Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei Männern auftritt, wenn sie ein zusätzliches X-Chromosom haben.

Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen. Chromosomen enthalten alle Ihre Gene und DNA, die Bausteine ​​des Körpers. Die 2 Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob Sie ein Junge oder ein Mädchen werden. Mädchen haben normalerweise 2 X-Chromosomen. Jungen haben normalerweise 1 X- und 1 Y-Chromosom.

Das Klinefelter-Syndrom tritt auf, wenn ein Junge mit mindestens 1 zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. Dies wird als XXY geschrieben.

Das Klinefelter-Syndrom tritt bei etwa einem von 500 bis 1.000 Jungen auf. Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger werden, haben etwas häufiger einen Jungen mit diesem Syndrom als jüngere Frauen.

Unfruchtbarkeit ist das häufigste Symptom des Klinefelter-Syndroms.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Abnorme Körperproportionen (lange Beine, kurzer Rumpf, Schulter gleich Hüftumfang)
• Abnormal große Brüste (Gynäkomastie)
• Unfruchtbarkeit
• Sexuelle Probleme
• Weniger als normale Scham-, Achsel- und Gesichtsbehaarung
• Kleine, feste Hoden
• Hohe Höhe
• Kleine Penisgröße
  
  

Das Klinefelter-Syndrom kann erstmals diagnostiziert werden, wenn ein Mann wegen Unfruchtbarkeit zum Arzt kommt. Folgende Prüfungen können durchgeführt werden:

• Karyotyping (überprüft die Chromosomen)
• Samenzählung

Bluttests werden durchgeführt, um den Hormonspiegel zu überprüfen, einschließlich:

• Östradiol, eine Art Östrogen
• Follikelstimulierendes Hormon
• Luteinisierendes Hormon
• Testosteron

Eine Testosterontherapie kann verordnet werden. Dies kann helfen:

• Körperbehaarung wachsen lassen
• Verbessern Sie das Aussehen der Muskeln
• Konzentration verbessern
• Verbesserung der Stimmung und des Selbstwertgefühls
• Energie und Sexualtrieb steigern
• Stärke erhöhen

Die meisten Männer mit diesem Syndrom sind nicht in der Lage, eine Frau schwanger zu machen. Ein Unfruchtbarkeitsspezialist kann helfen. Auch ein Arztbesuch, der Endokrinologe genannt wird, kann hilfreich sein.

Diese Quellen können weitere Informationen zum Klinefelter-Syndrom liefern:

• Assoziation für X- und Y-Chromosom-Variationen – genetisch.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrom.html

Vergrößerte Zähne mit dünner werdender Oberfläche sind beim Klinefelter-Syndrom sehr häufig. Dies wird als Taurodontismus bezeichnet. Dies ist auf zahnärztlichen Röntgenbildern zu sehen.

Das Klinefelter-Syndrom erhöht auch das Risiko von:

• Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
• Autoimmunerkrankungen wie Lupus, rheumatoide Arthritis und Sjögren-Syndrom
• Brustkrebs bei Männern
• Depression
• Lernbehinderungen, einschließlich Legasthenie, die das Lesen beeinträchtigen
• Eine seltene Tumorart, die als extragonadischer Keimzelltumor bezeichnet wird
• Lungenerkrankung
• Osteoporose
• Krampfadern

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Sohn in der Pubertät keine sekundären Geschlechtsmerkmale entwickelt. Dazu gehören das Wachstum der Gesichtsbehaarung und eine Vertiefung der Stimme.

Ein Genetikberater kann Ihnen Informationen zu dieser Erkrankung geben und Sie an Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe weiterleiten.

47 X-X-Y-Syndrom; XXY-Syndrom; XXY-Trisomie; 47,XXY/46,XY; Mosaik-Syndrom; Poly-X-Klinefelter-Syndrom

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