BCR ABL Gentest

Inhalt

• Was ist ein BCR-ABL-Gentest?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen BCR-ABL-Gentest?
• Was passiert bei einem BCR-ABL-Gentest?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Muss ich noch etwas über einen BCR-ABL-Gentest wissen?
• Verweise

Was ist ein BCR-ABL-Gentest?

Ein BCR-ABL-Gentest sucht nach einer genetischen Mutation (Veränderung) auf einem bestimmten Chromosom.

Chromosomen sind die Teile Ihrer Zellen, die Ihre Gene enthalten. Gene sind Teile der DNA, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden. Sie enthalten Informationen, die Ihre einzigartigen Eigenschaften wie Größe und Augenfarbe bestimmen.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, in jeder Zelle. Jedes Chromosomenpaar stammt von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater.

BCR-ABL ist eine Mutation, die durch die Kombination zweier Gene, bekannt als BCR und ABL, entsteht. Es wird manchmal als Fusionsgen bezeichnet.

• Das BCR-Gen befindet sich normalerweise auf Chromosom 22.
• Das ABL-Gen liegt normalerweise auf Chromosom Nummer 9.
• Die BCR-ABL-Mutation tritt auf, wenn Teile von BCR- und ABL-Genen abbrechen und ihre Plätze tauschen.
• Die Mutation zeigt sich auf Chromosom 22, wo sich das Stück von Chromosom 9 angeheftet hat.
• Das mutierte Chromosom 22 wird Philadelphia-Chromosom genannt, weil es die Stadt ist, in der Forscher es zuerst entdeckt haben.
• Das BCR-ABL-Gen ist nicht die Art von Mutation, die von Ihren Eltern geerbt wird. Es ist eine Art von somatischer Mutation, was bedeutet, dass Sie nicht damit geboren werden. Du bekommst es später im Leben.

Das BCR-ABL-Gen zeigt sich bei Patienten mit bestimmten Arten von Leukämie, einem Krebs des Knochenmarks und weißen Blutkörperchen. BCR-ABL wird bei fast allen Patienten mit einer Form von Leukämie gefunden, die als chronische myeloische Leukämie (CML) bezeichnet wird. Ein anderer Name für CML ist chronisch myeloisch Leukämie. Beide Namen beziehen sich auf dieselbe Krankheit.

Das BCR-ABL-Gen wird auch bei einigen Patienten mit einer Form der akuten lymphatischen Leukämie (ALL) und selten bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) gefunden.

Bestimmte Krebsmedikamente sind besonders wirksam bei der Behandlung von Leukämiepatienten mit der BCR-ABL-Genmutation. Diese Arzneimittel haben auch weniger Nebenwirkungen als andere Krebsbehandlungen. Dieselben Arzneimittel sind bei der Behandlung verschiedener Arten von Leukämie oder anderer Krebsarten nicht wirksam.

Andere Namen: BCR-ABL1, BCR-ABL1-Fusion, Philadelphia-Chromosom

Was wird es verwendet?

Ein BCR-ABL-Test wird am häufigsten verwendet, um eine chronische myeloische Leukämie (CML) oder eine bestimmte Form der akuten lymphatischen Leukämie (ALL) namens Ph-positive ALL zu diagnostizieren oder auszuschließen. Ph-positiv bedeutet, dass ein Philadelphia-Chromosom gefunden wurde. Der Test wird nicht verwendet, um andere Arten von Leukämie zu diagnostizieren.

Der Test kann auch verwendet werden, um:

• Sehen Sie, ob die Krebsbehandlung wirksam ist.
• Sehen Sie, ob ein Patient eine Resistenz gegen eine bestimmte Behandlung entwickelt hat. Das bedeutet, dass eine Behandlung, die früher wirksam war, nicht mehr funktioniert.

Warum brauche ich einen BCR-ABL-Gentest?

Möglicherweise benötigen Sie einen BCR-ABL-Test, wenn Sie Symptome einer chronischen myeloischen Leukämie (CML) oder einer Ph-positiven akuten lymphatischen Leukämie (ALL) haben. Diese schließen ein:

• Ermüden
• Fieber
• Gewichtsverlust
• Nachtschweiß (übermäßiges Schwitzen im Schlaf)
• Gelenk- oder Knochenschmerzen

Manche Menschen mit CML oder Ph-positiver ALL haben keine oder nur sehr leichte Symptome, insbesondere in den frühen Stadien der Krankheit. Daher kann Ihr Arzt diesen Test anordnen, wenn ein großes Blutbild oder ein anderer Bluttest nicht normale Ergebnisse zeigt. Sie sollten Ihren Arzt auch informieren, wenn Sie irgendwelche Symptome haben, die Sie betreffen. CML und Ph-positive ALL sind leichter zu behandeln, wenn sie frühzeitig erkannt werden.

Möglicherweise benötigen Sie diesen Test auch, wenn Sie derzeit wegen CML oder Ph-positiver ALL behandelt werden. Der Test kann Ihrem Arzt helfen, festzustellen, ob Ihre Behandlung anschlägt.

Was passiert bei einem BCR-ABL-Gentest?

Ein BCR-ABL-Test ist normalerweise ein Bluttest oder ein Verfahren, das als Knochenmarkaspiration und -biopsie bezeichnet wird.

Wenn Sie einen Bluttest machen, Ein Arzt wird mit einer kleinen Nadel eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnehmen. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.

Wenn Sie eine Knochenmarkpunktion und -biopsie erhalten, Ihr Verfahren kann die folgenden Schritte umfassen:

• Sie legen sich auf die Seite oder auf den Bauch, je nachdem, welcher Knochen zum Testen verwendet wird. Die meisten Knochenmarktests werden aus dem Hüftknochen entnommen.
• Ihr Körper wird mit einem Tuch bedeckt, sodass nur der Bereich um die Teststelle sichtbar ist.
• Die Stelle wird mit einem Antiseptikum gereinigt.
• Sie erhalten eine Injektion einer Betäubungslösung. Es kann stechen.
• Sobald der Bereich taub ist, wird der Arzt die Probe entnehmen. Sie müssen während der Tests ganz still liegen.
  • Bei einer Knochenmarkpunktion, die normalerweise zuerst durchgeführt wird, führt der Arzt eine Nadel durch den Knochen und zieht Knochenmarkflüssigkeit und -zellen heraus. Beim Einstechen der Nadel können Sie einen scharfen, aber kurzen Schmerz verspüren.
  • Für eine Knochenmarkbiopsie verwendet der Arzt ein spezielles Werkzeug, das sich in den Knochen eindreht, um eine Probe von Knochenmarkgewebe zu entnehmen. Während der Probenahme können Sie einen gewissen Druck auf die Stelle spüren.
• Die Durchführung beider Tests dauert etwa 10 Minuten.
• Nach dem Test deckt der Arzt die Stelle mit einem Verband ab.
• Planen Sie, dass Sie jemand nach Hause fährt, da Sie vor den Tests möglicherweise ein Beruhigungsmittel erhalten, das Sie schläfrig machen kann.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Für einen Blut- oder Knochenmarktest benötigen Sie in der Regel keine speziellen Vorbereitungen.

Gibt es Risiken für den Test?

Ein Bluttest ist sehr risikoarm. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Nach einem Knochenmarktest können Sie sich an der Injektionsstelle steif oder wund fühlen. Dies vergeht in der Regel nach ein paar Tagen. Ihr Arzt kann Ihnen ein Schmerzmittel empfehlen oder verschreiben.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn Ihre Ergebnisse zeigen, dass Sie das BCR-ABL-Gen sowie eine abnormale Menge an weißen Blutkörperchen haben, wird bei Ihnen wahrscheinlich eine chronische myeloische Leukämie (CML) oder eine Ph-positive, akute lymphatische Leukämie (ALL) diagnostiziert.

Wenn Sie derzeit wegen CML oder Ph-positiver ALL behandelt werden, können Ihre Ergebnisse Folgendes anzeigen:

• Die Menge an BCR-ABL in Ihrem Blut oder Knochenmark nimmt zu. Dies kann bedeuten, dass Ihre Behandlung nicht wirkt und/oder Sie gegen eine bestimmte Behandlung resistent geworden sind.
• Die Menge an BCR-ABL in Ihrem Blut oder Knochenmark nimmt ab. Dies kann bedeuten, dass Ihre Behandlung funktioniert.
• Die BCR-ABL-Menge in Ihrem Blut oder Knochenmark hat sich weder erhöht noch verringert. Dies kann bedeuten, dass Ihre Krankheit stabil ist.

Wenn Sie Fragen zu Ihren Ergebnissen haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Muss ich noch etwas über einen BCR-ABL-Gentest wissen?

Behandlungen der chronischen myeloischen Leukämie (CML) und der Ph-positiven, akuten lymphatischen Leukämie (ALL) waren bei Patienten mit diesen Leukämieformen erfolgreich. Es ist wichtig, regelmäßig Ihren Arzt aufzusuchen, um sicherzustellen, dass Ihre Behandlungen weiterhin wirken. Wenn Sie gegen die Behandlung resistent werden, kann Ihr Arzt andere Arten der Krebstherapie empfehlen.

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