Hyperimmunglobulin-E-Syndrom

Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit. Es verursacht Probleme mit Haut, Nebenhöhlen, Lunge, Knochen und Zähnen.

Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom wird auch als Job-Syndrom bezeichnet. Es ist nach der biblischen Figur Hiob benannt, deren Treue durch ein Leiden mit austrocknenden Hautwunden und Pusteln auf die Probe gestellt wurde. Menschen mit dieser Erkrankung haben langfristige, schwere Hautinfektionen.

Die Symptome treten am häufigsten im Kindesalter auf, aber da die Krankheit so selten ist, dauert es oft Jahre, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird.

Neuere Forschungen legen nahe, dass die Krankheit oft durch eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht wird, die im STAT3Gen auf Chromosom 17. Wie diese Genanomalie die Symptome der Krankheit verursacht, ist nicht gut verstanden. Menschen mit der Krankheit haben jedoch einen über dem Normalwert liegenden Antikörperspiegel namens IgE.

Zu den Symptomen gehören:

• Knochen- und Zahndefekte, einschließlich Frakturen und verspäteter Milchzahnverlust
• Ekzem
• Hautabszesse und Infektionen
• Wiederholte Nebenhöhlenentzündungen
• Wiederholte Lungeninfektionen

Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:

• Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose)
• Osteomyelitis
• Wiederholte Nasennebenhöhlenentzündungen

Tests, die verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, umfassen:

• Absolute Eosinophilenzahl
• CBC mit Blutdifferenzial
• Serumglobulin-Elektrophorese zur Suche nach hohen IgE-Werten im Blut
• Gentests von STAT3 Gen

Eine Augenuntersuchung kann Anzeichen eines Syndroms des trockenen Auges zeigen.

Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs kann Lungenabszesse aufdecken.

Andere Tests, die durchgeführt werden können:

• CT-Scan der Brust
• Kulturen der infizierten Stelle
• Spezielle Bluttests zur Überprüfung von Teilen des Immunsystems
• Röntgen der Knochen
• CT-Scan der Nebenhöhlen

Ein Bewertungssystem, das die verschiedenen Probleme des Hyper-IgE-Syndroms kombiniert, kann verwendet werden, um die Diagnose zu stellen.

Es gibt keine bekannte Heilung für diesen Zustand. Das Ziel der Behandlung ist die Kontrolle der Infektionen. Medikamente umfassen:

• Antibiotika
• Antimykotische und antivirale Arzneimittel (sofern angemessen)

Manchmal ist eine Operation erforderlich, um Abszesse zu entleeren.

Gammaglobulin, das über eine Vene (IV) verabreicht wird, kann beim Aufbau des Immunsystems helfen, wenn Sie an schweren Infektionen leiden.

Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine lebenslange chronische Erkrankung. Jede neue Infektion erfordert eine Behandlung.

Komplikationen können sein:

• Wiederholte Infektionen
• Sepsis

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Symptome eines Hyper-IgE-Syndroms haben.

Es gibt keinen nachgewiesenen Weg, das Hyper-IgE-Syndrom zu verhindern. Eine gute allgemeine Hygiene ist hilfreich bei der Vorbeugung von Hautinfektionen.

Einige Anbieter empfehlen möglicherweise vorbeugende Antibiotika für Menschen, die viele Infektionen entwickeln, insbesondere mit Staphylococcus aureus. Diese Behandlung ändert den Zustand nicht, kann jedoch die Komplikationen verringern.

Job-Syndrom; Hyper-IgE-Syndrom

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