Familiäre Dysbetalipoproteinämie

Die familiäre Dysbetalipoproteinämie ist eine familiäre Vererbung. Es verursacht hohe Mengen an Cholesterin und Triglyceriden im Blut.

Ein genetischer Defekt verursacht diesen Zustand. Der Defekt führt zur Ansammlung großer Lipoproteinpartikel, die sowohl Cholesterin als auch eine Art Fett namens Triglyceride enthalten. Die Krankheit ist mit Defekten im Gen für Apolipoprotein E verbunden.

Hypothyreose, Fettleibigkeit oder Diabetes können den Zustand verschlimmern. Risikofaktoren für eine familiäre Dysbetalipoproteinämie sind eine Familienanamnese der Erkrankung oder eine koronare Herzkrankheit.

Symptome können erst im Alter von 20 Jahren oder älter auftreten.

An den Augenlidern, Handflächen, Fußsohlen oder an den Sehnen der Knie und Ellbogen können gelbe Fettablagerungen in der Haut, sogenannte Xanthome, auftreten.

Andere Symptome können sein:

• Brustschmerzen (Angina pectoris) oder andere Anzeichen einer koronaren Herzkrankheit können bereits in jungen Jahren auftreten
• Krämpfe einer oder beider Waden beim Gehen
• Wunden an den Zehen, die nicht heilen
• Plötzliche schlaganfallähnliche Symptome wie Sprachschwierigkeiten, Hängenbleiben auf einer Seite des Gesichts, Schwäche eines Arms oder Beins und Gleichgewichtsverlust

Zu den Tests, die durchgeführt werden können, um diesen Zustand zu diagnostizieren, gehören:

• Gentest auf Apolipoprotein E (ApoE)
• Lipidpanel-Bluttest
• Triglyceridspiegel
• Test auf Lipoproteine ​​mit sehr niedriger Dichte (VLDL)

Das Ziel der Behandlung ist die Kontrolle von Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Hypothyreose und Diabetes.

Eine Ernährungsumstellung zur Reduzierung von Kalorien, gesättigten Fetten und Cholesterin kann helfen, den Cholesterinspiegel im Blut zu senken.

Wenn der Cholesterin- und Triglyceridspiegel nach einer Ernährungsumstellung immer noch hoch ist, kann Ihr Arzt Sie auch Medikamente einnehmen lassen. Arzneimittel zur Senkung des Triglycerid- und Cholesterinspiegels im Blut sind:

• Gallensäure-bindende Harze.
• Fibrate (Gemfibrozil, Fenofibrat).
• Nikotinsäure.
• Statine.
• PCSK9-Inhibitoren wie Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha). Diese stellen eine neuere Klasse von Medikamenten zur Behandlung von Cholesterin dar.

Menschen mit dieser Erkrankung haben ein deutlich erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheiten und periphere Gefäßerkrankungen.

Mit einer Behandlung sind die meisten Menschen in der Lage, ihren Cholesterin- und Triglyceridspiegel stark zu senken.

Komplikationen können sein:

• Herzattacke
• Schlaganfall
• Periphere Gefäßerkrankung
• Schaufensterkrankheit
• Gangrän der unteren Extremitäten

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn bei Ihnen diese Störung diagnostiziert wurde und:

• Es entwickeln sich neue Symptome.
• Die Symptome bessern sich durch die Behandlung nicht.
• Die Symptome werden schlimmer.

Das Screening der Familienmitglieder von Menschen mit dieser Erkrankung kann zu einer frühzeitigen Erkennung und Behandlung führen.

Eine frühzeitige Behandlung und die Begrenzung anderer Risikofaktoren wie Rauchen können dazu beitragen, frühe Herzinfarkte, Schlaganfälle und verstopfte Blutgefäße zu verhindern.

Hyperlipoproteinämie Typ III; Mangelhaftes oder defektes Apolipoprotein E

• Koronare Herzkrankheit

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