Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Bluttest

Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase ist ein Bluttest, der den Gehalt einer Substanz namens GALT misst, die beim Abbau von Milchzucker in Ihrem Körper hilft. Ein niedriger Gehalt dieser Substanz verursacht eine so genannte Galaktosämie.

Eine Blutprobe wird benötigt.

Wenn die Nadel zur Blutentnahme eingeführt wird, verspüren manche Säuglinge mäßige Schmerzen. Andere spüren nur einen Stich oder ein Stechen. Danach kann es zu leichten Blutergüssen kommen. Das geht bald weg.

Dies ist ein Screening-Test für Galaktosämie.

Bei normaler Ernährung stammt der Großteil der Galaktose aus dem Abbau (Stoffwechsel) von Laktose, die in Milch und Milchprodukten enthalten ist. Einem von 65.000 Neugeborenen fehlt eine Substanz (Enzym) namens GALT. Ohne diese Substanz kann der Körper Galaktose nicht abbauen und die Substanz reichert sich im Blut an. Die fortgesetzte Verwendung von Milchprodukten kann zu Folgendem führen:

• Trübung der Augenlinse (Katarakt)
• Vernarbung der Leber (Zirrhose)
• Gedeihstörung
• Gelbe Haut- oder Augenfarbe (Gelbsucht)
• Lebervergrößerung
• Beschränkter Intellekt

Dies kann eine ernsthafte Erkrankung sein, wenn sie nicht behandelt wird.

Jeder Bundesstaat in den Vereinigten Staaten verlangt Neugeborenen-Screening-Tests, um auf diese Störung zu überprüfen.

Der normale Bereich liegt zwischen 18,5 und 28,5 U/g Hb (Einheiten pro Gramm Hämoglobin).

Normale Wertebereiche können zwischen verschiedenen Labors leicht variieren. Einige Labore verwenden unterschiedliche Messungen oder testen möglicherweise unterschiedliche Proben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Bedeutung Ihrer spezifischen Testergebnisse.

Ein abnormales Ergebnis deutet auf Galaktosämie hin. Weitere Tests müssen durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet, sollte umgehend ein Genetikspezialist aufgesucht werden. Das Kind sollte sofort auf eine milchfreie Diät gesetzt werden. Das bedeutet keine Muttermilch und keine Tiermilch. Als Ersatz werden im Allgemeinen Sojamilch und Säuglingssojanahrung verwendet.

Dieser Test ist sehr empfindlich, so dass er viele Säuglinge mit Galaktosämie nicht übersieht. Es können jedoch falsch positive Ergebnisse auftreten. Wenn Ihr Kind ein auffälliges Screening-Ergebnis hat, müssen Nachuntersuchungen durchgeführt werden, um das Ergebnis zu bestätigen.

Bei der Blutentnahme bei einem Säugling besteht ein geringes Risiko. Venen und Arterien variieren in der Größe von einem Säugling zum anderen und von einer Körperseite zur anderen. Die Entnahme einer Blutprobe bei einigen Säuglingen kann schwieriger sein als bei anderen.

Andere mit der Blutabnahme verbundene Risiken sind gering, können aber umfassen:

• Starke Blutung
• Mehrere Punktionen, um Venen zu lokalisieren
• Ohnmacht oder Benommenheit
• Hämatom (Blutansammlung unter der Haut, die Blutergüsse verursacht)
• Infektion (ein geringes Risiko jedes Mal, wenn die Haut verletzt wird)

Galaktosämie-Bildschirm; GALT; Gal-1-PUT

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