Mukoviszidose-Screening-Test bei Neugeborenen

Das neonatale Mukoviszidose-Screening ist ein Bluttest, der Neugeborene auf Mukoviszidose (CF) untersucht.

Eine Blutprobe wird entweder aus der Fußsohle des Babys oder aus einer Armvene entnommen. Ein winziger Blutstropfen wird auf einem Stück Filterpapier gesammelt und trocknen gelassen. Die getrocknete Blutprobe wird zur Analyse an ein Labor geschickt.

Die Blutprobe wird auf erhöhte Spiegel von immunreaktivem Trypsinogen (IRT) untersucht. Dies ist ein Protein, das von der Bauchspeicheldrüse produziert wird und mit CF verbunden ist.

Das kurze Gefühl des Unbehagens wird Ihr Baby wahrscheinlich zum Weinen bringen.

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die durch Familien weitergegeben wird. CF bewirkt, dass sich dicker, klebriger Schleim in der Lunge und im Verdauungstrakt ansammelt. Es kann zu Atem- und Verdauungsproblemen kommen.

Kinder mit CF, die früh im Leben diagnostiziert werden und die Behandlung in jungen Jahren beginnen, können eine bessere Ernährung, ein besseres Wachstum und eine bessere Lungenfunktion haben. Dieser Screening-Test hilft Ärzten, Kinder mit CF zu identifizieren, bevor sie Symptome haben.

Einige Staaten beziehen diesen Test in die routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests ein, die durchgeführt werden, bevor das Baby das Krankenhaus verlässt.

Wenn Sie in einem Bundesstaat leben, in dem kein routinemäßiges CF-Screening durchgeführt wird, wird Ihr Arzt Ihnen erklären, ob ein Test erforderlich ist.

Andere Tests, die nach genetischen Veränderungen suchen, von denen bekannt ist, dass sie CF verursachen, können ebenfalls zum Screening auf CF verwendet werden.

Wenn das Testergebnis negativ ist, hat das Kind wahrscheinlich keine CF. Wenn das Testergebnis negativ ist, aber das Baby CF-Symptome aufweist, werden wahrscheinlich weitere Tests durchgeführt.

Ein abnormales (positives) Ergebnis deutet darauf hin, dass Ihr Kind CF haben könnte. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass ein positiver Screening-Test keine CF diagnostiziert. Wenn der Test Ihres Kindes positiv ist, werden weitere Tests durchgeführt, um die Möglichkeit einer CF zu bestätigen.

• Der Schweißchloridtest ist der diagnostische Standardtest für CF. Ein hoher Salzgehalt im Schweiß der Person ist ein Zeichen der Krankheit.
• Gentests können auch durchgeführt werden.

Nicht alle Kinder mit positivem Ergebnis haben CF.

Zu den mit dem Test verbundenen Risiken gehören:

• Infektion (ein geringes Risiko jedes Mal, wenn die Haut verletzt wird)
• Angst vor falsch positiven Ergebnissen
• Falsche Beruhigung bei falsch negativen Ergebnissen

Mukoviszidose-Screening - Neugeborene; Immunreaktives Trypsinogen; IRT-Test; CF - Screening

• Blutprobe von Säuglingen

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