Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Immun- und Nervensystems. Es handelt sich um blasse Haare, Augen und Haut.

Das Chediak-Higashi-Syndrom wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer nicht funktionierenden Kopie des Gens sind. Jeder Elternteil muss sein nicht funktionierendes Gen an das Kind weitergeben, damit es Symptome der Krankheit zeigt.

Es wurden Mängel in der LYST (auch genannt CHS1) Gen. Der primäre Defekt bei dieser Krankheit wird in bestimmten Substanzen gefunden, die normalerweise in Hautzellen und bestimmten weißen Blutkörperchen vorhanden sind.

Kinder mit dieser Erkrankung können haben:

• Silbernes Haar, helle Augen (Albinismus)
• Erhöhte Infektionen in Lunge, Haut und Schleimhäuten
• ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)

Eine Infektion betroffener Kinder mit bestimmten Viren, wie dem Epstein-Barr-Virus (EBV), kann eine lebensbedrohliche Erkrankung auslösen, die dem Blutkrebs-Lymphom ähnelt.

Andere Symptome können sein:

• Vermindertes Sehvermögen
• Beschränkter Intellekt
• Muskelschwäche
• Nervenprobleme in den Gliedmaßen (periphere Neuropathie)
• Nasenbluten oder leichte Blutergüsse
• Taubheit
• Tremor
• Anfälle
• Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht (Photophobie)
• Unruhiges Gehen (Ataxie)

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Dies kann Anzeichen einer geschwollenen Milz oder Leber oder Gelbsucht zeigen.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Vollständiges Blutbild, einschließlich der Anzahl der weißen Blutkörperchen
• Anzahl der Blutplättchen
• Blutkultur und Ausstrich
• Gehirn-MRT oder CT
• EEG
• EMG
• Nervenleitungstests

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Chediak-Higashi-Syndrom. Frühzeitig durchgeführte Knochenmarktransplantationen scheinen bei mehreren Patienten erfolgreich gewesen zu sein.

Antibiotika werden zur Behandlung von Infektionen eingesetzt. Antivirale Medikamente wie Aciclovir und Chemotherapeutika werden häufig in der beschleunigten Phase der Erkrankung eingesetzt. Bei Bedarf werden Blut- und Thrombozytentransfusionen verabreicht. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Abszesse zu entleeren.

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) -- rarediseases.org

Der Tod tritt häufig in den ersten 10 Lebensjahren aufgrund von langfristigen (chronischen) Infektionen oder einer beschleunigten Erkrankung ein, die zu einer lymphomartigen Erkrankung führt. Einige betroffene Kinder haben jedoch länger überlebt.

Komplikationen können sein:

• Häufige Infektionen mit bestimmten Bakterienarten
• Lymphom-ähnlicher Krebs, ausgelöst durch Virusinfektionen wie EBV
• Früher Tod

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eine Familienanamnese dieser Störung haben und Kinder haben möchten.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Ihr Kind Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms zeigt.

Eine genetische Beratung wird vor einer Schwangerschaft empfohlen, wenn Sie eine Familienanamnese von Chediak-Higashi haben.

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