Albinismus

Albinismus ist ein Defekt der Melaninproduktion. Melanin ist eine natürliche Substanz im Körper, die Ihrem Haar, Ihrer Haut und der Iris Farbe verleiht.

Albinismus tritt auf, wenn einer von mehreren genetischen Defekten den Körper nicht in der Lage macht, Melanin zu produzieren oder zu verteilen.

Diese Defekte können durch Familien weitergegeben (vererbt) werden.

Die schwerste Form des Albinismus wird als okulokutaner Albinismus bezeichnet. Menschen mit dieser Art von Albinismus haben weiße oder rosa Haare, Haut und Irisfarbe. Sie haben auch Sehprobleme.

Eine andere Art von Albinismus, genannt okulärer Albinismus Typ 1 (OA1), betrifft nur die Augen. Die Haut- und Augenfarbe der Person liegt normalerweise im normalen Bereich. Eine Augenuntersuchung zeigt jedoch, dass im hinteren Teil des Auges (Netzhaut) keine Färbung vorliegt.

Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Form des Albinismus, die durch eine Veränderung eines einzelnen Gens verursacht wird. Es kann bei einer Blutungsstörung sowie bei Lungen-, Nieren- und Darmerkrankungen auftreten.

Eine Person mit Albinismus kann eines dieser Symptome haben:

• Keine Farbe in Haar, Haut oder Iris des Auges
• Heller als normale Haut und Haare
• Flecken mit fehlender Hautfarbe

Viele Formen von Albinismus sind mit den folgenden Symptomen verbunden:

• Gekreuzte Augen
• Lichtempfindlichkeit
• Schnelle Augenbewegungen
• Sehprobleme oder funktionelle Blindheit

Gentests bieten die genaueste Möglichkeit, Albinismus zu diagnostizieren. Ein solcher Test ist hilfreich, wenn Sie eine Familienanamnese von Albinismus haben. Es ist auch für bestimmte Personengruppen nützlich, von denen bekannt ist, dass sie an der Krankheit leiden.

Ihr Arzt kann den Zustand auch anhand des Aussehens Ihrer Haut, Haare und Augen diagnostizieren. Ein Augenarzt namens Augenarzt kann ein Elektroretinogramm durchführen. Dies ist ein Test, der Sehstörungen im Zusammenhang mit Albinismus aufdecken kann. Ein Test, der als visuell evozierter Potenzialtest bezeichnet wird, kann sehr nützlich sein, wenn die Diagnose unsicher ist.

Ziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome.Es hängt davon ab, wie schwer die Störung ist.

Die Behandlung beinhaltet den Schutz von Haut und Augen vor der Sonne. Um dies zu tun:

• Reduzieren Sie das Sonnenbrandrisiko, indem Sie die Sonne meiden, Sonnencreme verwenden und bei Sonneneinstrahlung vollständig mit Kleidung bedecken.
• Verwenden Sie Sonnenschutzmittel mit einem hohen Lichtschutzfaktor (LSF).
• Tragen Sie eine Sonnenbrille (UV-geschützt), um die Lichtempfindlichkeit zu lindern.

Brillen werden oft verschrieben, um Sehprobleme und Augenposition zu korrigieren. Manchmal wird eine Augenmuskeloperation empfohlen, um abnormale Augenbewegungen zu korrigieren.

Die folgenden Gruppen können weitere Informationen und Ressourcen bereitstellen:

• Nationale Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung -- www.albinism.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismus hat normalerweise keinen Einfluss auf die Lebensdauer. HPS kann jedoch die Lebensdauer einer Person aufgrund von Lungenerkrankungen oder Blutungsproblemen verkürzen.

Menschen mit Albinismus können in ihren Aktivitäten eingeschränkt sein, weil sie die Sonne nicht vertragen.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Vermindertes Sehvermögen, Blindheit
• Hautkrebs

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Albinismus oder Symptome wie Lichtempfindlichkeit haben, die Beschwerden verursachen. Rufen Sie auch an, wenn Sie Hautveränderungen bemerken, die ein frühes Anzeichen für Hautkrebs sein könnten.

Da Albinismus vererbt wird, ist eine genetische Beratung wichtig. Menschen mit einer Familienanamnese von Albinismus oder sehr heller Färbung sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Okulokutaner Albinismus; Augenalbinismusbin

• Melanin

Cheng KP. Augenheilkunde. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Der Atlas der pädiatrischen Körperdiagnostik von Zitelli und Davis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 20.

Joyce JC. Hypopigmentierte Läsionen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Störungen der Pigmentierung. In: Paller AS, Mancini AJ, Hrsg. Hurwitz Klinische Kinderdermatologie. 5. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 11.