Hereditäres Angioödem

Das hereditäre Angioödem ist ein seltenes, aber schwerwiegendes Problem des Immunsystems. Das Problem wird über die Familien weitergegeben. Es verursacht Schwellungen, insbesondere des Gesichts und der Atemwege, und Bauchkrämpfe.

Angioödem ist eine Schwellung, die Nesselsucht ähnelt, aber die Schwellung befindet sich unter der Haut und nicht an der Oberfläche.

Das hereditäre Angioödem (HAE) wird durch eine niedrige oder fehlerhafte Funktion eines Proteins namens C1-Inhibitor verursacht. Es betrifft die Blutgefäße. Ein HAE-Anfall kann zu einem schnellen Anschwellen von Händen, Füßen, Gliedmaßen, Gesicht, Darmtrakt, Kehlkopf (Stimme) oder Luftröhre (Luftröhre) führen.

Schwellungen können im späten Kindes- und Jugendalter stärker werden.

Es gibt normalerweise eine Familienanamnese der Erkrankung. Aber Verwandte kennen möglicherweise keine früheren Fälle, die als unerwarteter, plötzlicher und vorzeitiger Tod eines Elternteils, einer Tante, eines Onkels oder eines Großelternteils gemeldet wurden.

Zahnärztliche Eingriffe, Krankheit (einschließlich Erkältungen und Grippe) und Operationen können HAE-Attacken auslösen.

Zu den Symptomen gehören:

• Atemwegsblockade – mit Schwellung des Rachens und plötzlicher Heiserkeit
• Wiederholen Sie Episoden von Bauchkrämpfen ohne offensichtliche Ursache
• Schwellungen an Händen, Armen, Beinen, Lippen, Augen, Zunge, Rachen oder Genitalien
• Schwellung des Darms – kann schwerwiegend sein und zu Bauchkrämpfen, Erbrechen, Dehydration, Durchfall, Schmerzen und gelegentlich Schock führen
• Ein nicht juckender, roter Ausschlag

Bluttests (idealerweise während einer Episode durchgeführt):

• C1-Inhibitor-Funktion
• C1-Inhibitor-Spiegel
• Ergänzungskomponente 4

Antihistaminika und andere Behandlungen für Angioödeme wirken bei HAE nicht gut. Adrenalin sollte bei lebensbedrohlichen Reaktionen angewendet werden. Es gibt eine Reihe neuerer von der FDA zugelassener Behandlungen für HAE.

Einige werden über eine Vene (IV) verabreicht und können zu Hause verwendet werden. Andere werden vom Patienten als Injektion unter die Haut verabreicht.

• Die Wahl des Mittels kann auf dem Alter der Person und dem Auftreten der Symptome basieren.
• Zu den Namen neuer Medikamente zur Behandlung von HAE gehören Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor und Firazyr.

Bevor diese neueren Medikamente auf den Markt kamen, wurden Androgenmedikamente wie Danazol verwendet, um die Häufigkeit und Schwere von Anfällen zu reduzieren. Diese Arzneimittel helfen dem Körper, mehr C1-Inhibitoren herzustellen. Viele Frauen haben jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen von diesen Arzneimitteln. Sie können auch nicht bei Kindern verwendet werden.

Sobald ein Anfall auftritt, umfasst die Behandlung Schmerzlinderung und Flüssigkeit, die durch eine Vene über eine intravenöse (IV) Leitung verabreicht wird.

Helicobacter pylori, eine Bakterienart, die im Magen vorkommt, kann Bauchattacken auslösen. Antibiotika zur Behandlung der Bakterien helfen, Bauchattacken zu verringern.

Weitere Informationen und Unterstützung für Menschen mit HAE und ihre Familien finden Sie unter:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Amerikanische Gesellschaft für hereditäres Angioödem -- www.haea.org

HAE kann lebensbedrohlich sein und die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Wie gut es einer Person geht, hängt von den spezifischen Symptomen ab.

Schwellungen der Atemwege können tödlich sein.

Rufen Sie Ihren Arzt an oder besuchen Sie ihn, wenn Sie erwägen, Kinder zu bekommen und diese Erkrankung in der Familie bekannt ist. Rufen Sie auch an, wenn Sie HAE-Symptome haben.

Eine Schwellung der Atemwege ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Wenn Sie aufgrund von Schwellungen Atembeschwerden haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Für angehende Eltern mit HAE in der Familienanamnese kann eine genetische Beratung hilfreich sein.

Quincke-Krankheit; HAE – Hereditäres Angioödem; Kallikrein-Inhibitor - HAE; Bradykinin-Rezeptor-Antagonist – HAE; C1-Inhibitoren – HAE; Nesselsucht - HAE

• Antikörper

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