Geburtsfehler

Inhalt

• Über Geburtsfehler
• Was verursacht Geburtsfehler?
• Genetik
• Nichtgenetische Ursachen
• Was sind die Risikofaktoren für Geburtsfehler?
• Häufige Geburtsfehler
• Wie werden Geburtsfehler diagnostiziert?
• Wie werden Geburtsfehler behandelt?
• Wie können Geburtsfehler verhindert werden?
• Genetische Beratung

Über Geburtsfehler

Ein Geburtsfehler ist ein Problem, das auftritt, wenn sich ein Baby in der Gebärmutter (im Mutterleib) entwickelt. Ungefähr 1 von 33 Babys in den USA wird mit einem Geburtsfehler geboren.

Geburtsfehler können geringfügig oder schwerwiegend sein. Sie können das Aussehen, die Organfunktion sowie die körperliche und geistige Entwicklung beeinflussen. Die meisten Geburtsfehler treten innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft auf, wenn sich die Organe noch bilden. Einige Geburtsfehler sind harmlos. Andere erfordern eine langfristige medizinische Behandlung. Schwere Geburtsfehler sind die häufigste Todesursache bei Säuglingen in den USA und machen 20 Prozent der Todesfälle aus.

Was verursacht Geburtsfehler?

Geburtsfehler können folgende Ursachen haben:

• Genetik
• Lebensstil Entscheidungen und Verhaltensweisen
• Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Chemikalien
• Infektionen während der Schwangerschaft
• eine Kombination dieser Faktoren

Die genauen Ursachen bestimmter Geburtsfehler sind jedoch häufig unbekannt.

Genetik

Die Mutter oder der Vater können genetische Anomalien an ihr Baby weitergeben. Genetische Anomalien treten auf, wenn ein Gen aufgrund einer Mutation oder Veränderung fehlerhaft wird. In einigen Fällen kann ein Gen oder ein Teil eines Gens fehlen. Diese Mängel treten bei der Konzeption auf und können oft nicht verhindert werden. Ein bestimmter Defekt kann in der gesamten Familiengeschichte eines oder beider Elternteile vorhanden sein.

Nichtgenetische Ursachen

Die Ursachen einiger Geburtsfehler können schwierig oder unmöglich zu identifizieren sein. Bestimmte Verhaltensweisen erhöhen jedoch das Risiko von Geburtsfehlern erheblich. Dazu gehören Rauchen, der Konsum illegaler Drogen und das Trinken von Alkohol während der Schwangerschaft. Andere Faktoren wie die Exposition gegenüber giftigen Chemikalien oder Viren erhöhen ebenfalls das Risiko.

Was sind die Risikofaktoren für Geburtsfehler?

Alle schwangeren Frauen haben ein gewisses Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zur Welt zu bringen. Das Risiko steigt unter einer der folgenden Bedingungen:

• Familiengeschichte von Geburtsfehlern oder anderen genetischen Störungen
• Drogenkonsum, Alkoholkonsum oder Rauchen während der Schwangerschaft
• mütterliches Alter von 35 Jahren oder älter
• unzureichende Schwangerschaftsvorsorge
• unbehandelte virale oder bakterielle Infektionen, einschließlich sexuell übertragbarer Infektionen
• Verwendung bestimmter Hochrisikomedikamente wie Isotretinoin und Lithium

Frauen mit bereits bestehenden Erkrankungen wie Diabetes haben ebenfalls ein höheres Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen.

Häufige Geburtsfehler

Geburtsfehler werden typischerweise als strukturell oder funktionell und entwicklungsbedingt eingestuft.

Strukturelle Defekte treten auf, wenn ein bestimmtes Körperteil fehlt oder fehlerhaft ist. Die häufigsten strukturellen Mängel sind:

• Herzfehler
• Lippen- oder Gaumenspalte, wenn sich eine Öffnung oder ein Spalt in der Lippe oder im Gaumen befindet
• spina bifida, wenn sich das Rückenmark nicht richtig entwickelt
• Klumpfuß, wenn der Fuß nach innen statt nach vorne zeigt

Funktionelle oder entwicklungsbedingte Geburtsfehler führen dazu, dass ein Körperteil oder ein System nicht richtig funktioniert. Diese verursachen häufig Behinderungen der Intelligenz oder Entwicklung. Funktionelle oder entwicklungsbedingte Geburtsfehler umfassen Stoffwechselstörungen, sensorische Probleme und Probleme des Nervensystems. Stoffwechselstörungen verursachen Probleme mit der Körperchemie des Babys.

Die häufigsten Arten von funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehlern sind:

• Down-Syndrom, das die körperliche und geistige Entwicklung verzögert
• Sichelzellenkrankheit, die auftritt, wenn die roten Blutkörperchen unförmig werden
• Mukoviszidose, die die Lunge und das Verdauungssystem schädigt

Einige Kinder haben körperliche Probleme, die mit bestimmten Geburtsfehlern verbunden sind. Viele Kinder zeigen jedoch keine sichtbaren Anomalien. Defekte können manchmal Monate oder sogar Jahre nach der Geburt des Kindes unentdeckt bleiben.

Wie werden Geburtsfehler diagnostiziert?

Viele Arten von Geburtsfehlern können während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Ein medizinisches Fachpersonal kann vorgeburtlichen Ultraschall verwenden, um bestimmte Geburtsfehler in der Gebärmutter zu diagnostizieren. Es können auch eingehendere Screening-Optionen wie Blutuntersuchungen und Amniozentese (Entnahme einer Probe des Fruchtwassers) durchgeführt werden. Diese Tests werden normalerweise Frauen angeboten, die aufgrund ihrer Familienanamnese, des fortgeschrittenen mütterlichen Alters oder anderer bekannter Faktoren ein höheres Risiko für Schwangerschaften haben.

Vorgeburtliche Tests können helfen, festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder einen anderen für das Baby schädlichen Zustand hat. Eine körperliche Untersuchung und ein Hörtest können dem Arzt auch helfen, Geburtsfehler nach der Geburt des Kindes zu diagnostizieren. Eine Blutuntersuchung, die als Neugeborenen-Screening bezeichnet wird, kann Ärzten helfen, einige Geburtsfehler kurz nach der Geburt zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten.

Es ist wichtig zu wissen, dass das vorgeburtliche Screening nicht immer Defekte findet, wenn sie vorhanden sind. Ein Screening-Test kann auch Fehler fälschlicherweise identifizieren. Die meisten Geburtsfehler können jedoch mit Sicherheit nach der Geburt diagnostiziert werden.

Wie werden Geburtsfehler behandelt?

Die Behandlungsoptionen variieren je nach Zustand und Schweregrad. Einige Geburtsfehler können vor oder kurz nach der Geburt behoben werden. Andere Mängel können jedoch ein Kind für den Rest seines Lebens betreffen. Leichte Defekte können stressig sein, beeinträchtigen jedoch normalerweise nicht die allgemeine Lebensqualität. Schwere Geburtsfehler wie Zerebralparese oder Spina bifida können zu einer langfristigen Behinderung oder sogar zum Tod führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die geeignete Behandlung für den Zustand Ihres Kindes.

Medikamente: Medikamente können verwendet werden, um einige Geburtsfehler zu behandeln oder das Risiko von Komplikationen aufgrund bestimmter Fehler zu verringern. In einigen Fällen können der Mutter Medikamente verschrieben werden, um eine Anomalie vor der Geburt zu korrigieren.

Operationen: Eine Operation kann bestimmte Defekte beheben oder schädliche Symptome lindern. Einige Menschen mit körperlichen Geburtsfehlern, wie z. B. Lippenspalten, können sich aus gesundheitlichen oder kosmetischen Gründen einer plastischen Operation unterziehen. Viele Babys mit Herzfehlern müssen ebenfalls operiert werden.

Heimpflege: Die Eltern können angewiesen werden, bestimmte Anweisungen zum Füttern, Baden und Überwachen eines Säuglings mit einem Geburtsfehler zu befolgen.

Wie können Geburtsfehler verhindert werden?

Viele Geburtsfehler können nicht verhindert werden, aber es gibt einige Möglichkeiten, das Risiko zu verringern, ein Baby mit einem Geburtsfehler zu bekommen. Frauen, die planen, schwanger zu werden, sollten vor der Empfängnis mit der Einnahme von Folsäurepräparaten beginnen. Diese Ergänzungen sollten auch während der Schwangerschaft eingenommen werden. Folsäure kann helfen, Defekte der Wirbelsäule und des Gehirns zu verhindern. Vorgeburtliche Vitamine werden auch während der Schwangerschaft empfohlen.

Frauen sollten Alkohol, Drogen und Tabak während und nach der Schwangerschaft meiden. Sie sollten auch vorsichtig sein, wenn sie bestimmte Medikamente einnehmen. Einige Medikamente, die normalerweise sicher sind, können schwerwiegende Geburtsfehler verursachen, wenn sie von einer schwangeren Frau eingenommen werden. Informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen, einschließlich rezeptfreier Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel.

Die meisten Impfstoffe sind während der Schwangerschaft sicher. In der Tat können einige Impfstoffe helfen, Geburtsfehler zu verhindern. Bei einigen Lebendvirus-Impfstoffen besteht theoretisch das Risiko einer Schädigung eines sich entwickelnden Fötus. Daher sollten diese Arten während der Schwangerschaft nicht verabreicht werden. Sie sollten Ihren Arzt fragen, welche Impfstoffe notwendig und sicher sind.

Die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts trägt auch dazu bei, das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft zu verringern. Frauen mit bereits bestehenden Erkrankungen wie Diabetes sollten besonders auf ihre Gesundheit achten.

Es ist äußerst wichtig, an regelmäßigen vorgeburtlichen Terminen teilzunehmen. Wenn Ihre Schwangerschaft als hohes Risiko eingestuft wird, kann Ihr Arzt ein zusätzliches vorgeburtliches Screening durchführen, um Defekte zu identifizieren. Abhängig von der Art des Defekts kann Ihr Arzt ihn möglicherweise behandeln, bevor das Baby geboren wird.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Paare mit Familienanamnese über einen Defekt oder andere Risikofaktoren für Geburtsfehler informieren. Ein Berater kann hilfreich sein, wenn Sie über Kinder nachdenken oder bereits damit rechnen. Genetische Berater können die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass Ihr Baby mit Defekten geboren wird, indem sie die Familienanamnese und die Krankenakten auswerten. Sie können auch Tests anordnen, um die Gene von Mutter, Vater und Baby zu analysieren.