Rubinstein-Taybi-Syndrom

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Es beinhaltet breite Daumen und Zehen, Kleinwuchs, markante Gesichtszüge und unterschiedliche Grade an geistiger Behinderung.

RTS ist ein seltener Zustand. Variationen in den Genen CREBBP und EP300 werden bei einigen Menschen mit diesem Zustand gesehen.

Manchen Leuten fehlt das Gen komplett. Dies ist bei Menschen mit schwerwiegenderen Problemen typisch.

Die meisten Fälle sind sporadisch (nicht durch Familien weitergegeben). Sie sind wahrscheinlich auf einen neuen genetischen Defekt zurückzuführen, der entweder in den Spermien oder Eizellen oder zum Zeitpunkt der Empfängnis auftritt.

Zu den Symptomen gehören:

• Verbreiterung der Daumen und großen Zehen
• Verstopfung
• Überschüssiges Haar am Körper (Hirsutismus)
• Herzfehler, die möglicherweise operiert werden müssen
• Beschränkter Intellekt
• Anfälle
• Kleinwuchs, der nach der Geburt auffällt
• Langsame Entwicklung kognitiver Fähigkeiten
• Langsame Entwicklung der Motorik, begleitet von niedrigem Muskeltonus

Andere Anzeichen und Symptome können sein:

• Fehlende oder zusätzliche Niere und andere Probleme mit Niere oder Blase
• Ein unterentwickelter Knochen im Mittelgesicht
• Unruhiger oder steifer Gang
• Nach unten geneigte Augen
• Tief angesetzte Ohren oder fehlgebildete Ohren
• Hängendes Augenlid (Ptosis)
• Katarakte
• Kolobom (ein Defekt in der Iris des Auges)
• Mikrozephalie (zu kleiner Kopf)
• Enger, kleiner oder vertiefter Mund mit engen Zähnen
• Prominente oder "Schnabel"-Nase
• Dicke und gewölbte Augenbrauen mit langen Wimpern
• Hodenhochstand (Kryptorchismus) oder andere Hodenprobleme

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Bluttests und Röntgenaufnahmen können ebenfalls durchgeführt werden.

Gentests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob die an dieser Krankheit beteiligten Gene fehlen oder verändert sind.

Es gibt keine spezifische Behandlung für RTS. Die folgenden Behandlungen können jedoch verwendet werden, um Probleme zu behandeln, die häufig mit der Erkrankung verbunden sind.

• Eine Operation zur Reparatur der Knochen in den Daumen oder Zehen kann manchmal das Greifen verbessern oder Beschwerden lindern.
• Frühinterventionsprogramme und Sonderpädagogik zur Behandlung von Entwicklungsstörungen.
• Überweisung an Verhaltensspezialisten und Selbsthilfegruppen für Familienmitglieder.
• Medizinische Behandlung von Herzfehlern, Hörverlust und Augenanomalien.
• Behandlung von Verstopfung und gastroösophagealen Reflux (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Die Mehrheit der Kinder kann bereits in der Grundschule lesen lernen. Die meisten Kinder haben eine verzögerte motorische Entwicklung, aber im Durchschnitt lernen sie im Alter von 2 1/2 Jahren laufen.

Komplikationen hängen davon ab, welcher Teil des Körpers betroffen ist. Komplikationen können sein:

• Ernährungsprobleme bei Säuglingen
• Wiederholte Ohrinfektionen und Hörverlust
• Probleme mit der Herzform
• Abnormaler Herzschlag
• Narbenbildung der Haut

Ein Termin bei einem Genetiker wird empfohlen, wenn der Anbieter Anzeichen von RTS feststellt.

Eine genetische Beratung wird Paaren mit einer Familienanamnese dieser Krankheit empfohlen, die eine Schwangerschaft planen.

Rubinstein-Syndrom, RTS

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