Autosomal-rezessiv

Autosomal-rezessiv ist eine von mehreren Möglichkeiten, wie ein Merkmal, eine Störung oder eine Krankheit durch die Familie weitergegeben werden kann.

Eine autosomal-rezessive Erkrankung bedeutet, dass zwei Kopien eines abnormalen Gens vorhanden sein müssen, damit sich die Krankheit oder das Merkmal entwickeln kann.

Die Vererbung einer bestimmten Krankheit, eines bestimmten Zustands oder einer bestimmten Eigenschaft hängt von der Art des betroffenen Chromosoms ab. Die beiden Typen sind autosomale Chromosomen und Geschlechtschromosomen. Es hängt auch davon ab, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist.

Eine Mutation in einem Gen auf einem der ersten 22 Nicht-Geschlechtschromosomen kann zu einer autosomalen Erkrankung führen.

Gene kommen paarweise vor. Ein Gen in jedem Paar stammt von der Mutter und das andere Gen kommt vom Vater. Rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Gene eines Paares abnormal sein müssen, um eine Krankheit zu verursachen. Menschen mit nur einem defekten Gen im Paar werden Träger genannt.Diese Menschen sind meistens nicht von der Erkrankung betroffen. Sie können das abnormale Gen jedoch an ihre Kinder weitergeben.

CHANCEN, EIN EIGENSCHAFTEN ZU VERERBEN

Wenn Sie von Eltern geboren werden, die beide das gleiche autosomal-rezessive Gen tragen, haben Sie eine Chance von 1 zu 4, das abnormale Gen von beiden Elternteilen zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Sie haben eine Chance von 50 % (1 zu 2), ein anormales Gen zu erben. Dies würde Sie zu einem Träger machen.

Mit anderen Worten, für ein Kind, das von einem Paar geboren wurde, das beide das Gen trägt (aber keine Anzeichen einer Krankheit hat), ist das erwartete Ergebnis für jede Schwangerschaft:

• Eine 25%ige Chance, dass das Kind mit zwei normalen Genen geboren wird (normal)
• Eine 50%ige Chance, dass das Kind mit einem normalen und einem anormalen Gen (Träger, ohne Krankheit) geboren wird
• Eine 25-prozentige Chance, dass das Kind mit zwei abnormen Genen geboren wird (mit Risiko für die Krankheit)

Hinweis: Diese Ergebnisse bedeuten nicht, dass die Kinder definitiv Träger sind oder stark betroffen sind.

Genetik - autosomal-rezessiv; Vererbung - autosomal-rezessiv

• Autosomal-rezessiv
• X-chromosomal-rezessive genetische Defekte
• Genetik

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