Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. In diesem Zustand fehlt die Struktur, die die beiden Seiten des Gehirns verbindet (sogenanntes Corpus callosum), teilweise oder vollständig. Fast alle bekannten Fälle treten bei Personen auf, bei denen die Erkrankung in ihrer Familie nicht aufgetreten ist (sporadisch).

Die Ursache des Aicardi-Syndroms ist derzeit unbekannt. In einigen Fällen glauben Experten, dass es sich um einen Gendefekt auf dem X-Chromosom handeln könnte.

Die Störung betrifft nur Mädchen.

Die Symptome beginnen am häufigsten, wenn das Kind zwischen 3 und 5 Monaten alt ist. Der Zustand verursacht Zucken (Krämpfe bei Kindern), eine Art Anfall im Kindesalter.

Das Aicardi-Syndrom kann mit anderen Hirndefekten auftreten.

Andere Symptome können sein:

• Kolobom (Katzenauge)
• Beschränkter Intellekt
• Kleinere als normale Augen (Mikrophthalmie)

Bei Kindern wird das Aicardi-Syndrom diagnostiziert, wenn sie die folgenden Kriterien erfüllen:

• Corpus callosum, das teilweise oder vollständig fehlt
• Weibliches Geschlecht
• Krampfanfälle (in der Regel beginnend als infantile Krämpfe)
• Wunden auf der Netzhaut (Netzhautläsionen) oder dem Sehnerv

In seltenen Fällen kann eines dieser Merkmale fehlen (insbesondere fehlende Entwicklung des Corpus callosum).

Tests zur Diagnose des Aicardi-Syndroms umfassen:

• CT-Scan des Kopfes
• EEG
• Augenuntersuchung
• MRT

Je nach Person können andere Verfahren und Tests durchgeführt werden.

Die Behandlung wird durchgeführt, um Symptome zu vermeiden. Es beinhaltet die Behandlung von Anfällen und anderen gesundheitlichen Problemen. Die Behandlung verwendet Programme, die der Familie und dem Kind helfen, mit Entwicklungsverzögerungen umzugehen.

Aicardi Syndrome Foundation -- ouraicardilife.org

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) -- rarediseases.org

Die Aussichten hängen davon ab, wie schwer die Symptome sind und welche anderen Gesundheitszustände vorliegen.

Fast alle Kinder mit diesem Syndrom haben schwere Lernschwierigkeiten und bleiben vollständig von anderen abhängig. Einige haben jedoch einige Sprachkenntnisse und einige können alleine oder mit Unterstützung gehen. Das Sehvermögen variiert von normal bis blind.

Komplikationen hängen von der Schwere der Symptome ab.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome des Aicardi-Syndroms hat. Suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn das Kind Krämpfe oder einen Anfall hat.

Agenesie des Corpus callosum mit chorioretinaler Anomalie; Agenesie des Corpus callosum mit infantilen Krämpfen und Augenanomalien; Kallosalagenesie und Augenanomalien; Chorioretinale Anomalien bei ACC

• Corpus callosum des Gehirns

Website der American Academy of Ophthalmology. Aicardi-Syndrom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrom. Aktualisiert am 2. September 2020. Zugriff am 5. September 2020.

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Website der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin. Aicardi-Syndrom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-Syndrom. Aktualisiert am 18. August 2020. Zugriff am 5. September 2020.