Alkaptonurie

Alkaptonurie ist eine seltene Erkrankung, bei der der Urin einer Person an der Luft eine dunkelbräunlich-schwarze Farbe annimmt. Alkaptonurie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als angeborene Stoffwechselstörung bekannt sind.

Ein Defekt in der HGD Gen verursacht Alkaptonurie.

Der Gendefekt führt dazu, dass der Körper bestimmte Aminosäuren (Tyrosin und Phenylalanin) nicht richtig abbauen kann. Infolgedessen baut sich eine Substanz namens Homogentisinsäure in der Haut und anderen Körpergeweben auf. Die Säure verlässt den Körper über den Urin. Der Urin wird bräunlich-schwarz, wenn er sich mit Luft vermischt.

Alkaptonurie wird vererbt, das heißt, sie wird von Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens im Zusammenhang mit dieser Erkrankung tragen, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu entwickeln.

Urin in der Windel eines Säuglings kann sich verdunkeln und nach mehreren Stunden fast schwarz werden. Viele Menschen mit dieser Erkrankung wissen jedoch möglicherweise nicht, dass sie sie haben. Die Krankheit wird am häufigsten im mittleren Erwachsenenalter (ca. 40 Jahre) entdeckt, wenn Gelenk- und andere Probleme auftreten.

Symptome können sein:

• Arthritis (insbesondere der Wirbelsäule), die mit der Zeit schlimmer wird
• Verdunkelung des Ohrs
• Dunkle Flecken auf dem Weiß des Auges und der Hornhaut

Ein Urintest wird durchgeführt, um auf Alkaptonurie zu testen. Wenn dem Urin Eisenchlorid zugesetzt wird, wird der Urin bei Menschen mit dieser Erkrankung schwarz.

Die Behandlung der Alkaptonurie konzentrierte sich traditionell auf die Kontrolle der Symptome. Eine proteinarme Ernährung kann hilfreich sein, aber viele Menschen finden diese Einschränkung schwierig. Medikamente wie NSAIDs und Physiotherapie können helfen, Gelenkschmerzen zu lindern.

Klinische Studien laufen für andere Medikamente zur Behandlung dieser Erkrankung und um zu beurteilen, ob das Medikament Nitisinon bei dieser Krankheit langfristig hilft.

Das Ergebnis wird voraussichtlich gut sein.

Die Ansammlung von Homogentisinsäure im Knorpel verursacht bei vielen Erwachsenen mit Alkaptonurie Arthritis.

• Homogentisinsäure kann sich auch an den Herzklappen, insbesondere der Mitralklappe, ansammeln. Dies kann manchmal dazu führen, dass die Klappe ersetzt werden muss.
• Bei Menschen mit Alkaptonurie kann sich eine koronare Herzkrankheit früher im Leben entwickeln.
• Nierensteine ​​und Prostatasteine ​​können bei Menschen mit Alkaptonurie häufiger auftreten.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie bemerken, dass Ihr eigener Urin oder der Urin Ihres Kindes an der Luft dunkelbraun oder schwarz wird.

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familienanamnese von Alkaptonurie empfohlen, die erwägen, Kinder zu bekommen.

Ein Bluttest kann durchgeführt werden, um zu sehen, ob Sie das Gen für Alkaptonurie tragen.

Pränatale Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) können durchgeführt werden, um ein sich entwickelndes Baby auf diese Erkrankung zu untersuchen, wenn die genetische Veränderung identifiziert wurde.

AKU; Alcaptonurie; Homogentisinsäure-Oxidase-Mangel; Alcaptonurische Ochronose

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakterielle Erkrankungen. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, Hrsg. Andrews-Krankheit der Haut. 13. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte im Stoffwechsel von Aminosäuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 103.

Nationale Gesundheitsinstitute, Nationalbibliothek für Medizin. Langzeitstudie mit Nitisinon zur Behandlung von Alkaptonurie. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Aktualisiert am 19. Januar 2011. Zugriff am 4. Mai 2019.

Riley RS, McPherson RA. Grunduntersuchung des Urins. In: McPherson RA, Pincus MR, Hrsg. Henrys klinische Diagnose und Management durch Labormethoden. 23. Aufl. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 28.