Partielles Androgeninsensitivitätssyndrom

Das partielle Androgen-Insensitivitätssyndrom (PAIS) ist eine Krankheit, die bei Kindern auftritt, wenn ihr Körper nicht richtig auf die männlichen Sexualhormone (Androgene) reagieren kann. Testosteron ist ein männliches Sexualhormon.

Diese Störung ist eine Art Androgeninsensitivitätssyndrom.

In den ersten 2 bis 3 Monaten der Schwangerschaft haben alle Babys die gleichen Genitalien. Wenn ein Baby im Mutterleib heranwächst, entwickeln sich je nach Geschlechtschromosomenpaar der Eltern männliche oder weibliche Genitalien. Es hängt auch vom Androgenspiegel ab. Bei einem Baby mit XY-Chromosomen werden in den Hoden hohe Androgene gebildet. Dieses Baby wird männliche Genitalien entwickeln. Bei einem Baby mit XX-Chromosomen gibt es keine Hoden und der Androgenspiegel ist sehr niedrig. Dieses Baby wird weibliche Genitalien entwickeln. Bei PAIS gibt es eine Veränderung des Gens, die dem Körper hilft, männliche Hormone richtig zu erkennen und zu verwenden. Dies führt zu Problemen bei der Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane. Bei der Geburt kann das Baby mehrdeutige Genitalien haben, was zu Verwirrung über das Geschlecht des Babys führt.

Das Syndrom wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Menschen mit zwei X-Chromosomen sind nicht betroffen, wenn nur eine Kopie des X-Chromosoms die genetische Mutation trägt. Männer, die das Gen von ihren Müttern erben, werden die Krankheit haben. Es besteht eine 50%ige Chance, dass ein männliches Kind einer Mutter mit dem Gen betroffen ist. Jedes weibliche Kind hat eine 50%ige Chance, das Gen zu tragen. Die Familienanamnese ist wichtig, um die Risikofaktoren von PAIS zu bestimmen.

Menschen mit PAIS können sowohl männliche als auch weibliche körperliche Merkmale aufweisen. Dazu können gehören:

• Abnorme männliche Genitalien, wie die Harnröhre an der Unterseite des Penis, kleiner Penis, kleiner Hodensack (mit einer Linie in der Mitte oder unvollständig geschlossen) oder Hodenhochstand.
• Brustentwicklung bei Männern in der Pubertät. Verminderte Körperbehaarung und Bart, aber normale Scham- und Achselbehaarung.
• Sexuelle Dysfunktion und Unfruchtbarkeit.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch.

Tests können umfassen:

• Bluttests zur Überprüfung der männlichen und weiblichen Hormone
• Gentests wie Karyotypisierung zur Überprüfung der Chromosomen
• Spermienanzahl
• Hodenbiopsie
• Beckenultraschall zur Überprüfung, ob weibliche Fortpflanzungsorgane vorhanden sind

Säuglingen mit PAIS kann je nach Ausmaß der genitalen Mehrdeutigkeit ein Geschlecht zugeordnet werden. Die Geschlechterzuordnung ist jedoch ein komplexes Thema und muss sorgfältig geprüft werden. Mögliche Behandlungen für PAIS umfassen:

• Bei Männern, die als Männer zugewiesen wurden, kann eine Operation durchgeführt werden, um die Brüste zu verkleinern, den Hodenhochstand zu reparieren oder den Penis umzuformen. Sie können auch Androgene erhalten, um das Wachstum der Gesichtsbehaarung zu unterstützen und die Stimme zu vertiefen.
• Bei Frauen, die als Frauen bezeichnet werden, kann eine Operation durchgeführt werden, um die Hoden zu entfernen und die Genitalien umzuformen. In der Pubertät wird dann das weibliche Hormon Östrogen verabreicht.

Die folgenden Gruppen können weitere Informationen zu PAIS bereitstellen:

• Intersex Society of North America -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH-Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten – rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrom

Androgene sind während der frühen Entwicklung im Mutterleib am wichtigsten. Menschen mit PAIS können eine normale Lebensdauer haben und völlig gesund sein, aber sie können Schwierigkeiten haben, ein Kind zu bekommen. In den schwersten Fällen können Jungen mit äußeren weiblichen Genitalien oder einem extrem kleinen Penis psychische oder emotionale Probleme haben.

Kinder mit PAIS und ihre Eltern können von der Beratung und Betreuung durch ein Gesundheitsteam profitieren, das aus verschiedenen Spezialisten besteht.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie, Ihr Sohn oder ein männliches Familienmitglied an Unfruchtbarkeit oder unvollständiger Entwicklung der männlichen Genitalien leiden. Gentests und Beratung werden bei Verdacht auf PAIS empfohlen.

Pränataldiagnostik ist verfügbar. Menschen mit einer Familienanamnese von PAIS sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

PAIS; Androgenunempfindlichkeitssyndrom - teilweise; Unvollständige Hodenfeminisierung; Typ I familiärer unvollständiger männlicher Pseudohermaphroditismus; Lubs-Syndrom; Reifenstein-Syndrom; Rosenwasser-Syndrom

• Männliche Fortpflanzungssystem

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