Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der eine Frau nicht das übliche Paar von X-Chromosomen hat.

Die typische Anzahl menschlicher Chromosomen beträgt 46. Chromosomen enthalten alle Ihre Gene und DNA, die Bausteine ​​des Körpers. Zwei dieser Chromosomen, die Geschlechtschromosomen, bestimmen, ob Sie ein Junge oder ein Mädchen werden.

• Frauen haben normalerweise 2 gleiche Geschlechtschromosomen, geschrieben als XX.
• Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (geschrieben als XY).

Beim Turner-Syndrom fehlt den Zellen ein X-Chromosom ganz oder teilweise. Der Zustand tritt nur bei Frauen auf. Am häufigsten hat eine Frau mit Turner-Syndrom nur 1 X-Chromosom. Andere können 2 X-Chromosomen haben, aber eines davon ist unvollständig. Manchmal hat eine Frau einige Zellen mit 2 X-Chromosomen, aber andere Zellen haben nur 1.

Mögliche Befunde an Kopf und Hals sind:

• Die Ohren sind tief angesetzt.
• Der Hals erscheint breit oder netzartig.
• Der Gaumen ist schmal (hoher Gaumen).
• Der Haaransatz am Hinterkopf ist niedriger.
• Der Unterkiefer ist niedriger und scheint zu verblassen (zurückzugehen).
• Hängende Augenlider und trockene Augen.

Weitere Erkenntnisse können sein:

• Finger und Zehen sind kurz.
• Bei Säuglingen sind Hände und Füße geschwollen.
• Nägel sind schmal und drehen sich nach oben.
• Brust ist breit und flach. Brustwarzen erscheinen weiter auseinander.
• Die Körpergröße bei der Geburt ist oft kleiner als der Durchschnitt.

Ein Kind mit Turner-Syndrom ist viel kleiner als Kinder gleichen Alters und Geschlechts. Dies wird als Kleinwuchs bezeichnet. Dieses Problem wird bei Mädchen unter 11 Jahren möglicherweise nicht bemerkt.

Die Pubertät kann fehlen oder unvollständig sein. Wenn die Pubertät eintritt, beginnt sie meistens im normalen Alter. Nach dem Pubertätsalter können, sofern nicht mit weiblichen Hormonen behandelt, folgende Befunde vorliegen:

• Schamhaare sind häufig vorhanden und normal.
• Eine Brustentwicklung kann nicht auftreten.
• Menstruationsperioden fehlen oder sind sehr schwach.
• Vaginale Trockenheit und Schmerzen beim Geschlechtsverkehr sind häufig.
• Unfruchtbarkeit.

Manchmal kann die Diagnose des Turner-Syndroms erst im Erwachsenenalter gestellt werden. Es kann entdeckt werden, weil eine Frau sehr leichte oder keine Menstruation hat und Probleme hat, schwanger zu werden.

Das Turner-Syndrom kann in jeder Lebensphase diagnostiziert werden.

Es kann vor der Geburt diagnostiziert werden, wenn:

• Während der pränatalen Untersuchung wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt.
• Ein zystisches Hygrom ist eine Geschwulst, die häufig im Kopf-Hals-Bereich auftritt. Dieser Befund kann während der Schwangerschaft im Ultraschall gesehen werden und führt zu weiteren Tests.

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und sucht nach Anzeichen einer atypischen Entwicklung. Säuglinge mit Turner-Syndrom haben oft geschwollene Hände und Füße.

Folgende Prüfungen können durchgeführt werden:

• Bluthormonspiegel (luteinisierendes Hormon, Östrogen und follikelstimulierendes Hormon)
• Echokardiogramm
• Karyotypisierung
• MRT der Brust
• Ultraschall der Fortpflanzungsorgane und der Nieren
• Gynäkologische Untersuchung

Andere Tests, die regelmäßig durchgeführt werden können, umfassen:

• Blutdruck-Screening
• Schilddrüsenüberprüfungen
• Bluttests für Lipide und Glukose
• Hörscreening
• Augenuntersuchung
• Knochendichtemessung

Wachstumshormon kann einem Kind mit Turner-Syndrom helfen, größer zu werden.

Östrogen und andere Hormone werden oft im Alter von 12 oder 13 Jahren eingesetzt.

• Diese helfen, das Wachstum von Brüsten, Schamhaaren, anderen Geschlechtsmerkmalen und das Wachstum der Körpergröße auszulösen.
• Die Östrogentherapie wird lebenslang bis zur Menopause fortgesetzt.

Frauen mit Turner-Syndrom, die schwanger werden möchten, können die Verwendung einer Eizelle in Erwägung ziehen.

Frauen mit Turner-Syndrom benötigen möglicherweise Pflege oder Überwachung für die folgenden Gesundheitsprobleme:

• Keloidbildung
• Schwerhörigkeit
• Hoher Blutdruck
• Diabetes
• Ausdünnung der Knochen (Osteoporose)
• Erweiterung der Aorta und Verengung der Aortenklappe
• Katarakte
• Fettleibigkeit

Andere Probleme können sein:

• Gewichtsmanagement
• Übung
• Übergang ins Erwachsenenalter
• Stress und Depression über Veränderungen

Menschen mit Turner-Syndrom können ein normales Leben führen, wenn sie von ihrem Arzt sorgfältig überwacht werden.

Andere gesundheitliche Probleme können sein:

• Schilddrüsenentzündung
• Nierenprobleme
• Mittelohrentzündungen
• Skoliose

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Turner-Syndrom zu verhindern.

Bonnevie-Ullrich-Syndrom; Gonadendysgenesie; Monosomie X; XO

• Karyotypisierung

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