Autor: Vivian Patrick
Erstelldatum: 10 Juni 2021
Aktualisierungsdatum: 25 Marsch 2025
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Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
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Mucopolysaccharide sind lange Ketten von Zuckermolekülen, die im ganzen Körper vorkommen, oft im Schleim und in der Flüssigkeit um die Gelenke. Sie werden häufiger als Glykosaminoglykane bezeichnet.

Wenn der Körper Mucopolysaccharide nicht abbauen kann, tritt ein Zustand namens Mucopolysaccharidosen (MPS) auf. MPS bezeichnet eine Gruppe erblicher Stoffwechselstörungen. Menschen mit MPS haben keine oder nicht genug von einer Substanz (Enzym), die zum Abbau der Zuckermolekülketten benötigt wird.

Zu den MPS-Formen gehören:

  • MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
  • MPS II (Hunter-Syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
  • MPS IV (Morquio-Syndrom)

Glykosaminoglykane; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische Störungen. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Hrsg. Robbins und Cotran Pathologische Basis der Krankheit. 9. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kapitel 5.

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 244.


Spranger JW. Mucopolysaccharidosen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 107.

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