Angeborener Antithrombin-III-Mangel

Angeborener Antithrombin-III-Mangel ist eine genetische Störung, die eine stärkere Blutgerinnung als normal verursacht.

Antithrombin III ist ein Protein im Blut, das die Bildung abnormaler Blutgerinnsel verhindert. Es hilft dem Körper, ein gesundes Gleichgewicht zwischen Blutung und Gerinnung zu halten. Der angeborene Antithrombin-III-Mangel ist eine Erbkrankheit. Es tritt auf, wenn eine Person eine abnormale Kopie des Antithrombin-III-Gens von einem Elternteil mit der Krankheit erhält.

Das abnormale Gen führt zu einem niedrigen Spiegel des Antithrombin-III-Proteins. Dieser niedrige Antithrombin-III-Spiegel kann abnormale Blutgerinnsel (Thromben) verursachen, die den Blutfluss blockieren und Organe schädigen können.

Menschen mit dieser Erkrankung haben oft in jungen Jahren ein Blutgerinnsel. Sie haben wahrscheinlich auch Familienmitglieder, die ein Blutgerinnungsproblem hatten.

Menschen haben normalerweise Symptome eines Blutgerinnsels. Blutgerinnsel in den Armen oder Beinen verursachen normalerweise Schwellungen, Rötungen und Schmerzen. Wenn sich ein Blutgerinnsel von der Stelle löst, an der es sich gebildet hat, und in einen anderen Teil des Körpers wandert, wird dies als Thromboembolie bezeichnet. Die Symptome hängen davon ab, wohin das Blutgerinnsel wandert. Ein häufiger Ort ist die Lunge, wo das Gerinnsel Husten, Kurzatmigkeit, Schmerzen beim tiefen Einatmen, Brustschmerzen und sogar den Tod verursachen kann. Blutgerinnsel, die zum Gehirn wandern, können einen Schlaganfall verursachen.

Eine körperliche Untersuchung kann zeigen:

• Ein geschwollenes Bein oder Arm
• Verminderte Atemgeräusche in der Lunge
• Eine schnelle Herzfrequenz

Der Arzt kann auch einen Bluttest anordnen, um zu überprüfen, ob Sie einen niedrigen Antithrombin-III-Spiegel haben.

Ein Blutgerinnsel wird mit blutverdünnenden Arzneimitteln (auch Antikoagulanzien genannt) behandelt. Wie lange Sie diese Medikamente einnehmen müssen, hängt von der Schwere des Blutgerinnsels und anderen Faktoren ab. Besprechen Sie dies mit Ihrem Anbieter.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zum angeborenen Antithrombin-III-Mangel liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Die meisten Menschen haben ein gutes Ergebnis, wenn sie weiterhin gerinnungshemmende Medikamente einnehmen.

Blutgerinnsel können zum Tod führen. Blutgerinnsel in der Lunge sind sehr gefährlich.

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie Symptome dieser Erkrankung haben.

Sobald bei einer Person ein Antithrombin-III-Mangel diagnostiziert wird, sollten alle nahen Familienmitglieder auf diese Störung untersucht werden. Blutverdünnende Medikamente können die Bildung von Blutgerinnseln und Komplikationen durch Gerinnung verhindern.

Mangel - Antithrombin III - angeboren; Antithrombin-III-Mangel - angeboren

• Venöses Blutgerinnsel

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