Ektodermale Dysplasien

Ektodermale Dysplasien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen eine abnormale Entwicklung von Haut, Haaren, Nägeln, Zähnen oder Schweißdrüsen auftritt.

Es gibt viele verschiedene Arten von ektodermalen Dysplasien. Jede Art von Dysplasie wird durch spezifische Mutationen in bestimmten Genen verursacht. Dysplasie bedeutet eine abnormale Entwicklung von Zellen oder Geweben. Die häufigste Form der ektodermalen Dysplasie betrifft in der Regel Männer. Andere Formen der Krankheit betreffen Männer und Frauen gleichermaßen.

Menschen mit ektodermaler Dysplasie können aufgrund eines Mangels an Schweißdrüsen nicht oder weniger als normal schwitzen.

Bei Kindern mit der Krankheit kann der Körper ein Problem mit der Kontrolle des Fiebers haben. Schon eine leichte Erkrankung kann extrem hohes Fieber erzeugen, da die Haut nicht richtig schwitzen und die Temperatur regulieren kann.

Betroffene Erwachsene vertragen eine warme Umgebung nicht und benötigen Maßnahmen wie eine Klimaanlage, um eine normale Körpertemperatur zu halten.

Je nachdem, welche Gene betroffen sind, können andere Symptome sein:

• Abnormale Nägel
• Abnormale oder fehlende Zähne oder weniger als normale Zähnezahl
• Lippenspalte
• Verminderte Hautfarbe (Pigment)
• Große Stirn
• Niedriger Nasenrücken
• Dünnes, spärliches Haar
• Lernschwächen
• Schlechtes Hören
• Sehschwäche mit verminderter Tränenproduktion
• Geschwächtes Immunsystem

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Biopsie der Schleimhäute
• Biopsie der Haut
• Gentests (für einige Arten dieser Störung verfügbar)
• Röntgenaufnahmen der Zähne oder Knochen können gemacht werden

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Störung. Stattdessen werden die Symptome nach Bedarf behandelt.

Dinge, die Sie tun können, können sein:

• Tragen Sie eine Perücke und Zahnersatz, um das Aussehen zu verbessern.
• Verwenden Sie künstliche Tränen, um das Austrocknen der Augen zu verhindern.
• Verwenden Sie Nasenspray mit Kochsalzlösung, um Schmutz zu entfernen und Infektionen vorzubeugen.
• Nehmen Sie kühlende Wasserbäder oder verwenden Sie Wassersprays, um eine normale Körpertemperatur aufrechtzuerhalten (Wasser, das von der Haut verdunstet, ersetzt die Kühlfunktion des von der Haut verdunstenden Schweißes).

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu ektodermalen Dysplasien liefern:

• Gesellschaft für Ektodermale Dysplasie - edsociety.co.uk
• Nationale Stiftung für ektodermale Dysplasien – www.nfed.org
• NIH-Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten – rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Wenn Sie eine häufige Variante der ektodermalen Dysplasie haben, verkürzt dies Ihre Lebensdauer nicht. Möglicherweise müssen Sie jedoch auf Temperaturänderungen und andere Probleme im Zusammenhang mit diesem Zustand achten.

Unbehandelt können gesundheitliche Probleme von diesem Zustand sein:

• Hirnschäden durch erhöhte Körpertemperatur
• Anfälle durch hohes Fieber (Fieberkrämpfe)

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind Symptome dieser Störung zeigt.

Wenn Sie in der Familie eine ektodermale Dysplasie haben und Kinder haben möchten, wird eine genetische Beratung empfohlen. In vielen Fällen ist es möglich, eine ektodermale Dysplasie zu diagnostizieren, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.

Anhidrotische ektodermale Dysplasie; Christ-Siemens-Touraine-Syndrom; Anondontia; Inkontinenzpigmente

• Hautschichten

Abidi NY, Martin KL. Ektodermale Dysplasien. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 668.

Narendran V. Die Haut des Neugeborenen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Die neonatal-perinatale Medizin von Fanaroff und Martin. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 94.