Muskeldystrophie

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Muskelschwäche und Verlust von Muskelgewebe verursachen, die sich mit der Zeit verschlimmern.

Muskeldystrophien oder MD sind eine Gruppe von Erbkrankheiten. Das heißt, sie werden von den Familien weitergegeben. Sie können im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Es gibt viele verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Sie beinhalten:

• Becker Muskeldystrophie
• Duchenne-Muskeldystrophie
• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
• Gliedergürtel-Muskeldystrophie
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie
• Myotone Muskeldystrophie

Muskeldystrophie kann Erwachsene betreffen, aber die schwereren Formen treten tendenziell in der frühen Kindheit auf.

Die Symptome variieren zwischen den verschiedenen Arten von Muskeldystrophie. Alle Muskeln können betroffen sein. Oder es können nur bestimmte Muskelgruppen betroffen sein, wie etwa die um das Becken, die Schulter oder das Gesicht. Die Muskelschwäche wird langsam schlimmer und Symptome können sein:

• Verzögerte Entwicklung der Muskelmotorik
• Schwierigkeiten mit einer oder mehreren Muskelgruppen
• Sabbern
• Hängende Augenlider (Ptosis)
• Häufige Stürze
• Kraftverlust eines Muskels oder einer Muskelgruppe im Erwachsenenalter
• Verlust der Muskelgröße
• Probleme beim Gehen (verzögertes Gehen)

Eine geistige Behinderung liegt bei einigen Arten von Muskeldystrophie vor.

Eine körperliche Untersuchung und Ihre Anamnese helfen dem Arzt, die Art der Muskeldystrophie zu bestimmen. Bestimmte Muskelgruppen sind von verschiedenen Arten von Muskeldystrophie betroffen.

Die Prüfung kann zeigen:

• Abnormal gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
• Gelenkkontrakturen (Klumpfuß, Klauenhand oder andere)
• Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)

Einige Arten von Muskeldystrophie betreffen den Herzmuskel und verursachen Kardiomyopathie oder Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie).

Oft kommt es zu einem Verlust von Muskelmasse (schwund). Dies kann schwer zu erkennen sein, da einige Arten von Muskeldystrophie eine Ansammlung von Fett und Bindegewebe verursachen, die den Muskel größer erscheinen lässt. Dies wird Pseudohypertrophie genannt.

Eine Muskelbiopsie kann verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen. In einigen Fällen kann ein DNA-Bluttest ausreichen.

Andere Tests können sein:

• Herztest – Elektrokardiographie (EKG)
• Nerventests – Nervenleitung und Elektromyographie (EMG)
• Urin- und Bluttests, einschließlich CPK-Spiegel
• Gentests für einige Formen der Muskeldystrophie

Es gibt keine bekannten Heilmittel für die verschiedenen Muskeldystrophien. Das Ziel der Behandlung ist die Kontrolle der Symptome.

Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und -funktion zu erhalten. Beinstützen und ein Rollstuhl können die Mobilität und Selbstversorgung verbessern. In einigen Fällen kann eine Operation an der Wirbelsäule oder den Beinen helfen, die Funktion zu verbessern.

Kortikosteroide, die oral eingenommen werden, werden Kindern mit bestimmten Muskeldystrophien manchmal verschrieben, um sie so lange wie möglich laufen zu lassen.

Die Person sollte so aktiv wie möglich sein. Keine Aktivität (wie Bettruhe) kann die Krankheit verschlimmern.

Manche Menschen mit Atemschwäche können von Geräten zur Unterstützung der Atmung profitieren.

Sie können den Krankheitsstress lindern, indem Sie sich einer Selbsthilfegruppe anschließen, in der Mitglieder gemeinsame Erfahrungen und Probleme teilen.

Der Schweregrad der Behinderung hängt von der Art der Muskeldystrophie ab. Alle Arten von Muskeldystrophie werden langsam schlimmer, aber wie schnell dies geschieht, ist sehr unterschiedlich.

Einige Arten von Muskeldystrophie, wie die Duchenne-Muskeldystrophie bei Jungen, sind tödlich. Andere Arten verursachen eine geringe Behinderung und die Menschen haben eine normale Lebensdauer.

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie haben Symptome einer Muskeldystrophie.
• Sie haben eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Muskeldystrophie und planen Kinder zu bekommen.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn eine Familienanamnese von Muskeldystrophie vorliegt. Frauen haben möglicherweise keine Symptome, tragen aber immer noch das Gen für die Erkrankung. Die Duchenne-Muskeldystrophie kann durch genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft mit einer Genauigkeit von etwa 95 % nachgewiesen werden.

Vererbte Myopathie; MD

• Oberflächliche vordere Muskeln
• Tiefe vordere Muskeln
• Sehnen und Muskeln
• Unterschenkelmuskulatur

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