Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine lebensbedrohliche Erkrankung des Nervensystems, die durch Familien weitergegeben wird.

Die Tay-Sachs-Krankheit tritt auf, wenn dem Körper Hexosaminidase A fehlt. Dies ist ein Protein, das beim Abbau einer Gruppe von Chemikalien hilft, die im Nervengewebe vorkommen, genannt Ganglioside. Ohne dieses Protein bauen sich Ganglioside, insbesondere Gangliosid GM2, in Zellen, oft Nervenzellen im Gehirn, auf.

Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch ein defektes Gen auf Chromosom 15 verursacht. Wenn beide Elternteile das defekte Tay-Sachs-Gen tragen, hat ein Kind eine Chance von 25 %, die Krankheit zu entwickeln. Das Kind muss zwei Kopien des defekten Gens erhalten, eine von jedem Elternteil, um krank zu werden. Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen an das Kind weitergibt, wird das Kind als Träger bezeichnet. Sie werden nicht krank, können die Krankheit aber an ihre eigenen Kinder weitergeben.

Jeder kann Träger von Tay-Sachs sein. Am häufigsten tritt die Krankheit jedoch unter der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung auf. Jeder 27. Einwohner trägt das Tay-Sachs-Gen.

Tay-Sachs wird in Abhängigkeit von den Symptomen und dem Zeitpunkt des ersten Auftretens in infantile, juvenile und adulte Formen unterteilt. Die meisten Menschen mit Tay-Sachs haben die infantile Form. Bei dieser Form beginnt die Nervenschädigung meist noch im Mutterleib. Die Symptome treten normalerweise auf, wenn das Kind 3 bis 6 Monate alt ist. Die Krankheit neigt dazu, sich sehr schnell zu verschlimmern, und das Kind stirbt normalerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.

Eine spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit, die Erwachsene betrifft, ist sehr selten.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Taubheit
• Verminderter Augenkontakt, Blindheit
• Verminderter Muskeltonus (Verlust der Muskelkraft), Verlust der Motorik, Lähmung
• Langsames Wachstum und verzögerte geistige und soziale Fähigkeiten
• Demenz (Verlust der Gehirnfunktion)
• Erhöhte Schreckreaktion
• Reizbarkeit
• Lustlosigkeit
• Anfälle

Der Arzt wird das Baby untersuchen und nach Ihrer Familiengeschichte fragen. Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Enzymuntersuchung von Blut oder Körpergewebe auf Hexosaminidase-Spiegel
• Augenuntersuchung (zeigt einen kirschroten Fleck in der Makula)

Es gibt keine Behandlung für die Tay-Sachs-Krankheit selbst, sondern nur Möglichkeiten, um es der Person angenehmer zu machen.

Krankheitsstress kann gelindert werden, indem man Selbsthilfegruppen beitritt, deren Mitglieder gemeinsame Erfahrungen und Probleme teilen. Die folgenden Gruppen können weitere Informationen zur Tay-Sachs-Krankheit geben:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association – www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Kinder mit dieser Krankheit haben Symptome, die sich mit der Zeit verschlimmern. Sie sterben normalerweise im Alter von 4 oder 5 Jahren.

Die Symptome treten während der ersten 3 bis 10 Lebensmonate auf und schreiten zu Spastik, Krampfanfällen und dem Verlust aller willkürlichen Bewegungen fort.

Gehen Sie in die Notaufnahme oder rufen Sie die örtliche Notrufnummer (z. B. 911) an, wenn:

• Ihr Kind hat einen Anfall unbekannter Ursache
• Der Anfall unterscheidet sich von früheren Anfällen
• Das Kind hat Schwierigkeiten beim Atmen
• Der Anfall dauert länger als 2 bis 3 Minuten

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Arzt zu vereinbaren, wenn Ihr Kind andere auffällige Verhaltensänderungen hat.

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diese Störung zu verhindern. Gentests können feststellen, ob Sie ein Träger des Gens für diese Erkrankung sind. Wenn Sie oder Ihr Partner zu einer Risikogruppe gehören, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, bevor Sie eine Familie gründen.

Wenn Sie bereits schwanger sind, kann die Untersuchung des Fruchtwassers die Tay-Sachs-Krankheit im Mutterleib diagnostizieren.

GM2-Gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomale Speicherkrankheit - Tay-Sachs-Krankheit

• Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem

Kwon JM. Neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die molekularen, biochemischen und zellulären Grundlagen genetischer Erkrankungen. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson und Thompson Genetics in der Medizin. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Pränatale Diagnose angeborener Erkrankungen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, Hrsg. Die mütterlich-fetale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 32.