Ellis-van Creveld-Syndrom

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Knochenwachstum beeinflusst.

Ellis-van Creveld wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Es wird durch Defekte in 1 von 2 Ellis-van-Creveld-Syndrom-Genen verursacht (E VC und EVC2). Diese Gene liegen nebeneinander auf demselben Chromosom.

Der Schweregrad der Erkrankung variiert von Person zu Person. Die höchste Erkrankungsrate wird bei der Old Order Amish-Bevölkerung von Lancaster County, Pennsylvania, beobachtet. Es ist in der allgemeinen Bevölkerung ziemlich selten.

Symptome können sein:

• Lippen- oder Gaumenspalte
• Epispadie oder Hodenhochstand (Kryptorchismus)
• Zusätzliche Finger (Polydaktylie)
• Eingeschränkte Bewegungsfreiheit
• Nagelprobleme, einschließlich fehlender oder deformierter Nägel
• Kurze Arme und Beine, insbesondere Unterarm und Unterschenkel
• Geringe Körpergröße, zwischen 3,5 bis 5 Fuß (1 bis 1,5 Meter) groß
• Spärliches, fehlendes oder fein strukturiertes Haar
• Zahnanomalien, wie z. B. Zapfenzähne, weit auseinanderstehende Zähne
• Bei der Geburt vorhandene Zähne (Geburtszähne)
• Verspätete oder fehlende Zähne

Anzeichen für diesen Zustand sind:

• Wachstumshormonmangel
• Herzfehler, wie ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt), treten in etwa der Hälfte aller Fälle auf

Zu den Tests gehören:

• Brust Röntgen
• Echokardiogramm
• Gentests können auf Mutationen in einem der beiden EVC-Gene durchgeführt werden
• Skelettröntgen
• Ultraschall
• Urinanalyse

Die Behandlung hängt davon ab, welches Körpersystem betroffen ist und wie schwer das Problem ist. Der Zustand selbst ist nicht behandelbar, aber viele der Komplikationen können behandelt werden.

Viele Gemeinden haben EVC-Selbsthilfegruppen. Fragen Sie Ihren Arzt oder das örtliche Krankenhaus, ob es eines in Ihrer Nähe gibt.

Viele Babys mit dieser Erkrankung sterben im frühen Säuglingsalter. Meistens ist dies auf einen kleinen Brust- oder Herzfehler zurückzuführen. Totgeburten sind häufig.

Das Ergebnis hängt davon ab, welches Körpersystem beteiligt ist und inwieweit dieses Körpersystem beteiligt ist. Wie bei vielen genetischen Erkrankungen, die Knochen oder die physische Struktur betreffen, ist Intelligenz normal.

Komplikationen können sein:

• Knochenanomalien
• Atembeschwerden
• Angeborene Herzfehler (KHK), insbesondere Vorhofseptumdefekt (ASD)
• Nierenkrankheit

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome dieses Syndroms hat. Wenn Sie eine Familienanamnese des EVC-Syndroms haben und Ihr Kind irgendwelche Symptome hat, besuchen Sie Ihren Arzt.

Genetische Beratung kann Familien helfen, die Krankheit zu verstehen und wie man sich um die Person kümmert.

Eine genetische Beratung wird für werdende Eltern aus einer Hochrisikogruppe oder mit einer Familienanamnese des EVC-Syndroms empfohlen.

Chondroektodermale Dysplasie; E VC

• Polydaktylie - die Hand eines Säuglings
• Chromosomen und DNA

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