Treacher-Collins-Syndrom

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu Problemen mit der Gesichtsstruktur führt. Die meisten Fälle werden nicht über Familien weitergegeben.

Veränderungen an einem von drei Genen, TCOF1, POLR1C, oder POLR1D, kann zum Treacher-Collins-Syndrom führen. Die Bedingung kann durch Familien weitergegeben (vererbt) werden. Meistens gibt es jedoch kein weiteres betroffenes Familienmitglied.

Dieser Zustand kann von Generation zu Generation und von Person zu Person in ihrer Schwere variieren.

Symptome können sein:

• Äußerer Teil der Ohren ist abnormal oder fehlt fast vollständig
• Schwerhörigkeit
• Sehr kleiner Kiefer (Mikrognathie)
• Sehr großer Mund
• Defekt im unteren Augenlid (Kolobom)
• Kopfhaar, das bis zu den Wangen reicht
• Gaumenspalte

Das Kind wird am häufigsten eine normale Intelligenz zeigen. Eine Untersuchung des Säuglings kann eine Vielzahl von Problemen aufdecken, darunter:

• Abnormale Augenform
• Flache Wangenknochen
• Gaumen- oder Lippenspalte
• Kleiner Kiefer
• Tief angesetzte Ohren
• Abnormal geformte Ohren
• Abnormaler Gehörgang
• Schwerhörigkeit
• Defekte im Auge (Kolobom, das bis in das Unterlid reicht)
• Weniger Wimpern am unteren Augenlid

Gentests können helfen, Genveränderungen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung zu identifizieren.

Hörverlust wird behandelt, um bessere Leistungen in der Schule zu gewährleisten.

Die Begleitung durch einen plastischen Chirurgen ist sehr wichtig, da Kinder mit dieser Erkrankung möglicherweise eine Reihe von Operationen benötigen, um Geburtsfehler zu korrigieren. Die plastische Chirurgie kann das fliehende Kinn und andere Veränderungen der Gesichtsstruktur korrigieren.

FACES: Die National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/

Kinder mit diesem Syndrom entwickeln sich typischerweise zu funktionstüchtigen Erwachsenen mit normaler Intelligenz.

Komplikationen können sein:

• Fütterschwierigkeiten
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Kommunikationsprobleme
• Sichtprobleme

Dieser Zustand tritt am häufigsten bei der Geburt auf.

Genetische Beratung kann Familien helfen, die Krankheit zu verstehen und wie man sich um die Person kümmert.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie dieses Syndrom in der Familienanamnese haben und schwanger werden möchten.

mandibulofaziale Dysostose; Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom

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