Autosomal dominant

Autosomal-dominant ist eine von vielen Möglichkeiten, wie ein Merkmal oder eine Störung durch die Familie weitergegeben werden kann.

Wenn Sie bei einer autosomal-dominanten Krankheit das abnormale Gen nur von einem Elternteil erhalten, können Sie die Krankheit bekommen. Oft kann auch ein Elternteil erkrankt sein.

Die Vererbung einer Krankheit, eines Zustands oder eines Merkmals hängt von der Art des betroffenen Chromosoms (Nichtgeschlechts- oder Geschlechtschromosom) ab. Es hängt auch davon ab, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist.

Ein einzelnes abnormales Gen auf einem der ersten 22 nichtgeschlechtlichen (autosomalen) Chromosomen eines der beiden Elternteile kann eine autosomale Erkrankung verursachen.

Dominante Vererbung bedeutet, dass ein anormales Gen von einem Elternteil Krankheiten verursachen kann. Dies geschieht selbst dann, wenn das passende Gen des anderen Elternteils normal ist. Das abnorme Gen dominiert.

Diese Krankheit kann auch als neuer Zustand bei einem Kind auftreten, wenn kein Elternteil das abnormale Gen hat.

Ein Elternteil mit einer autosomal-dominanten Erkrankung hat eine 50%ige Chance, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen. Dies gilt für jede Schwangerschaft.

Das bedeutet, dass das Krankheitsrisiko jedes Kindes nicht davon abhängt, ob sein Geschwister an der Krankheit leidet.

Kinder, die das abnormale Gen nicht erben, werden die Krankheit nicht entwickeln oder weitergeben.

Wenn bei jemandem eine autosomal-dominante Krankheit diagnostiziert wird, sollten auch die Eltern auf das abnormale Gen getestet werden.

Beispiele für autosomal-dominante Erkrankungen sind das Marfan-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1.

Vererbung - autosomal dominant; Genetik - autosomal dominant

• Autosomal dominante Gene

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Muster der Einzelgenvererbung. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson & Thompson Genetics in der Medizin. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 7.

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