Angeborene Stoffwechselstörungen

Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene genetische (erbliche) Erkrankungen, bei denen der Körper Nahrung nicht richtig in Energie umwandeln kann. Die Störungen werden normalerweise durch Defekte in bestimmten Proteinen (Enzymen) verursacht, die beim Abbau (metabolisieren) von Nahrungsbestandteilen helfen.

Ein Nahrungsmittel, das nicht in Energie umgewandelt wird, kann sich im Körper ansammeln und eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Mehrere angeborene Stoffwechselstörungen verursachen Entwicklungsverzögerungen oder andere medizinische Probleme, wenn sie nicht kontrolliert werden.

Es gibt viele verschiedene Arten von angeborenen Stoffwechselstörungen.

Einige davon sind:

• Fructoseintoleranz
• Galaktosämie
• Ahornzucker-Urin-Krankheit (MSUD)
• Phenylketonurie (PKU)

Neugeborenen-Screening-Tests können einige dieser Störungen identifizieren.

Registrierte Ernährungsberater und andere Gesundheitsdienstleister können dabei helfen, eine Diät zu finden, die für jede spezifische Erkrankung geeignet ist.

Stoffwechsel - angeborene Fehler von

• Galaktosämie
• Neugeborenen-Screening-Tests

Bodamer OA. Ansatz für angeborene Stoffwechselstörungen. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Ein Ansatz für angeborene Stoffwechselstörungen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 102.