Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch extrem lockere Gelenke, sehr dehnbare (hyperelastische) Haut, die leicht blaue Flecken bekommt, und leicht beschädigte Blutgefäße gekennzeichnet sind.

Es gibt sechs Haupttypen und mindestens fünf Nebentypen von EDS.

Eine Vielzahl von Genveränderungen (Mutationen) verursachen Probleme mit Kollagen. Dies ist das Material, das Festigkeit und Struktur verleiht:

• Haut
• Knochen
• Blutgefäße
• Innere Organe

Das abnormale Kollagen führt zu den mit EDS verbundenen Symptomen. Bei einigen Formen des Syndroms kann es zum Bruch innerer Organe oder zu abnormalen Herzklappen kommen.

Die Familienanamnese ist in einigen Fällen ein Risikofaktor.

Zu den Symptomen von EDS gehören:

• Rückenschmerzen
• Doppelgelenkigkeit
• Leicht geschädigte, gequetschte und dehnbare Haut
• Leichte Narbenbildung und schlechte Wundheilung
• Flache Füße
• Erhöhte Beweglichkeit der Gelenke, Knacken der Gelenke, frühe Arthritis
• Gelenkluxation
• Gelenkschmerzen
• Vorzeitiger Blasensprung während der Schwangerschaft
• Sehr weiche und samtige Haut
• Sichtprobleme

Die Untersuchung durch einen Gesundheitsdienstleister kann zeigen:

• Deformierte Augenoberfläche (Hornhaut)
• Übermäßige Gelenklockerung und Gelenkhypermobilität
• Mitralklappe im Herzen schließt nicht dicht (Mitralklappenprolaps)
• Zahnfleischentzündung (Parodontitis)
• Darm-, Uterus- oder Augapfelruptur (wird nur bei vaskulärem EDS beobachtet, was selten vorkommt)
• Weiche, dünne oder sehr dehnbare Haut

Tests zur Diagnose von EDS umfassen:

• Kollagentypisierung (durchgeführt an einer Hautbiopsieprobe)
• Tests auf Kollagen-Genmutationen
• Echokardiogramm (Herzultraschall)
• Lysyl-Hydroxylase- oder -Oxidase-Aktivität (um die Kollagenbildung zu überprüfen)

Es gibt keine spezifische Heilung für EDS. Individuelle Probleme und Symptome werden evaluiert und entsprechend betreut. Oft ist eine Physiotherapie oder eine Untersuchung durch einen Facharzt für Rehabilitationsmedizin erforderlich.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu EDS liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrom
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrom

Menschen mit EDS haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung. Intelligenz ist normal.

Patienten mit dem seltenen vaskulären EDS-Typ haben ein höheres Risiko für die Ruptur eines wichtigen Organs oder Blutgefäßes. Diese Menschen haben ein hohes Risiko für einen plötzlichen Tod.

Mögliche Komplikationen von EDS sind:

• Chronische Gelenkschmerzen
• Früh einsetzende Arthritis
• Versagen von Operationswunden, sich zu schließen (oder Nähte reißen aus)
• Vorzeitiger Blasensprung während der Schwangerschaft
• Ruptur wichtiger Gefäße, einschließlich eines rupturierten Aortenaneurysmas (nur bei vaskulärem EDS)
• Ruptur eines Hohlorgans wie Gebärmutter oder Darm (nur bei vaskulärem EDS)
• Bruch des Augapfels

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Arzt zu vereinbaren, wenn Sie eine Familienanamnese von EDS haben und sich Sorgen über Ihr Risiko machen oder planen, eine Familie zu gründen.

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Arzt zu vereinbaren, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von EDS haben.

Für werdende Eltern mit einer Familienanamnese von EDS wird eine genetische Beratung empfohlen. Diejenigen, die eine Familie gründen möchten, sollten sich der Art des EDS bewusst sein, das sie haben und wie es an die Kinder weitergegeben wird. Dies kann durch Tests und Bewertungen festgestellt werden, die von Ihrem Anbieter oder genetischen Berater vorgeschlagen werden.

Die Identifizierung signifikanter Gesundheitsrisiken kann dazu beitragen, schwere Komplikationen durch aufmerksames Screening und Änderungen des Lebensstils zu verhindern.

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