Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Familien weitergegeben werden. Das Syndrom beinhaltet Taubheit und blasse Haut, Haare und Augenfarbe.

Das Waardenburg-Syndrom wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen weitergeben muss, damit ein Kind betroffen ist.

Es gibt vier Haupttypen des Waardenburg-Syndroms. Die häufigsten sind Typ I und Typ II.

Typ III (Klein-Waardenburg-Syndrom) und Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom) sind seltener.

Die verschiedenen Arten dieses Syndroms resultieren aus Defekten in verschiedenen Genen. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben einen Elternteil mit der Krankheit, aber die Symptome bei den Eltern können ganz anders sein als beim Kind.

Symptome können sein:

• Lippenspalte (selten)
• Verstopfung
• Taubheit (häufiger bei Typ-II-Krankheit)
• Extrem hellblaue Augen oder nicht übereinstimmende Augenfarben (Heterochromie)
• Blasse Haut, Haare und Augen (partieller Albinismus)
• Schwierigkeiten, die Gelenke vollständig zu begradigen
• Mögliche leichte Abnahme der intellektuellen Funktion
• Weit auseinanderstehende Augen (bei Typ I)
• Weiße Haarflecken oder frühes Ergrauen der Haare

Seltenere Arten dieser Krankheit können Probleme mit den Armen oder dem Darm verursachen.

Tests können umfassen:

• Audiometrie
• Darmtransitzeit
• Kolonbiopsie
• Gentest

Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Symptome werden nach Bedarf behandelt. Menschen mit Verstopfung werden spezielle Diäten und Medikamente verschrieben, um den Darm in Bewegung zu halten. Das Gehör sollte genau überprüft werden.

Sobald die Hörprobleme behoben sind, sollten die meisten Menschen mit diesem Syndrom in der Lage sein, ein normales Leben zu führen. Diejenigen mit selteneren Formen des Syndroms können andere Komplikationen haben.

Komplikationen können sein:

• Verstopfung, die so stark ist, dass ein Teil des Dickdarms entfernt werden muss
• Schwerhörigkeit
• Probleme mit dem Selbstwertgefühl oder andere Probleme im Zusammenhang mit dem Aussehen
• Leicht verminderte intellektuelle Funktion (möglich, ungewöhnlich)

Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Sie in der Familie das Waardenburg-Syndrom haben und Kinder haben möchten. Rufen Sie Ihren Arzt für einen Hörtest an, wenn Sie oder Ihr Kind taub oder schwerhörig sind.

Klein-Waardenburg-Syndrom; Waardenburg-Shah-Syndrom

• Breiter Nasenrücken
• Sinn des Hörens

Cipriano SD, Zone JJ. Neurokutane Erkrankung. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, Hrsg. Dermatologische Anzeichen einer systemischen Erkrankung. 5. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kapitel 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Milunsky JM. Waardenburg-Syndrom Typ I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Aktualisiert am 4. Mai 2017. Abgerufen am 31. Juli 2019.