Pränatale genetische Beratung

Genetik ist das Studium der Vererbung, der Prozess, bei dem ein Elternteil bestimmte Gene an seine Kinder weitergibt.

• Das Aussehen einer Person, wie Größe, Haarfarbe, Hautfarbe und Augenfarbe, wird durch Gene bestimmt.
• Auch Geburtsfehler und bestimmte Krankheiten werden oft durch Gene bestimmt.

Pränatale genetische Beratung ist der Prozess, bei dem Eltern mehr erfahren können über:

• Wie wahrscheinlich ist es, dass ihr Kind eine genetische Störung hat?
• Welche Tests können auf genetische Defekte oder Störungen überprüfen?
• Entscheiden, ob Sie diese Tests durchführen möchten oder nicht not

Paare mit Kinderwunsch können sich vor der Schwangerschaft testen lassen. Gesundheitsdienstleister können auch einen Fötus (ungeborenes Baby) testen, um festzustellen, ob das Baby eine genetische Störung wie Mukoviszidose oder das Down-Syndrom hat.

Es liegt an Ihnen, ob Sie eine pränatale genetische Beratung und Untersuchung in Anspruch nehmen möchten oder nicht. Sie sollten über Ihre persönlichen Wünsche, religiösen Überzeugungen und familiären Umstände nachdenken.

Manche Menschen haben ein größeres Risiko als andere, genetische Störungen an ihre Kinder weiterzugeben. Sie sind:

• Menschen, die Familienmitglieder oder Kinder mit genetischen oder Geburtsfehlern haben.
• Juden osteuropäischer Abstammung. Sie haben möglicherweise ein hohes Risiko, Babys mit Tay-Sachs- oder Canavan-Krankheit zu bekommen.
• Afroamerikaner, die Gefahr laufen, die Sichelzellenanämie (Blutkrankheit) an ihre Kinder weiterzugeben.
• Menschen südostasiatischer oder mediterraner Herkunft, die ein höheres Risiko haben, Kinder mit Thalassämie, einer Blutkrankheit, zu bekommen.
• Frauen, die Toxinen (Giften) ausgesetzt waren, die Geburtsfehler verursachen können.
• Frauen mit einem Gesundheitsproblem wie Diabetes, das ihren Fötus beeinträchtigen kann.
• Paare, die drei oder mehr Fehlgeburten hatten (Fötus stirbt vor der 20. Schwangerschaftswoche).

Testen wird auch empfohlen für:

• Frauen, die älter als 35 Jahre sind, obwohl ein genetisches Screening jetzt für Frauen jeden Alters empfohlen wird.
• Frauen mit abnormalen Ergebnissen beim Schwangerschaftsscreening, wie Alpha-Fetoprotein (AFP).
• Frauen, deren Fötus im Schwangerschafts-Ultraschall abnormale Ergebnisse zeigt.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und Ihrer Familie über genetische Beratung. Stellen Sie Fragen, die Sie möglicherweise zum Test haben und was die Ergebnisse für Sie bedeuten.

Denken Sie daran, dass genetische Tests, die vor einer Schwangerschaft (Empfängnis) durchgeführt werden, Ihnen meist nur die Wahrscheinlichkeit aufzeigen können, ein Kind mit einem bestimmten Geburtsfehler zu bekommen. Zum Beispiel können Sie erfahren, dass Sie und Ihr Partner eine Chance von 1 zu 4 haben, ein Kind mit einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Defekt zu bekommen.

Wenn Sie sich entscheiden, schwanger zu werden, müssen Sie weitere Tests durchführen, um zu sehen, ob Ihr Baby den Defekt hat oder nicht.

Für diejenigen, die möglicherweise gefährdet sind, können Testergebnisse helfen, Fragen zu beantworten wie:

• Sind die Chancen, ein Baby mit einem Gendefekt zu bekommen, so hoch, dass wir nach anderen Wegen suchen sollten, um eine Familie zu gründen?
• Wenn Sie ein Baby mit einer genetischen Störung haben, gibt es Behandlungen oder Operationen, die dem Baby helfen können?
• Wie bereiten wir uns auf die Chance vor, ein Kind mit einem genetischen Problem zu bekommen? Gibt es Kurse oder Selbsthilfegruppen für die Störung? Gibt es in der Nähe Anbieter, die erkrankte Kinder behandeln?
• Sollen wir die Schwangerschaft fortsetzen? Sind die Probleme des Babys so schwerwiegend, dass wir uns entscheiden könnten, die Schwangerschaft zu beenden?

Sie können sich vorbereiten, indem Sie herausfinden, ob in Ihrer Familie medizinische Probleme wie diese vorliegen:

• Entwicklungsprobleme des Kindes
• Fehlgeburten
• Totgeburt
• Schwere Kinderkrankheiten

Schritte in der pränatalen genetischen Beratung umfassen:

• Sie werden ein ausführliches Formular zur Familienanamnese ausfüllen und mit dem Berater über gesundheitliche Probleme in Ihrer Familie sprechen.
• Sie können auch Bluttests durchführen lassen, um Ihre Chromosomen oder andere Gene zu überprüfen.
• Ihre Familienanamnese und Testergebnisse helfen dem Berater, genetische Defekte zu erkennen, die Sie an Ihre Kinder weitergeben können.

Wenn Sie sich nach einer Schwangerschaft für einen Test entscheiden, können während der Schwangerschaft (entweder an der Mutter oder am Fötus) folgende Tests durchgeführt werden:

• Amniozentese, bei der Flüssigkeit aus der Fruchtblase (Flüssigkeit, die das Baby umgibt) entnommen wird.
• Chorionzottenbiopsie (CVS), bei der eine Probe der Zellen aus der Plazenta entnommen wird.
• Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS), bei der Blut aus der Nabelschnur (der Nabelschnur, die die Mutter mit dem Baby verbindet) getestet wird.
• Nichtinvasives pränatales Screening, bei dem im Blut der Mutter nach DNA des Babys gesucht wird, die ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom aufweisen könnte.

Diese Tests bergen einige Risiken. Sie können Infektionen verursachen, den Fötus schädigen oder eine Fehlgeburt verursachen. Wenn Sie sich über diese Risiken Sorgen machen, wenden Sie sich an Ihren Anbieter.

Der Zweck der pränatalen genetischen Beratung besteht lediglich darin, den Eltern zu helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen. Ein genetischer Berater wird Ihnen helfen herauszufinden, wie Sie die Informationen, die Sie aus Ihren Tests erhalten, verwenden können. Wenn Sie gefährdet sind oder feststellen, dass Ihr Baby eine Störung hat, wird Ihr Berater und Ihr Arzt mit Ihnen über Möglichkeiten und Ressourcen sprechen. Aber die Entscheidungen liegen bei Ihnen.

• Genetische Beratung und Pränataldiagnostik

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