Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die die Nierentubuli betreffen und dazu führen, dass die Nieren ihre Leistungsfähigkeit allmählich verlieren.

ADTKD wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht. Diese Genprobleme werden autosomal-dominant vererbt (vererbt). Das bedeutet, dass das abnorme Gen nur von einem Elternteil benötigt wird, um die Krankheit zu erben. Oft haben viele Familienmitglieder die Krankheit.

Bei allen Formen der ADTKD werden mit fortschreitender Krankheit die Nierentubuli geschädigt. Dies sind die Strukturen in den Nieren, die es ermöglichen, dass das meiste Wasser im Blut gefiltert und in das Blut zurückgeführt wird.

Ihre abnormen Gene, die die verschiedenen Formen von ADTKD verursachen, sind:

• UMOD Gen -- verursacht ADTKD-UMODoder Uromodulin-Nierenerkrankung
• MUC1 Gen -- verursacht ADTKD-MUC1oder Mucin-1-Nierenerkrankung
• REN Gen -- verursacht ADTKD-RENoder familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie Typ 2 (FJHN2)
• HNF1B Gen -- verursacht ADTKD-HNF1Boder Altersdiabetes mellitus des jungen Typs 5 (MODY5)

Wenn die Ursache von ADTKD nicht bekannt ist oder kein Gentest durchgeführt wurde, spricht man von ADTKD-NOS.

Zu Beginn der Krankheit können die Symptome, abhängig von der Form der ADTKD, Folgendes umfassen:

• Übermäßiges Wasserlassen (Polyurie)
• Gicht
• Heißhunger auf Salz
• nächtliches Wasserlassen (Nykturie)
• Die Schwäche

Wenn sich die Krankheit verschlimmert, können sich Symptome eines Nierenversagens entwickeln, darunter:

• Leichte Blutergüsse oder Blutungen
• Müdigkeit, Schwäche
• Häufiger Schluckauf
• Kopfschmerzen
• Verstärkte Hautfarbe (Haut kann gelb oder braun erscheinen)
• Juckreiz
• Unwohlsein (allgemeines Krankheitsgefühl)
• Muskelzuckungen oder Krämpfe
• Übelkeit
• Blasse Haut
• Reduzierte Empfindung in den Händen, Füßen oder anderen Bereichen
• Erbrechen von Blut oder Blut im Stuhl
• Gewichtsverlust
• Anfälle
• Verwirrung, verminderte Aufmerksamkeit, Koma

Der Arzt wird Sie untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen. Sie werden wahrscheinlich gefragt, ob andere Familienmitglieder ADTKD oder eine Nierenerkrankung haben.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• 24-Stunden-Urinvolumen und Elektrolyte
• Blutharnstoffstickstoff (BUN)
• Großes Blutbild (CBC)
• Kreatinin-Bluttest
• Kreatinin-Clearance – Blut und Urin
• Harnsäure-Bluttest
• Spezifisches Gewicht des Urins (wird niedrig sein)

Die folgenden Tests können helfen, diesen Zustand zu diagnostizieren:

• CT-Untersuchung des Abdomens
• Bauch-Ultraschall
• Nierenbiopsie
• Nieren-Ultraschall

Es gibt keine Heilung für ADTKD. Zunächst konzentriert sich die Behandlung darauf, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu reduzieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Da so viel Wasser und Salz verloren gehen, müssen Sie die Anweisungen zum Trinken von viel Flüssigkeit und zur Einnahme von Salzpräparaten befolgen, um eine Dehydrierung zu vermeiden.

Mit fortschreitender Krankheit entwickelt sich ein Nierenversagen. Die Behandlung kann die Einnahme von Medikamenten und eine Ernährungsumstellung umfassen, wobei Lebensmittel, die Phosphor und Kalium enthalten, eingeschränkt werden. Möglicherweise benötigen Sie eine Dialyse und eine Nierentransplantation.

Das Alter, in dem Menschen mit ADTKD das Endstadium einer Nierenerkrankung erreichen, variiert je nach Form der Erkrankung. Es kann so jung sein wie im Teenageralter oder im älteren Erwachsenenalter. Eine lebenslange Behandlung kann die Symptome einer chronischen Nierenerkrankung kontrollieren.

ADTKD kann zu folgenden gesundheitlichen Problemen führen:

• Anämie
• Knochenschwäche und Frakturen
• Herztamponade
• Veränderungen im Glukosestoffwechsel
• Herzinsuffizienz
• Nierenerkrankung im Endstadium
• Magen-Darm-Blutungen, Geschwüre
• Blutung (übermäßige Blutung)
• Hoher Blutdruck
• Hyponatriämie (niedriger Natriumspiegel im Blut)
• Hyperkaliämie (zu viel Kalium im Blut), insbesondere bei Nierenerkrankungen im Endstadium
• Hypokaliämie (zu wenig Kalium im Blut)
• Unfruchtbarkeit
• Menstruationsbeschwerden
• Fehlgeburt
• Perikarditis
• Periphere Neuropathie
• Thrombozytendysfunktion mit leichten Blutergüssen
• Veränderungen der Hautfarbe

Rufen Sie an, um einen Termin mit Ihrem Arzt zu vereinbaren, wenn Sie Symptome von Harn- oder Nierenproblemen haben.

Die medulläre zystische Nierenerkrankung ist eine Erbkrankheit. Es ist möglicherweise nicht vermeidbar.

ADTKD; Medulläre zystische Nierenerkrankung; Renin-assoziierte Nierenerkrankung; familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie; Uromodulin-assoziierte Nierenerkrankung

• Anatomie der Niere
• Nierenzyste mit Gallensteinen - CT-Scan
• Niere - Blut- und Urinfluss

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung. Adv chronische Nierenerkrankung. 2017;24(2):86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung: Diagnose, Klassifikation und Management – ​​ein KDIGO-Konsensusbericht. Nierenint. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Andere zystische Nierenerkrankungen. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, Hrsg. Umfassende klinische Nephrologie. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 45.