Trisomie 18

Trisomie 18 ist eine genetische Störung, bei der eine Person eine dritte Kopie des Materials von Chromosom 18 anstelle der üblichen 2 Kopien hat. Die meisten Fälle werden nicht über Familien weitergegeben. Stattdessen treten die Probleme, die zu diesem Zustand führen, entweder im Sperma oder in der Eizelle auf, die den Fötus bildet.

Trisomie 18 tritt bei 1 von 6000 Lebendgeburten auf. Es ist bei Mädchen dreimal häufiger als bei Jungen.

Das Syndrom tritt auf, wenn zusätzliches Material von Chromosom 18 vorhanden ist. Das zusätzliche Material beeinträchtigt die normale Entwicklung.

• Trisomie 18: das Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) Chromosoms 18 in allen Zellen.
• Mosaik-Trisomie 18: das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 in einigen Zellen.
• Partielle Trisomie 18: das Vorhandensein eines Teils eines zusätzlichen Chromosoms 18 in den Zellen.

Die meisten Fälle von Trisomie 18 werden nicht durch Familien weitergegeben (vererbt). Stattdessen treten die Ereignisse, die zu Trisomie 18 führen, entweder im Sperma oder in der Eizelle auf, die den Fötus bildet.

Symptome können sein:

• Geballte Hände
• Überkreuzte Beine
• Füße mit abgerundetem Boden (Kippfüße)
• Niedriges Geburtsgewicht
• Tief angesetzte Ohren
• Geistige Verzögerung
• Schlecht entwickelte Fingernägel
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Kleiner Kiefer (Mikrognathie)
• Hodenhochstand
• Ungewöhnlich geformte Brust (Pectus Carinatum)

Eine Untersuchung während der Schwangerschaft kann eine ungewöhnlich große Gebärmutter und zusätzliches Fruchtwasser zeigen. Bei der Geburt des Babys kann es zu einer ungewöhnlich kleinen Plazenta kommen. Eine körperliche Untersuchung des Säuglings kann ungewöhnliche Gesichtszüge und Fingerabdruckmuster zeigen. Röntgenaufnahmen können ein kurzes Brustbein zeigen.

Chromosomenstudien zeigen Trisomie 18. Die Chromosomenanomalie kann in jeder Zelle oder nur in einem bestimmten Prozentsatz der Zellen vorhanden sein (sogenannter Mosaikismus). Studien können auch einen Teil des Chromosoms in einigen Zellen zeigen. Selten wird ein Teil des Chromosoms 18 an ein anderes Chromosom angehängt. Dies wird Translokation genannt.

Andere Anzeichen sind:

• Loch, Spalt oder Spalte in der Iris des Auges (Kolobom)
• Trennung zwischen linker und rechter Seite des Bauchmuskels (Diastase recti)
• Nabelbruch oder Leistenbruch

Es gibt oft Anzeichen einer angeborenen Herzkrankheit, wie zum Beispiel:

• Vorhofseptumdefekt (ASD)
• Offener Ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Tests können auch Nierenprobleme zeigen, einschließlich:

• Hufeisenniere
• Hydronephrose
• Polyzystische Niere

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für Trisomie 18. Welche Behandlungen angewendet werden, hängt vom individuellen Zustand der Person ab.

Selbsthilfegruppen umfassen:

• Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen (SOFT): trisomy.org
• Trisomie 18 Stiftung: www.trisomy18.org
• Hoffnung für Trisomie 13 und 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Die Hälfte der Säuglinge mit dieser Erkrankung überlebt die erste Lebenswoche nicht. Neun von zehn Kindern sterben im Alter von 1 Jahr. Einige Kinder haben bis ins Teenageralter überlebt, aber mit ernsthaften medizinischen und Entwicklungsproblemen.

Komplikationen hängen von den spezifischen Defekten und Symptomen ab.

Komplikationen können sein:

• Atembeschwerden oder Atemnot (Apnoe)
• Taubheit
• Fütterungsprobleme
• Herzinsuffizienz
• Anfälle
• Sichtprobleme

Genetische Beratung kann Familien helfen, die Erkrankung, die Risiken einer Vererbung und die Pflege der Person zu verstehen.

Während der Schwangerschaft können Tests durchgeführt werden, um herauszufinden, ob das Kind dieses Syndrom hat.

Eine genetische Beratung wird Eltern empfohlen, die ein Kind mit diesem Syndrom haben und weitere Kinder haben möchten.

Edwards-Syndrom

• Syndaktylie

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