Verstehe, was Achondroplasie ist

Inhalt

• Hauptveränderungen im Zusammenhang mit Achondroplasie
• Ursachen der Achondroplasie
• Diagnose einer Achondroplasie
• Achondroplasie-Behandlung
• Physiotherapie bei Achondroplasie

Achondroplasie ist eine Art von Zwergwuchs, der durch eine genetische Veränderung verursacht wird und dazu führt, dass das Individuum eine geringere Statur als normal hat, begleitet von unverhältnismäßig großen Gliedmaßen und Rumpf mit gewölbten Beinen. Darüber hinaus haben Erwachsene mit dieser genetischen Störung auch kleine, große Hände mit kurzen Fingern, eine vergrößerte Kopfgröße, sehr spezifische Gesichtsmerkmale mit einer hervorstehenden Stirn und einem abgeflachten Bereich zwischen den Augen und Schwierigkeiten beim Strecken der Arme.

Achondroplasie ist das Ergebnis eines unzureichenden Wachstums langer Knochen und ist die Art von Zwergwuchs, die die kleinsten Menschen der Welt hervorbringt und Erwachsene dazu bringen kann, 60 Zentimeter groß zu werden.

Hauptveränderungen im Zusammenhang mit Achondroplasie

Die wichtigsten Veränderungen und Probleme, mit denen Menschen mit Achondroplasie konfrontiert sind, sind:

• Körperliche Einschränkungen verbunden mit Knochendeformationen und Körpergröße, da öffentliche Plätze häufig nicht angepasst werden und die Zugänglichkeit eingeschränkt ist;
• Atembeschwerden wie Schlafapnoe und Atemwegsobstruktion;
• Hydrocephalus, weil der Schädel schmaler ist, was zu einer abnormalen Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel führt, was zu Schwellungen und erhöhtem Druck führt;
• Fettleibigkeit Dies kann zu Gelenkproblemen führen und die Wahrscheinlichkeit von Herzproblemen erhöhen.
• Zahnproblem Da der Zahnbogen kleiner als normal ist, kommt es auch zu einer Fehlausrichtung und Überlappung der Zähne.
• Unzufriedenheit und soziale Probleme Sie können Menschen mit dieser Krankheit betreffen, da sie sich mit ihrem Aussehen möglicherweise unzufrieden fühlen, was zu einem falschen Minderwertigkeitsgefühl und sozialen Problemen führt.

Obwohl Achondroplasie verschiedene körperliche Probleme und Einschränkungen verursacht, handelt es sich um eine genetische Veränderung, die die Intelligenz nicht beeinträchtigt.

Ursachen der Achondroplasie

Achondroplasie wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, die mit dem Knochenwachstum zusammenhängen, was zu seiner abnormalen Entwicklung führt. Diese Veränderung kann isoliert in der Familie erfolgen oder in Form einer genetischen Vererbung von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Daher hat ein Elternteil mit Achondroplasie eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50%, ein Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen.

Diagnose einer Achondroplasie

Eine Achondroplasie kann diagnostiziert werden, wenn die Frau bereits im 6. Schwangerschaftsmonat durch vorgeburtlichen Ultraschall oder Ultraschall schwanger ist, da die Größe und Verkürzung der Knochen verringert wird. oder durch routinemäßige Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen des Babys.

Es kann jedoch Fälle geben, in denen die Krankheit erst später nach der Geburt des Babys durch routinemäßige Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen des Babys diagnostiziert wird, da dieses Problem von Eltern und Kinderärzten möglicherweise unbemerkt bleibt, da Neugeborene normalerweise im Verhältnis zum Rumpf kurze Gliedmaßen haben .

Wenn Ultraschall oder Röntgenstrahlen der Gliedmaßen des Babys nicht ausreichen, um die Diagnose der Krankheit zu bestätigen, kann außerdem ein Gentest durchgeführt werden, bei dem festgestellt wird, ob sich das Gen, das diese Art von Krankheit verursacht, verändert oder nicht Zwergwuchs.

Achondroplasie-Behandlung

Es gibt keine Behandlung zur Heilung der Achondroplasie, aber einige Behandlungen wie Physiotherapie zur Korrektur der Körperhaltung und Stärkung der Muskeln, regelmäßige körperliche Aktivität und Nachsorge zur sozialen Integration können vom Orthopäden angezeigt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.

Babys mit diesem genetischen Problem sollten von Geburt an überwacht und die Nachsorge sollte sich über ihr ganzes Leben erstrecken, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.

Darüber hinaus besteht bei Frauen mit Achondroplasie, die schwanger werden möchten, möglicherweise ein höheres Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft, da im Bauch weniger Platz für das Baby vorhanden ist, was die Wahrscheinlichkeit einer Frühgeburt des Babys erhöht.

Physiotherapie bei Achondroplasie

Die Funktion der Physiotherapie bei Achondroplasie besteht nicht darin, die Krankheit zu heilen, sondern die Lebensqualität des Einzelnen zu verbessern. Dies hilft, Hypotonie zu behandeln, die psychomotorische Entwicklung zu stimulieren, die durch die charakteristischen Deformitäten der Krankheit verursachten Schmerzen und Beschwerden zu verringern und dem Einzelnen zu helfen, seine täglichen Aktivitäten korrekt auszuführen, ohne dass andere Hilfe benötigen.

Physiotherapie-Sitzungen können täglich oder mindestens zweimal pro Woche abgehalten werden, so lange dies zur Verbesserung der Lebensqualität erforderlich ist, und diese können einzeln oder in Gruppen durchgeführt werden.

In Physiotherapie-Sitzungen muss der Physiotherapeut Mittel einsetzen, um Schmerzen zu lindern, Bewegung zu erleichtern, die Körperhaltung zu korrigieren, Muskeln zu stärken, das Gehirn zu stimulieren und Übungen zu erstellen, die den Bedürfnissen des Einzelnen entsprechen.