Familiärer Lipoproteinlipase-Mangel

Der familiäre Lipoprotein-Lipase-Mangel ist eine Gruppe seltener genetischer Störungen, bei denen einer Person ein Protein fehlt, das zum Abbau von Fettmolekülen benötigt wird. Die Erkrankung führt dazu, dass sich eine große Menge Fett im Blut ansammelt.

Der familiäre Lipoproteinlipase-Mangel wird durch ein defektes Gen verursacht, das über Familien weitergegeben wird.

Menschen mit dieser Erkrankung fehlt ein Enzym namens Lipoproteinlipase. Ohne dieses Enzym kann der Körper das Fett aus der verdauten Nahrung nicht abbauen. Fettpartikel, sogenannte Chylomikronen, sammeln sich im Blut an.

Zu den Risikofaktoren gehört eine Familienanamnese von Lipoproteinlipase-Mangel.

Der Zustand wird normalerweise zum ersten Mal im Säuglings- oder Kindesalter gesehen.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Bauchschmerzen (kann bei Säuglingen als Kolik auftreten)
• Appetitverlust
• Übelkeit, Erbrechen
• Schmerzen in Muskeln und Knochen
• Vergrößerte Leber und Milz
• Gedeihstörung bei Säuglingen
• Fettablagerungen in der Haut (Xanthome)
• Hohe Triglyceridwerte im Blut
• Blasse Netzhaut und weiße Blutgefäße in der Netzhaut
• Chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse
• Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht)

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach den Symptomen.

Bluttests werden durchgeführt, um den Cholesterin- und Triglyceridspiegel zu überprüfen. Manchmal wird ein spezieller Bluttest durchgeführt, nachdem Ihnen Blutverdünner durch eine Vene verabreicht wurden. Dieser Test sucht nach Lipoprotein-Lipase-Aktivität in Ihrem Blut.

Gentests können durchgeführt werden.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und den Triglyceridspiegel im Blut durch eine sehr fettarme Ernährung zu kontrollieren. Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, nicht mehr als 20 Gramm Fett pro Tag zu sich zu nehmen, um ein Wiederauftreten der Symptome zu verhindern.

Zwanzig Gramm Fett entsprechen einem der folgenden Werte:

• Zwei 240-Milliliter-Gläser Vollmilch
• 4 Teelöffel (9,5 Gramm) Margarine
• 4 Unzen (113 Gramm) Portion Fleisch

Die durchschnittliche amerikanische Ernährung hat einen Fettgehalt von bis zu 45% der Gesamtkalorien. Die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K sowie Mineralstoffergänzungen werden für Menschen empfohlen, die sich sehr fettarm ernähren. Sie können Ihre Ernährungsbedürfnisse mit Ihrem Anbieter und einem registrierten Ernährungsberater besprechen.

Eine Pankreatitis, die mit einem Lipoproteinlipase-Mangel verbunden ist, spricht auf Behandlungen für diese Störung an.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zum familiären Lipoproteinlipase-Mangel liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Menschen mit dieser Erkrankung, die eine sehr fettarme Ernährung befolgen, können bis ins Erwachsenenalter leben.

Pankreatitis und wiederkehrende Episoden von Bauchschmerzen können auftreten.

Xanthome sind normalerweise nicht schmerzhaft, es sei denn, sie werden viel gerieben.

Rufen Sie Ihren Arzt an, um ein Screening durchzuführen, wenn jemand in Ihrer Familie einen Lipoproteinlipase-Mangel hat. Eine genetische Beratung wird jedem mit einer Familienanamnese dieser Krankheit empfohlen.

Es gibt keine bekannte Prävention für diese seltene, erbliche Erkrankung. Das Bewusstsein für Risiken kann eine Früherkennung ermöglichen. Eine sehr fettarme Ernährung kann die Symptome dieser Krankheit verbessern.

Hyperlipoproteinämie Typ I; familiäre Chylomikronämie; Familiärer LPL-Mangel

• Koronare Herzkrankheit

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