Störungen des Aminosäurestoffwechsels

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Zusammenfassung

Stoffwechsel ist der Prozess, den Ihr Körper verwendet, um aus der Nahrung, die Sie essen, Energie zu gewinnen. Nahrung besteht aus Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten. Ihr Verdauungssystem zerlegt die Nahrungsbestandteile in Zucker und Säuren, den Brennstoff Ihres Körpers. Ihr Körper kann diesen Brennstoff sofort verwenden oder die Energie in Ihrem Körper speichern. Wenn Sie eine Stoffwechselstörung haben, geht bei diesem Vorgang etwas schief.

Eine Gruppe dieser Störungen sind Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Dazu gehören die Phenylketonurie (PKU) und die Ahornsirup-Urinkrankheit. Aminosäuren sind „Bausteine“, die sich zu Proteinen verbinden. Wenn Sie an einer dieser Erkrankungen leiden, kann Ihr Körper Schwierigkeiten haben, bestimmte Aminosäuren abzubauen. Oder es kann ein Problem geben, die Aminosäuren in Ihre Zellen zu bekommen. Diese Probleme verursachen eine Ansammlung von schädlichen Substanzen in Ihrem Körper. Das kann zu ernsthaften, manchmal lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen führen.

Diese Störungen werden in der Regel vererbt. Ein Baby, das mit einem geboren wird, hat möglicherweise nicht sofort Symptome. Da die Störungen so schwerwiegend sein können, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von entscheidender Bedeutung. Neugeborene werden mit Bluttests auf viele von ihnen untersucht.

Die Behandlungen können spezielle Diäten, Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel umfassen. Einige Babys benötigen möglicherweise auch zusätzliche Behandlungen, wenn Komplikationen auftreten.