Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes. Dies ist das Gewebe, das die Körperstrukturen stärkt.

Erkrankungen des Bindegewebes betreffen das Skelettsystem, das Herz-Kreislauf-System, die Augen und die Haut.

Das Marfan-Syndrom wird durch Defekte in einem Gen namens Fibrillin-1 verursacht. Fibrillin-1 spielt als Baustein des Bindegewebes im Körper eine wichtige Rolle.

Der Gendefekt führt auch dazu, dass die langen Knochen des Körpers zu stark wachsen. Menschen mit diesem Syndrom haben eine große Körpergröße und lange Arme und Beine. Wie diese Überwucherung geschieht, ist nicht gut verstanden.

Andere Bereiche des Körpers, die betroffen sind, sind:

• Lungengewebe (es kann ein Pneumothorax vorliegen, bei dem Luft aus der Lunge in die Brusthöhle entweichen und die Lunge kollabieren kann)
• Die Aorta, das Hauptblutgefäß, das Blut vom Herzen in den Körper transportiert, kann sich dehnen oder schwach werden (sogenannte Aortendilatation oder Aortenaneurysma).
• Die Herzklappen
• Augen, die Katarakte und andere Probleme verursachen (z. B. eine Verschiebung der Linsen)
• Die Haut
• Gewebe, das das Rückenmark bedeckt
• Die Gelenke

In den meisten Fällen wird das Marfan-Syndrom durch Familien weitergegeben (vererbt). Bis zu 30% der Menschen haben jedoch keine Familienanamnese, die als "sporadisch" bezeichnet wird. In sporadischen Fällen wird angenommen, dass das Syndrom durch eine neue Genveränderung verursacht wird.

Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft groß mit langen, dünnen Armen und Beinen und spinnenartigen Fingern (Arachnodaktylie genannt). Bei ausgestreckten Armen ist die Länge der Arme größer als die Höhe.

Andere Symptome sind:

• Eine Brust, die einsinkt oder herausragt, genannt Trichterbrust (Pectus Excavum) oder Taubenbrust (Pectus Carinatum)
• Flache Füße
• Stark gewölbter Gaumen und enge Zähne
• Hypotonie
• Gelenke, die zu flexibel sind (aber die Ellbogen können weniger flexibel sein)
• Lernschwäche
• Bewegung der Augenlinse aus ihrer normalen Position (Dislokation)
• Kurzsichtigkeit
• Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)
• Wirbelsäule, die zu einer Seite krümmt (Skoliose)
• Dünnes, schmales Gesicht

Viele Menschen mit Marfan-Syndrom leiden unter chronischen Muskel- und Gelenkschmerzen.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Die Gelenke können sich mehr als normal bewegen. Es können auch Anzeichen sein für:

• Aneurysma
• Kollabierte Lunge
• Herzklappenprobleme

Eine Augenuntersuchung kann zeigen:

• Defekte der Linse oder Hornhaut
• Netzhautablösung
• Sichtprobleme

Folgende Prüfungen können durchgeführt werden:

• Echokardiogramm
• Fibrillin-1-Mutationstest (bei manchen Menschen)

Jedes Jahr sollte ein Echokardiogramm oder ein anderer Test durchgeführt werden, um die Basis der Aorta und möglicherweise die Herzklappen zu untersuchen.

Sehstörungen sollten nach Möglichkeit behandelt werden.

Auf Skoliose achten, besonders während der Teenagerjahre.

Medikamente zur Verlangsamung der Herzfrequenz und zur Senkung des Blutdrucks können helfen, einer Belastung der Aorta vorzubeugen. Um eine Verletzung der Aorta zu vermeiden, müssen Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise ihre Aktivitäten ändern. Manche Menschen müssen möglicherweise operiert werden, um die Aortenwurzel und -klappe zu ersetzen.

Schwangere mit Marfan-Syndrom müssen wegen der erhöhten Belastung von Herz und Aorta sehr engmaschig überwacht werden.

Nationale Marfan-Stiftung -- www.marfan.org

Herzbedingte Komplikationen können die Lebensdauer von Menschen mit dieser Krankheit verkürzen. Viele Menschen werden jedoch über 60 Jahre alt. Gute Pflege und Operation können die Lebensdauer weiter verlängern.

Komplikationen können sein:

• Aortenregurgitation
• Aortenruptur
• Bakterielle Endokarditis
• Dissezieren eines Aortenaneurysmas
• Erweiterung der Basis der Aorta
• Herzinsuffizienz
• Mitralklappenprolaps
• Skoliose
• Sichtprobleme

Paare, die an dieser Erkrankung leiden und Kinder haben möchten, möchten möglicherweise mit einem genetischen Berater sprechen, bevor sie eine Familie gründen.

Spontane neue Genmutationen, die zu Marfan führen (weniger als ein Drittel der Fälle), können nicht verhindert werden. Wenn Sie ein Marfan-Syndrom haben, wenden Sie sich mindestens einmal im Jahr an Ihren Arzt.

Aortenaneurysma - Marfan

• Trichterbrust
• Marfan-Syndrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan-Syndrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Der Atlas der pädiatrischen Diagnose von Zitelli und Davis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 1.

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 244.