Hämophilie B

Hämophilie B ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX verursacht wird. Ohne genügend Faktor IX kann das Blut nicht richtig gerinnen, um die Blutung zu kontrollieren.

Wenn Sie bluten, finden im Körper eine Reihe von Reaktionen statt, die zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen. Dieser Vorgang wird als Gerinnungskaskade bezeichnet. Es handelt sich um spezielle Proteine, die als Gerinnungsfaktoren oder Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko für übermäßige Blutungen, wenn einer oder mehrere dieser Faktoren fehlen oder nicht so funktionieren, wie sie sollten.

Faktor IX (neun) ist ein solcher Gerinnungsfaktor. Hämophilie B ist die Folge davon, dass der Körper nicht genug Faktor IX produziert. Hämophilie B wird durch ein vererbtes X-chromosomal-rezessives Merkmal verursacht, bei dem das defekte Gen auf dem X-Chromosom liegt.

Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms. Wenn das Faktor IX-Gen auf einem Chromosom nicht funktioniert, kann das Gen auf dem anderen Chromosom die Aufgabe übernehmen, genügend Faktor IX herzustellen.

Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn das Faktor-IX-Gen auf dem X-Chromosom eines Jungen fehlt, hat er Hämophilie B. Aus diesem Grund sind die meisten Menschen mit Hämophilie B männlich.

Wenn eine Frau ein defektes Faktor-IX-Gen hat, gilt sie als Trägerin. Das bedeutet, dass das defekte Gen an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Jungen, die von solchen Frauen geboren werden, haben eine 50-prozentige Chance, an Hämophilie B zu erkranken. Ihre Töchter haben eine 50-prozentige Chance, Trägerin zu sein.

Alle weiblichen Kinder von Männern mit Hämophilie tragen das defekte Gen.

Risikofaktoren für Hämophilie B sind:

• Blutungen in der Familienanamnese
• Männlich sein

Die Schwere der Symptome kann variieren. Längere Blutungen sind das Hauptsymptom. Es wird oft zuerst gesehen, wenn das Kind beschnitten wird. Andere Blutungsprobleme treten normalerweise auf, wenn das Kind zu krabbeln und zu gehen beginnt.

Leichte Fälle können bis zu einem späteren Zeitpunkt im Leben unbemerkt bleiben. Die ersten Symptome können nach einer Operation oder Verletzung auftreten. Innere Blutungen können überall auftreten.

Symptome können sein:

• Blutungen in Gelenke mit damit verbundenen Schmerzen und Schwellungen
• Blut im Urin oder Stuhl
• Blutergüsse
• Magen-Darm- und Harnwegsblutungen
• Nasenbluten
• Längere Blutungen durch Schnitte, Zahnextraktionen und Operationen
• Blutungen, die ohne Ursache beginnen

Wenn Sie die erste Person in der Familie sind, bei der eine Blutgerinnungsstörung vermutet wird, wird Ihr Arzt eine Reihe von Tests anordnen, die als Gerinnungsstudie bezeichnet werden. Sobald der spezifische Defekt identifiziert wurde, benötigen andere Personen in Ihrer Familie Tests, um die Störung zu diagnostizieren.

Tests zur Diagnose von Hämophilie B umfassen:

• Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
• Prothrombin-Zeit
• Blutungszeit
• Fibrinogenspiegel
• Serumfaktor-IX-Aktivität

Die Behandlung umfasst den Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors. Sie erhalten Faktor-IX-Konzentrate. Wie viel Sie bekommen, hängt ab von:

• Schwere der Blutung
• Blutungsstelle
• Dein Gewicht und deine Größe

Um eine Blutungskrise zu verhindern, können Menschen mit Hämophilie und ihre Familien beigebracht werden, bei den ersten Anzeichen einer Blutung zu Hause Faktor-IX-Konzentrate zu verabreichen. Menschen mit schweren Formen der Krankheit benötigen möglicherweise regelmäßige, präventive Infusionen.

Wenn Sie an schwerer Hämophilie leiden, müssen Sie möglicherweise auch Faktor IX-Konzentrat vor einer Operation oder bestimmten zahnärztlichen Arbeiten einnehmen.

Sie sollten sich gegen Hepatitis B impfen lassen. Menschen mit Hämophilie erkranken eher an Hepatitis B, da sie möglicherweise Blutprodukte erhalten.

Manche Menschen mit Hämophilie B entwickeln Antikörper gegen Faktor IX. Diese Antikörper werden Inhibitoren genannt. Die Hemmstoffe greifen Faktor IX an, sodass dieser nicht mehr wirkt. In solchen Fällen kann ein künstlicher Gerinnungsfaktor namens VIIa verabreicht werden.

Sie können den Krankheitsstress lindern, indem Sie einer Hämophilie-Selbsthilfegruppe beitreten. Der Austausch mit anderen, die gemeinsame Erfahrungen und Probleme haben, kann Ihnen helfen, sich nicht allein zu fühlen.

Mit einer Behandlung können die meisten Menschen mit Hämophilie B ein ziemlich normales Leben führen.

Wenn Sie Hämophilie B haben, sollten Sie regelmäßig von einem Hämatologen untersucht werden.

Komplikationen können sein:

• Langfristige Gelenkprobleme, die einen Gelenkersatz erfordern können
• Blutungen im Gehirn (intrazerebrale Blutung)
• Thrombose aufgrund der Behandlung

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Symptome einer Blutungsstörung entwickeln sich
• Bei einem Familienmitglied wurde Hämophilie B . diagnostiziert
• wenn Sie Hämophilie B haben und Kinder haben möchten; genetische Beratung ist möglich

Eine genetische Beratung kann empfohlen werden. Durch Tests können Frauen und Mädchen identifiziert werden, die das Hämophilie-Gen tragen.

Der Test kann während der Schwangerschaft an einem Baby durchgeführt werden, das sich im Mutterleib befindet.

Weihnachtskrankheit; Faktor-IX-Hämophilie; Blutungsstörung - Hämophilie B

• X-chromosomal-rezessive genetische Defekte – wie Jungen betroffen sind
• X-chromosomal-rezessive genetische Defekte – wie Mädchen betroffen sind
• X-chromosomal-rezessive genetische Defekte
• Blutzellen
• Blutgerinnsel

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hämophilie A und B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Hrsg. Hämatologie: Grundprinzipien und Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 135.

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