Neugeborenen-Screening-Tests

Neugeborenen-Screening-Tests suchen nach Entwicklungs-, genetischen und Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen. So können Schritte eingeleitet werden, bevor Symptome auftreten. Die meisten dieser Krankheiten sind sehr selten, können aber behandelt werden, wenn sie frühzeitig erkannt werden.

Die Arten von Neugeborenen-Screening-Tests, die durchgeführt werden, variieren von Staat zu Staat. Bis April 2011 meldeten alle Bundesstaaten ein Screening auf mindestens 26 Erkrankungen in einem erweiterten und standardisierten einheitlichen Panel. Das gründlichste Screening-Panel prüft auf etwa 40 Erkrankungen. Da jedoch die Phenylketonurie (PKU) die erste Erkrankung war, für die ein Screening-Test entwickelt wurde, nennen manche den Neugeborenen-Screen immer noch „PKU-Test“.

Zusätzlich zu Blutuntersuchungen wird für alle Neugeborenen ein Screening auf Hörverlust und kritische angeborene Herzfehler (CCHD) empfohlen. Viele Staaten verlangen diese Überprüfung auch per Gesetz.

Screenings werden mit den folgenden Methoden durchgeführt:

• Bluttests. Aus der Ferse des Babys werden einige Tropfen Blut entnommen. Das Blut wird zur Analyse an ein Labor geschickt.
• Hörtest. Ein Gesundheitsdienstleister platziert einen winzigen Hörer oder ein Mikrofon in das Ohr des Säuglings. Eine andere Methode verwendet Elektroden, die auf den Kopf des Babys gelegt werden, während das Baby ruhig ist oder schläft.
• CCHD-Bildschirm. Ein Arzt platziert einen kleinen weichen Sensor auf der Haut des Babys und befestigt ihn für einige Minuten an einem Gerät, das als Oximeter bezeichnet wird. Das Oximeter misst den Sauerstoffgehalt des Babys in Hand und Fuß.

Für Neugeborenen-Screening-Tests ist keine Vorbereitung erforderlich. Die Tests werden am häufigsten vor dem Verlassen des Krankenhauses durchgeführt, wenn das Baby zwischen 24 Stunden und 7 Tagen alt ist.

Das Baby wird höchstwahrscheinlich weinen, wenn die Ferse gestochen wird, um die Blutprobe zu entnehmen. Studien haben gezeigt, dass Babys, deren Mütter sie während des Eingriffs Haut an Haut halten oder stillen, weniger Stress zeigen. Das Baby eng in eine Decke zu wickeln oder einen in Zuckerwasser getauchten Schnuller anzubieten, kann auch helfen, Schmerzen zu lindern und das Baby zu beruhigen.

Der Hörtest und der CCHD-Bildschirm sollten beim Baby keine Schmerzen, Schreie oder Reaktionen hervorrufen.

Screening-Tests diagnostizieren keine Krankheiten. Sie zeigen, welche Babys weitere Tests benötigen, um Krankheiten zu bestätigen oder auszuschließen.

Wenn die Nachuntersuchung bestätigt, dass das Kind eine Krankheit hat, kann mit der Behandlung begonnen werden, bevor Symptome auftreten.

Blutscreeningtests werden verwendet, um eine Reihe von Erkrankungen zu erkennen. Einige davon können sein:

• Störungen des Aminosäurestoffwechsels
• Biotinidase-Mangel
• Angeborene Nebennierenhyperplasie
• Angeborene Hypothyreose
• Mukoviszidose
• Störungen des Fettsäurestoffwechsels
• Galaktosämie
• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD)
• Humane Immunschwächekrankheit (HIV)
• Störungen des organischen Säurestoffwechsels
• Phenylketonurie (PKU)
• Sichelzellanämie und andere Hämoglobinstörungen und -merkmale
• Toxoplasmose

Die Normalwerte für jeden Screening-Test können je nach Durchführung des Tests variieren.

Hinweis: Normale Wertebereiche können zwischen verschiedenen Labors leicht variieren. Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter über die Bedeutung Ihrer spezifischen Testergebnisse.

Ein abnormales Ergebnis bedeutet, dass das Kind zusätzliche Tests durchführen sollte, um den Zustand zu bestätigen oder auszuschließen.

Zu den Risiken für die Blutprobe aus dem Fersenstich bei Neugeborenen gehören:

• Schmerzen
• Mögliche Blutergüsse an der Stelle, an der das Blut entnommen wurde

Neugeborenentests sind für die Behandlung des Babys von entscheidender Bedeutung. Die Behandlung kann lebensrettend sein. Allerdings können nicht alle nachweisbaren Erkrankungen behandelt werden.

Obwohl Krankenhäuser nicht alle Screening-Tests durchführen, können Eltern andere Tests in großen medizinischen Zentren durchführen lassen. Private Labore bieten auch Neugeborenenscreenings an. Eltern können sich bei ihrem Arzt oder dem Krankenhaus, in dem das Baby geboren wurde, über zusätzliche Neugeborenen-Screening-Tests informieren. Gruppen wie March of Dimes – www.marchofdimes.org bieten auch Ressourcen für Screening-Tests an.

Früherkennungstests für Säuglinge; Früherkennungstests für Neugeborene; Der PKU-Test

Website der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. Neugeborenen-Screening-Portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Aktualisiert am 7. Februar 2019. Abgerufen am 26. Juni 2019.

Sahai I, Levy HL. Neugeborenenscreening. In: Gleason CA, Juul SE, Hrsg. Avery-Krankheit des Neugeborenen. 10. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 27.