Chylomikronämie-Syndrom

Das Chylomikronämie-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der der Körper Fette (Lipide) nicht richtig abbaut. Dies führt dazu, dass sich Fettpartikel, sogenannte Chylomikronen, im Blut ansammeln. Die Störung wird durch die Familien weitergegeben.

Das Chylomikronämie-Syndrom kann aufgrund einer seltenen genetischen Störung auftreten, bei der ein Protein (Enzym) namens Lipoproteinlipase (LpL) defekt ist oder fehlt. Es kann auch durch das Fehlen des zweiten Faktors namens Apo C-II verursacht werden, der LpL aktiviert. LpL kommt normalerweise in Fett und Muskeln vor. Es hilft, bestimmte Lipide abzubauen. Wenn LpL fehlt oder gebrochen ist, sammeln sich Fettpartikel, sogenannte Chylomikronen, im Blut an. Diese Ansammlung wird Chylomikronämie genannt.

Auch Defekte von Apolipoprotein CII und Apolipoprotein AV können das Syndrom verursachen. Es ist wahrscheinlicher, wenn Menschen mit einer Prädisposition für hohe Triglyceride (wie diejenigen mit familiärer kombinierter Hyperlipidämie oder familiärer Hypertriglyceridämie) Diabetes oder Fettleibigkeit entwickeln oder bestimmten Arzneimitteln ausgesetzt sind.

Die Symptome können im Säuglingsalter beginnen und umfassen:

• Bauchschmerzen aufgrund einer Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse).
• Symptome einer Nervenschädigung, wie Gefühlsverlust in den Füßen oder Beinen und Gedächtnisverlust.
• Gelbe Fettablagerungen in der Haut, sogenannte Xanthome. Diese Wucherungen können am Rücken, am Gesäß, an den Fußsohlen oder an den Knien und Ellbogen auftreten.

Eine körperliche Untersuchung und Tests können zeigen:

• Vergrößerte Leber und Milz
• Entzündung der Bauchspeicheldrüse
• Fettdepots unter der Haut
• Eventuell Fettablagerungen in der Netzhaut des Auges

Wenn sich Blut in einer Labormaschine dreht, entsteht eine cremige Schicht. Diese Schicht ist auf Chylomikronen im Blut zurückzuführen.

Der Triglyceridspiegel ist extrem hoch.

Eine fett- und alkoholfreie Ernährung ist erforderlich. Möglicherweise müssen Sie die Einnahme bestimmter Arzneimittel abbrechen, die die Symptome verschlimmern können. Brechen Sie die Einnahme von Arzneimitteln nicht ab, ohne vorher mit Ihrem Arzt gesprochen zu haben. Erkrankungen wie Dehydration und Diabetes können die Symptome verschlimmern. Wenn diagnostiziert, müssen diese Bedingungen behandelt und kontrolliert werden.

Eine fettfreie Ernährung kann die Symptome drastisch reduzieren.

Unbehandelt können die überschüssigen Chylomikronen zu Pankreatitis-Anfällen führen. Dieser Zustand kann sehr schmerzhaft und sogar lebensbedrohlich sein.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Bauchschmerzen oder andere Warnzeichen einer Pankreatitis haben.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte mit hohen Triglyceridwerten haben.

Es gibt keine Möglichkeit zu verhindern, dass jemand dieses Syndrom erbt.

familiärer Lipoproteinlipase-Mangel; Familiäres Hyperchylomikronämie-Syndrom, Typ-I-Hyperlipidämie

• Hepatomegalie
• Xanthom am Knie

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