Angeborene Funktionsstörungen der Thrombozyten

Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen sind Zustände, die verhindern, dass Gerinnungselemente im Blut, sogenannte Thrombozyten, wie sie sollten funktionieren. Thrombozyten helfen bei der Blutgerinnung. Angeboren bedeutet von Geburt an vorhanden.

Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen sind Blutungsstörungen, die zu einer verminderten Thrombozytenfunktion führen.

Meistens haben Menschen mit diesen Störungen eine Familienanamnese einer Blutungsstörung, wie zum Beispiel:

• Das Bernard-Soulier-Syndrom tritt auf, wenn den Blutplättchen eine Substanz fehlt, die an den Wänden der Blutgefäße haftet. Blutplättchen sind typischerweise groß und von geringerer Zahl. Diese Störung kann schwere Blutungen verursachen.
• Glanzmann-Thrombasthenie ist eine Erkrankung, die durch das Fehlen eines Proteins verursacht wird, das für die Verklumpung der Blutplättchen benötigt wird. Blutplättchen sind typischerweise von normaler Größe und Anzahl. Diese Störung kann auch schwere Blutungen verursachen.
• Eine Störung des Thrombozytenspeicherpools (auch Thrombozytensekretionsstörung genannt) tritt auf, wenn Substanzen, die als Granulate in den Thrombozyten bezeichnet werden, nicht richtig gespeichert oder freigesetzt werden. Granulat hilft den Blutplättchen, richtig zu funktionieren. Diese Störung verursacht leichte Blutergüsse oder Blutungen.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Übermäßige Blutungen während und nach der Operation
• Zahnfleischbluten
• Leichte Blutergüsse
• Starke Menstruation
• Nasenbluten
• Längere Blutungen mit kleinen Verletzungen

Die folgenden Tests können verwendet werden, um diesen Zustand zu diagnostizieren:

• Großes Blutbild (CBC)
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
• Thrombozytenaggregationstest
• Prothrombinzeit (PT)
• Analyse der Thrombozytenfunktion
• Durchflusszytometrie

Möglicherweise benötigen Sie andere Tests. Ihre Verwandten müssen möglicherweise getestet werden.

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Störungen. Ihr Arzt wird jedoch wahrscheinlich Ihren Zustand überwachen.

Möglicherweise benötigen Sie auch:

• Um die Einnahme von Aspirin und anderen nichtsteroidalen Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen und Naproxen zu vermeiden, da sie die Blutungssymptome verschlimmern können.
• Blutplättchentransfusionen, beispielsweise während Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen.

Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen sind nicht heilbar. In den meisten Fällen kann die Blutung durch eine Behandlung kontrolliert werden.

Komplikationen können sein:

• Schwere Blutung
• Eisenmangelanämie bei menstruierenden Frauen

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie haben Blutungen oder blaue Flecken und kennen die Ursache nicht.
• Blutungen reagieren nicht auf die übliche Methode der Kontrolle.

Ein Bluttest kann das für den Thrombozytendefekt verantwortliche Gen nachweisen. Sie können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn Sie dieses Problem in der Familie haben und erwägen, Kinder zu bekommen.

Störung des Thrombozytenspeicherpools; Thrombasthenie Glanzmann; Bernard-Soulier-Syndrom; Thrombozytenfunktionsstörungen - angeboren

• Bildung von Blutgerinnseln
• Blutgerinnsel

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