnwegsinfektionen, Nierenversagen, Endokarditis, Zahnprobleme sowie Skoliose und Kontraktur der Gelenke, insbesondere während der Pubertät.

Die motorische Entwicklung ist langsamer, braucht Zeit zum Gehen und sie haben große Schwierigkeiten, Aufgaben auszuführen, die motorische Koordination erfordern, wie z. B. Papier schneiden, zeichnen, Rad fahren oder ihre Schuhe binden.

Als Erwachsener können psychiatrische Erkrankungen wie Depressionen, Zwangssymptome, Phobien, Panikattacken und posttraumatischer Stress auftreten.

Wie die Diagnose gestellt wird

Der Arzt stellt fest, dass das Kind bei der Beobachtung seiner Merkmale an einem Williams-Beuren-Syndrom leidet. Dies wird durch einen Gentest bestätigt, bei dem es sich um eine Art Bluttest handelt, der als fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnet wird.

Auch Tests wie Ultraschall der Niere, Blutdruckmessung und Echokardiogramm können hilfreich sein. Darüber hinaus hohe Kalziumspiegel im Blut, hoher Blutdruck, lockere Gelenke und eine sternenklare Form der Iris, wenn das Auge blau ist.

Einige Besonderheiten, die bei der Diagnose dieses Syndroms hilfreich sein können, sind, dass das Kind oder der Erwachsene die Oberfläche nicht gerne verändert, wo immer es sich befindet, weder Sand noch Treppen oder unebene Oberflächen mag.

Wie ist die Behandlung

Das Williams-Beuren-Syndrom ist nicht heilbar, weshalb es notwendig ist, von einem Kardiologen, Physiotherapeuten, Logopäden begleitet zu werden. Der Unterricht in der Sonderschule ist aufgrund der geistigen Behinderung des Kindes erforderlich. Der Kinderarzt kann auch häufig Blutuntersuchungen anordnen, um die normalerweise erhöhten Kalzium- und Vitamin D-Spiegel zu bestimmen.