Friedreich-Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine seltene Krankheit, die durch Familien vererbt (vererbt) wird. Es betrifft die Muskeln und das Herz.

Friedreich-Ataxie wird durch einen Defekt in einem Gen namens Frataxin (FXN) verursacht. Veränderungen in diesem Gen führen dazu, dass der Körper zu viel von einem Teil der DNA produziert, der als Trinukleotid-Repeat (GAA) bezeichnet wird. Normalerweise enthält der Körper etwa 8 bis 30 Kopien von GAA. Menschen mit Friedreich-Ataxie haben bis zu 1.000 Kopien. Je mehr Kopien von GAA eine Person hat, desto früher beginnt die Krankheit im Leben und desto schneller wird sie schlimmer.

Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit. Dies bedeutet, dass Sie sowohl von Ihrer Mutter als auch Ihrem Vater eine Kopie des defekten Gens erhalten müssen.

Die Symptome werden durch den Verschleiß von Strukturen in Bereichen des Gehirns und des Rückenmarks verursacht, die die Koordination, Muskelbewegung und andere Funktionen steuern. Die Symptome beginnen meist vor der Pubertät. Symptome können sein:

• Abnormale Sprache
• Veränderungen des Sehvermögens, insbesondere des Farbsehens
• Abnahme der Fähigkeit, Vibrationen in den unteren Gliedmaßen zu spüren
• Fußprobleme wie Hammerzehe und hohes Fußgewölbe
• Hörverlust, dies tritt bei etwa 10 % der Menschen auf
• Ruckelnde Augenbewegungen
• Koordinations- und Gleichgewichtsverlust, der zu häufigen Stürzen führt
• Muskelschwäche
• Keine Reflexe in den Beinen
• Unruhiger Gang und unkoordinierte Bewegungen (Ataxie), die mit der Zeit schlimmer werden

Muskelprobleme führen zu Veränderungen der Wirbelsäule. Dies kann zu Skoliose oder Kyphoskoliose führen.

Am häufigsten entwickeln sich Herzerkrankungen und können zu Herzversagen führen. Herzinsuffizienz oder Rhythmusstörungen, die nicht auf die Behandlung ansprechen, können zum Tod führen. Diabetes kann sich in späteren Stadien der Krankheit entwickeln.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• EKG
• Elektrophysiologische Studien
• EMG (Elektromyographie)
• Gentest
• Nervenleitungstests
• Muskelbiopsie
• Röntgen, CT oder MRT des Kopfes
• Röntgen der Brust
• Röntgen der Wirbelsäule

Blutzucker-(Glukose-)Tests können Diabetes oder Glukoseintoleranz zeigen. Eine Augenuntersuchung kann eine Schädigung des Sehnervs zeigen, die meistens ohne Symptome auftritt.

Die Behandlung der Friedreich-Ataxie umfasst:

• Beratung
• Sprachtherapie
• Physiotherapie
• Gehhilfen oder Rollstühle

Bei Skoliose und Fußproblemen können orthopädische Hilfsmittel (Zahnspangen) erforderlich sein. Die Behandlung von Herzerkrankungen und Diabetes hilft den Menschen, länger zu leben und ihre Lebensqualität zu verbessern.

Die Friedreich-Ataxie wird langsam schlimmer und verursacht Probleme bei alltäglichen Aktivitäten. Die meisten Menschen müssen innerhalb von 15 Jahren nach Ausbruch der Krankheit einen Rollstuhl benutzen. Die Krankheit kann zu einem frühen Tod führen.

Komplikationen können sein:

• Diabetes
• Herzinsuffizienz oder Herzkrankheit
• Verlust der Bewegungsfreiheit

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Symptome einer Friedreich-Ataxie auftreten, insbesondere wenn die Erkrankung in der Familienanamnese vorliegt.

Menschen mit einer Familienanamnese von Friedreich-Ataxie, die beabsichtigen, Kinder zu bekommen, sollten ein genetisches Screening in Betracht ziehen, um ihr Risiko zu bestimmen.

Friedreich-Ataxie; Spinozerebelläre Degeneration

• Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem

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