Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) bezeichnet eine Gruppe seltener Erkrankungen der Nervenzellen. NCL wird durch Familien weitergegeben (vererbt).

Dies sind die drei Haupttypen von NCL:

• Erwachsene (Kufs- oder Parry-Krankheit)
• Jugendlicher (Batten-Krankheit)
• Spätinfantil (Jansky-Bielschowsky-Krankheit)

NCL beinhaltet die Ansammlung eines abnormalen Materials namens Lipofuscin im Gehirn. Es wird angenommen, dass NCL durch Probleme mit der Fähigkeit des Gehirns verursacht wird, Proteine ​​​​zu entfernen und zu recyceln.

Lipofuszinosen werden autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil eine nicht funktionierende Kopie des Gens weitergibt, damit das Kind die Krankheit entwickelt.

Nur ein adulter Subtyp von NCL wird autosomal-dominant vererbt.

Zu den Symptomen von NCL gehören:

• Abnormal erhöhter Muskeltonus oder Spasmus
• Blindheit oder Sehprobleme
• Demenz
• Mangelnde Muskelkoordination
• Beschränkter Intellekt
• Bewegungsstörung
• Sprachverlust
  
• Anfälle
• Unruhiger Gang

Die Störung kann bei der Geburt auftreten, wird jedoch in der Regel viel später in der Kindheit diagnostiziert.

Zu den Tests gehören:

• Autofluoreszenz (eine Lichttechnik)
• EEG (misst die elektrische Aktivität im Gehirn)
• Elektronenmikroskopie einer Hautbiopsie
• Elektroretinogramm (ein Sehtest)
• Gentest
• MRT- oder CT-Scans des Gehirns
• Gewebebiopsie

Es gibt keine Heilung für NCL-Störungen. Die Behandlung hängt von der Art der NCL und dem Ausmaß der Symptome ab. Ihr Arzt kann Muskelrelaxantien verschreiben, um Reizbarkeit und Schlafstörungen zu kontrollieren. Medikamente können auch verschrieben werden, um Anfälle und Angstzustände zu kontrollieren. Eine Person mit NCL benötigt möglicherweise lebenslange Hilfe und Pflege.

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zu NCL:

• Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batten Disease Support and Research Association -- bdsra.org

Je jünger die Person ist, wenn die Krankheit auftritt, desto größer ist das Risiko für eine Behinderung und einen frühen Tod. Diejenigen, die die Krankheit früh entwickeln, können Sehstörungen haben, die zur Erblindung führen, und Probleme mit der geistigen Funktion, die sich verschlimmern. Wenn die Krankheit im ersten Lebensjahr beginnt, ist der Tod im Alter von 10 Jahren wahrscheinlich.

Wenn die Krankheit im Erwachsenenalter auftritt, sind die Symptome milder, ohne Sehverlust und eine normale Lebenserwartung.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Sehbehinderung oder Blindheit (bei den früh einsetzenden Formen der Krankheit)
• Psychische Beeinträchtigung, die von schweren Entwicklungsverzögerungen bei der Geburt bis hin zu Demenz im späteren Leben reicht
• Starre Muskeln (aufgrund schwerer Probleme mit den Nerven, die den Muskeltonus kontrollieren)

Die Person kann bei alltäglichen Aktivitäten völlig abhängig von anderen werden.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome von Blindheit oder geistiger Behinderung zeigt.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn in Ihrer Familie eine NCL in der Vorgeschichte bekannt ist. Pränatale Tests oder ein Test namens Präimplantationsdiagnostik (PID) können je nach Art der Erkrankung verfügbar sein. Bei der PID wird ein Embryo auf Anomalien getestet, bevor er in die Gebärmutter der Frau implantiert wird.

Lipofuszinosen; Batten-Krankheit; Jansky-Bielschowsky; Kufs-Krankheit; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-Krankheit; Hagberg-Santavuori-Krankheit

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