Dieses Unternehmen bietet Gentests für Brustkrebs zu Hause an

Inhalt

• So funktioniert der Test
• Die Vorteile
• Die Nachteile
• Wer sollte den Test machen?
• Bewertung für

Im Jahr 2017 können Sie einen DNA-Test für so ziemlich alles machen, was mit der Gesundheit zu tun hat. Von Speichelabstrichen, die Ihnen helfen, Ihr ideales Fitnessprogramm zu finden, bis hin zu Bluttests, die Ihnen sagen, was Ihre effektivste Diät zur Gewichtsreduktion sein könnte, die Möglichkeiten sind endlos. CVS führt sogar DNA-Tests zum Mitnehmen von 23andMe durch, die nach Genen im Zusammenhang mit Gewicht, Fitness und allgemeiner Gesundheit suchen. Und dann gibt es natürlich Gentests für ein erhöhtes Risiko für schwere Krankheiten wie Krebs, Alzheimer und sogar Herzerkrankungen. Im Idealfall statten diese Tests die Menschen mit Informationen aus, die ihnen helfen können, bessere Entscheidungen über ihre Gesundheit zu treffen, aber die verbesserte Zugänglichkeit wirft Fragen auf wie "Sind Tests zu Hause so effektiv wie solche, die in einer klinischen Umgebung durchgeführt werden?" Und "Ist es immer gut, mehr über Ihre DNA zu wissen?" (Verwandt: Warum ich den Alzheimer-Test gemacht habe)

Vor kurzem hat ein neueres Gesundheitsdienstleistungsunternehmen namens Color einen vergünstigten eigenständigen BRCA1- und BRCA2-Gentest auf den Markt gebracht. Der Speicheltest kostet nur 99 US-Dollar und kann online bestellt werden. Während es definitiv eine gute Sache ist, dass mehr Menschen über ihr genetisches Risiko für Brust- und Eierstockkrebs (die beiden Krebsarten BRCAGenmutationen in Verbindung gebracht werden), sorgen sich Gentestexperten darum, diese Tests der Öffentlichkeit zugänglich zu machen, ohne den Patienten die entsprechenden Ressourcen zur Verfügung zu stellen.

So funktioniert der Test

Eines der besten Dinge an den Gentests von Color ist, dass sie von einem Arzt verordnet werden. Das bedeutet, dass Sie vor der Durchführung des Tests mit einem Arzt – entweder Ihrem eigenen oder einem vom Unternehmen zur Verfügung gestellten Arzt – über Ihre Möglichkeiten sprechen müssen. Dann wird das Kit zu Ihnen nach Hause oder in Ihre Arztpraxis geschickt, Sie wischen die Innenseite Ihrer Wange für eine Speichelprobe ab und senden es zum Testen an das Labor von Color. Nach etwa drei bis vier Wochen erhalten Sie Ihr Ergebnis sowie die Möglichkeit, mit einem genetischen Berater am Telefon zu sprechen. (Verwandt: Brustkrebs ist die finanzielle Bedrohung, über die niemand spricht)

Die Vorteile

Es wird geschätzt, dass 1 von 400 Menschen die BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat, aber es wird auch geschätzt, dass mehr als 90 Prozent der Betroffenen noch nicht identifiziert wurden. Das bedeutet, dass mehr Personen getestet werden müssen; Zeitraum. Indem der Test zu einem relativ erschwinglichen Preis für Personen zugänglich gemacht wird, die sonst möglicherweise nicht an dem Test teilnehmen könnten, trägt Color dazu bei, diese Lücke zu schließen.

Wenn Sie den BRCA-Test von Ihrem Arzt durchführen lassen möchten, müssen Sie normalerweise in eine von drei Kategorien fallen, so Ryan Bisson, genetischer Berater am Orlando Health UF Health Cancer Center. Erstens, wenn Sie selbst Brust- oder Eierstockkrebs hatten. Zweitens, wenn es eine bestimmte Familienanamnese gibt, z. B. ein Verwandter mit Eierstockkrebs oder ein enger Verwandter mit Brustkrebs im oder vor dem 45 das Kriterium. Farbe bietet eine Option für Personen, die in keine dieser Kategorien fallen.

Das Unternehmen genießt auch bei dieser Art von Gentests und unter anderen außergewöhnlichen Bedingungen das Vertrauen großer Gesundheitsnetzwerke, was bedeutet, dass Sie sich im Grunde genommen keine Sorgen um die Qualität der Farbtests machen müssen. „Die Abteilung für medizinische Genetik von Henry Ford verwendet Farbe für Personen, die einen Test wünschen, aber die Testkriterien nicht erfüllen, und für Frauen, die keine Testergebnisse in ihrer Krankenakte haben möchten“, erklärt Mary Helen Quigg, MD, Ärztin in der Abteilung für medizinische Genetik am Henry Ford Health System. Manchmal möchten die Leute aus Versicherungsgründen nicht, dass ihre Ergebnisse aufgezeichnet werden. Außerdem gibt es den Komfortfaktor, sagt Dr. Quigg. Das Testen zu Hause ist schnell und einfach.

Die Nachteile

Während der BRCA-Test für zu Hause definitiv einige großartige Dinge bietet, nennen Experten vier Hauptprobleme dabei.

Viele Menschen haben falsche Vorstellungen darüber, was Gentests für das Gesamtkrebsrisiko bedeuten.

Manchmal suchen Menschen nach genetischen Tests, um mehr Antworten zu erhalten, als sie wirklich können. "Ich bin ein absoluter Verfechter von Patienten, die ihre genetischen Informationen kennen", sagt Bisson. Aber "besonders aus der Krebsperspektive legen die Leute viel zu viel Wert auf Genetik. Sie denken, dass jeder Krebs auf ihre Gene zurückzuführen ist und dass ein Gentest ihnen alles sagt, was sie wissen müssen." In Wirklichkeit sind nur etwa 5 bis 10 Prozent der Krebserkrankungen auf genetische Mutationen zurückzuführen. Es ist also wichtig, Ihr erbliches Risiko zu verstehen, ein negatives Ergebnis bedeutet jedoch nicht, dass Sie nie an Krebs erkranken werden. Ein positives Ergebnis weist zwar auf ein erhöhtes Risiko hin, bedeutet aber nicht unbedingt Sie Wille bekomm Krebs.

Wenn es um Gentests geht, bekommen Sie die rechts Tests ist entscheidend.

Der von Color angebotene BRCA-Test kann für manche Menschen zu breit und für andere zu eng sein. "BRCA 1 und 2 machen nur etwa 25 Prozent des erblichen Brustkrebses aus", so Dr. Quigg.Das bedeutet, dass nur das Testen auf diese beiden Mutationen zu spezifisch sein könnte. Wenn Quigg und ihre Kollegen Tests bei Color bestellen, bestellen sie im Allgemeinen ein viel breiteres Spektrum an Tests als nur BRCA 1 und 2 und entscheiden sich oft für ihren erblichen Krebstest, der 30 Gene analysiert, von denen bekannt ist, dass sie mit Krebs in Verbindung stehen.

Außerdem stammen die hilfreichsten Ergebnisse aus benutzerdefinierten Tests. „Wir haben etwa 200 verschiedene krebsbezogene Gene“, erklärt Bisson. "Aus klinischer Sicht konzipieren wir einen Test um das, was wir in Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte sehen." Daher kann das 30-Gen-Panel manchmal zu spezifisch oder zu breit sein, abhängig von Ihrer Familiengeschichte.

Wenn ein Familienmitglied bereits positiv getestet wurde, ist ein allgemeiner BRCA-Test nicht die beste Option. „Stellen Sie sich die BRCA-Gene wie ein Buch vor“, sagt Bisson. „Wenn wir eine Mutation in einem dieser Gene finden, wird uns das Labor, das den Test durchgeführt hat, genau sagen, auf welcher Seitennummer diese Mutation steht .' Dies wird als Single-Site-Testing bezeichnet, das von Color durch einen Arzt durchgeführt wird, aber nicht der breiten Öffentlichkeit auf ihrer Website angeboten wird.

Gentests sollten Sie nicht aus eigener Tasche bezahlen müssen.

Es stimmt, dass mehr Menschen den BRCA-Test machen sollten, aber genauso wie der Test selbst gezielt ausgerichtet sein sollte, sollten die Menschen, die den Test erhalten, aus einer bestimmten Gruppe stammen: Menschen, die die Testkriterien erfüllen. "Patienten sehen die Kriterien manchmal nur als einen weiteren Weg, durch den sie springen können, aber es versucht wirklich, die Familien anzusprechen, die mit größerer Wahrscheinlichkeit Informationen aus Gentests erhalten", sagt Bisson.

Und obwohl der Test mit weniger als 100 US-Dollar ziemlich erschwinglich ist, bietet Color nicht die Möglichkeit, den eigenständigen BRCA-Test von einer Versicherung bezahlen zu lassen. (Sie bieten die Möglichkeit, einige ihrer anderen Tests mit der Versicherung abzurechnen.) Wenn Sie die Kriterien für einen Gentest erfüllen und krankenversichert sind, gibt es keinen Grund, für einen Gentest auf eine BRCA-Mutation aus eigener Tasche zu zahlen getan. Und wenn Ihre Versicherung keine Tests übernimmt? „Meistens sind das die Menschen, die von Tests nicht profitieren. Die meisten Versicherungsgesellschaften verwenden nationale Kriterien des National Comprehensive Cancer Network, einer Gruppe unabhängiger Ärzte und Experten, die die Leitlinien ausarbeiten“, sagt Bisson. Natürlich gibt es immer Ausnahmen, und für diese Leute sagt Bisson er möchten einen Service wie Color empfehlen.

Eine genetische Beratung nach Erhalt Ihrer Ergebnisse ist wirklich ein Muss.

Manchmal können genetische Testergebnisse zu mehr Fragen als Antworten führen. Wenn eine genetische Mutation (oder eine Veränderung im Gen) gefunden wird, gibt es laut Bisson drei Möglichkeiten, diese zu klassifizieren. Gutartig, was bedeutet, dass es harmlos ist. Pathogen, was bedeutet, dass es Ihr Krebsrisiko erhöht. Und eine Variante von unbekannter Signifikanz (VUS), was bedeutet, dass die Mutation nicht genügend erforscht ist, um eine Schlussfolgerung zu ziehen. "Die Wahrscheinlichkeit, mit BRCA-Tests ein VUS zu finden, beträgt etwa 4 bis 5 Prozent", sagt Bisson. "Für die meisten Patienten ist das sogar höher als die Chance, eine pathogene Mutation zu finden." Erinnern Sie sich an diesen Wert von 400 von früher? Das bedeutet, dass es viel wahrscheinlicher ist, dass Sie keine Qualitätsinformationen erhalten, wenn Sie die Testkriterien nicht erfüllen. Dies ist einer der Hauptgründe, warum Versicherungsgesellschaften oft verlangen, dass Menschen sich mit einem genetischen Spezialisten oder Berater treffen, bevor sie den Test durchführen lassen.

Color bietet eine genetische Beratung an, die jedoch hauptsächlich nach der Durchführung des Tests erfolgt. Zu ihrer Ehre ist, dass sie die Tatsache, dass Sie Ihre Ergebnisse wirklich mit einem Arzt besprechen sollten, transparent sind, aber dies ist nicht erforderlich. Das Problem ist, dass Menschen normalerweise nur dann eine Beratung anfordern, wenn sie ein positives Ergebnis erhalten, sagt Dr. Quigg. "Negative Ergebnisse und Varianten müssen ebenfalls beraten werden, damit die Person versteht, was es bedeutet. Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht unbedingt, dass keine Mutation vorliegt. Es könnte entweder bedeuten, dass wir die Mutation einfach nicht gefunden haben - oder dass sie es wirklich ist." Negativ." Ein VUS-Ergebnis ist eine ganz andere Tüte Würmer, die eine spezifische Beratung erfordert, sagt sie.

Wer sollte den Test machen?

Einfach ausgedrückt, wenn Sie eine Versicherung und eine legitime Familienanamnese von BRCA-bedingten Krebserkrankungen haben, können Sie den Test höchstwahrscheinlich zu geringen oder gar keinen Kosten über herkömmliche Kanäle durchführen. Aber wenn du nicht eine Versicherung haben und Sie die Testkriterien nur knapp verfehlen, oder wenn Sie Ihre Ergebnisse nicht in Ihrer Krankenakte haben möchten, könnte der BRCA-Test von Color das Richtige für Sie sein. (Unabhängig von Ihrem persönlichen Risiko sollten Sie sich über dieses rosa Lichtgerät informieren, das sagt, dass es Brustkrebs zu Hause erkennen kann.) Aber das bedeutet nicht, dass Sie es einfach online gehen und bestellen sollten. "Ich empfehle Patienten, sich beraten zu lassen und dann entscheiden, ob sie zu Hause testen möchten, mit Optionen für eine angemessenere Folgeberatung", sagt Dr. Quigg.

Fazit: Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie den Sprung wagen. Er oder sie kann Ihnen helfen herauszufinden, ob ein Test wirklich hilfreiche Informationen liefert und Sie an einen genetischen Berater überweisen. Und wenn Du tun Wenn Sie sich für die Option zu Hause entscheiden, kann Ihr Arzt Sie persönlich durch Ihre Ergebnisse besprechen.

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