Alkaptonurie: Was es ist, Symptome und Behandlung

Inhalt

• Symptome einer Alkaptonurie
• Warum es passiert
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Alcaptonurie, auch Ochronose genannt, ist eine seltene Krankheit, die durch einen Fehler im Metabolismus der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin aufgrund einer kleinen Mutation in der DNA gekennzeichnet ist, was zur Akkumulation einer Substanz im Körper führt, die unter normalen Bedingungen nicht möglich wäre im Blut identifiziert werden.

Infolge der Anreicherung dieser Substanz treten für die Krankheit typische Anzeichen und Symptome auf, wie beispielsweise dunklerer Urin, bläuliches Ohrenschmalz, Schmerzen und Steifheit in den Gelenken und Flecken auf Haut und Ohr.

Alcaptonurie ist nicht heilbar, die Behandlung hilft jedoch, die Symptome zu lindern. Es wird empfohlen, eine Diät zu befolgen, die wenig Phenylalanin und Tyrosin enthält und zusätzlich den Verbrauch von vitamin C-reichen Lebensmitteln wie z. B. Zitrone erhöht.

Symptome einer Alkaptonurie

Symptome einer Alkaptonurie treten normalerweise früh in der Kindheit auf, wenn beispielsweise dunklerer Urin und Flecken auf Haut und Ohren bemerkt werden. Einige Menschen werden jedoch erst nach dem 40. Lebensjahr symptomatisch, was die Behandlung erschwert und die Symptome in der Regel schwerwiegender sind.

Im Allgemeinen sind die Symptome der Alkaptonurie:

• Dunkler, fast schwarzer Urin;
• Bläuliches Ohrenschmalz;
• Schwarze Flecken auf dem weißen Teil des Auges, um das Ohr und den Kehlkopf;
• Taubheit;
• Arthritis, die Gelenkschmerzen und Bewegungseinschränkungen verursacht;
• Knorpelsteifheit;
• Nieren- und Prostatasteine ​​bei Männern;
• Herzprobleme.

Das dunkle Pigment kann sich auf der Haut in den Bereichen der Achselhöhle und der Leiste ansammeln, die beim Schwitzen auf die Kleidung übergehen können. Es ist üblich, dass eine Person aufgrund des steifen Knorpels und der Heiserkeit aufgrund der Steifheit der hyalinen Membran Atembeschwerden hat. In den späten Stadien der Krankheit kann sich Säure in den Venen und Arterien des Herzens ansammeln, was zu ernsthaften Herzproblemen führen kann.

Die Diagnose einer Alkaptonurie wird durch die Analyse der Symptome gestellt, hauptsächlich durch die dunkle Färbung, die für die Krankheit charakteristisch ist, die in verschiedenen Körperteilen auftritt, sowie durch Labortests, die hauptsächlich darauf abzielen, die Konzentration von Homogentisinsäure im Blut nachzuweisen. oder um die Mutation durch molekulare Untersuchungen nachzuweisen.

Warum es passiert

Alcaptonurie ist eine autosomal rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen des Homogentisat-Dioxygenase-Enzyms aufgrund einer Veränderung der DNA gekennzeichnet ist. Dieses Enzym wirkt beim Metabolismus einer Zwischenverbindung im Metabolismus von Phenylalanin und Tyrosin, der Homogentisinsäure.

Aufgrund des Fehlens dieses Enzyms kommt es daher zu einer Anreicherung dieser Säure im Körper, was zum Auftreten von Krankheitssymptomen wie dunklem Urin aufgrund des Vorhandenseins homogener Säure im Urin, Auftreten von blauen oder dunklen Flecken führt auf Gesicht und Auge und Schmerzen und Steifheit in den Augen. Gelenke.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Alkaptonurie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit mit rezessivem Charakter handelt. Daher kann die Verwendung von Analgetika oder entzündungshemmenden Arzneimitteln empfohlen werden, um Gelenkschmerzen und Knorpelsteifheit zu lindern, zusätzlich zu Physiotherapie-Sitzungen, die mit Kortikosteroid-Infiltration durchgeführt werden können, um die Beweglichkeit der betroffenen Gelenke zu verbessern.

Darüber hinaus wird empfohlen, eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät einzuhalten, da diese Vorläufer von Homogentisinsäure sind. Daher wird empfohlen, den Verzehr von Cashewnüssen, Mandeln, Paranüssen, Avocados, Pilzen, Eiweiß, Bananen und Milch zu vermeiden und Bohnen zum Beispiel.

Die Aufnahme von Vitamin C oder Ascorbinsäure wird ebenfalls zur Behandlung empfohlen, da es die Ansammlung von braunen Pigmenten im Knorpel und die Entwicklung von Arthritis wirksam reduziert.