Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine genetische Erkrankung, die Probleme mit der Entwicklung des Körpers und des Gehirns eines Kindes verursacht. Das Syndrom ist von Geburt an vorhanden (angeboren). Es wird jedoch oft erst im Alter von 6 bis 12 Monaten diagnostiziert. Hier werden in den meisten Fällen zum ersten Mal Entwicklungsprobleme bemerkt.

Dieser Zustand betrifft das Gen UBE3A.

Die meisten Gene kommen paarweise vor. Kinder erhalten von jedem Elternteil eine. In den meisten Fällen sind beide Gene aktiv. Das bedeutet, dass die Informationen von beiden Genen von den Zellen verwendet werden. Mit dem UBE3A Gen, beide Eltern geben es weiter, aber nur das von der Mutter weitergegebene Gen ist aktiv.

Das Angelman-Syndrom tritt am häufigsten auf, weil UBE3A von der Mutter weitergegeben, funktioniert nicht so, wie es sollte. In einigen Fällen wird AS verursacht, wenn zwei Kopien von UBE3A Gene kommen vom Vater und keines von der Mutter. Dies bedeutet, dass keines der Gene aktiv ist, da beide vom Vater stammen.

Bei Neugeborenen und Säuglingen:

• Verlust des Muskeltonus (Schlappheit)
• Probleme beim Füttern
• Sodbrennen (Säurereflux)
• Zitternde Arm- und Beinbewegungen

Bei Kleinkindern und älteren Kindern:

• Instabiles oder ruckartiges Gehen
• Wenig oder keine Rede
• Glückliche, erregbare Persönlichkeit
• Lachen und lächeln oft
• Helle Haar-, Haut- und Augenfarbe im Vergleich zum Rest der Familie
• Kleine Kopfgröße im Vergleich zum Körper, abgeflachter Hinterkopf
• Schwere geistige Behinderung
• Anfälle
• Übermäßige Bewegung der Hände und Gliedmaßen
• Schlafstörung
• Zunge stoßen, sabbern
• Ungewöhnliche Kau- und Mundbewegungen
• Gekreuzte Augen
• Gehen mit erhobenen Armen und winkenden Händen

Die meisten Kinder mit dieser Störung zeigen erst nach etwa 6 bis 12 Monaten Symptome. Dies ist der Fall, wenn Eltern eine Verzögerung in der Entwicklung ihres Kindes bemerken, z. B. nicht krabbeln oder zu sprechen beginnen.

Kinder zwischen 2 und 5 Jahren zeigen Symptome wie ruckartiges Gehen, fröhliche Persönlichkeit, häufiges Lachen, keine Sprache und intellektuelle Probleme.

Gentests können das Angelman-Syndrom diagnostizieren. Diese Tests suchen nach:

• Fehlende Chromosomenstücke
• DNA-Test, um zu sehen, ob Kopien des Gens von beiden Elternteilen in einem inaktiven oder aktiven Zustand sind
• Genmutation in der mütterlichen Kopie des Gens

Andere Tests können sein:

• Gehirn-MRT
• EEG
  

Es gibt keine Heilung für das Angelman-Syndrom. Die Behandlung hilft bei der Bewältigung von Gesundheits- und Entwicklungsproblemen, die durch die Erkrankung verursacht werden.

• Antikonvulsiva helfen, Anfälle zu kontrollieren
• Verhaltenstherapie hilft bei Hyperaktivität, Schlafproblemen und Entwicklungsproblemen
• Ergo- und Logopädie behandeln Sprachprobleme und vermitteln Lebenskompetenzen
• Physiotherapie hilft bei Geh- und Bewegungsproblemen
  

Angelman-Syndrom-Stiftung: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Menschen mit AS leben in der Nähe einer normalen Lebenserwartung. Viele haben Freundschaften und interagieren sozial. Die Behandlung hilft, die Funktion zu verbessern. Menschen mit AS können nicht alleine leben. Sie können jedoch möglicherweise bestimmte Aufgaben erlernen und mit anderen in einer beaufsichtigten Umgebung zusammenleben.

Komplikationen können sein:

• Schwere Anfälle
• gastroösophagealer Reflux (Sodbrennen)
• Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
• Unfallverletzung durch unkontrollierte Bewegungen

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung hat.

Es gibt keine Möglichkeit, das Angelman-Syndrom zu verhindern. Wenn Sie ein Kind mit AS haben oder eine Familienanamnese mit dieser Erkrankung haben, möchten Sie möglicherweise mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie schwanger werden.

Dagli AI, Müller J, Williams CA. Angelman-Syndrom. GeneReviews. Seattle, WA: Universität von Washington; 2015:5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Aktualisiert am 27. Dezember 2017. Abgerufen am 1. August 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische und pädiatrische Erkrankungen. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Hrsg. Robbins grundlegende Pathologie Path. 10. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Der Atlas der pädiatrischen Körperdiagnostik von Zitelli und Davis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die chromosomalen und genomischen Grundlagen der Krankheit: Störungen der Autosomen und Geschlechtschromosomen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson & Thompson Genetics in der Medizin. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 6.