Galaktosämie

Galaktosämie ist eine Erkrankung, bei der der Körper den Einfachzucker Galaktose nicht verwerten (metabolisieren) kann.

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit. Das heißt, es wird von den Familien weitergegeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens tragen, das Galaktosämie verursachen kann, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), davon betroffen zu sein.

Es gibt 3 Formen der Krankheit:

• Galaktose-1-Phosphaturidyltransferase (GALT)-Mangel: Klassische Galaktosämie, die häufigste und schwerste Form
• Mangel an Galaktosekinase (GALK)
• Mangel an Galaktose-6-Phosphat-Epimerase (GALE)

Menschen mit Galaktosämie können den Einfachzucker Galaktose nicht vollständig abbauen. Galactose macht die Hälfte von Lactose aus, dem Zucker, der in Milch enthalten ist.

Wenn ein Säugling mit Galaktosämie Milch bekommt, bauen sich aus Galaktose hergestellte Substanzen im Körper des Säuglings auf. Diese Substanzen schädigen Leber, Gehirn, Nieren und Augen.

Menschen mit Galaktosämie vertragen keine Milch (Mensch oder Tier). Sie müssen beim Verzehr anderer galaktosehaltiger Lebensmittel vorsichtig sein.

Säuglinge mit Galaktosämie können in den ersten Lebenstagen Symptome zeigen, wenn sie laktosehaltige Milchnahrung oder Muttermilch zu sich nehmen. Die Symptome können auf eine schwere Blutinfektion mit den Bakterien zurückzuführen sein E coli.

Symptome einer Galaktosämie sind:

• Krämpfe
• Reizbarkeit
• Lethargie
• Schlechte Ernährung – Baby weigert sich, Milchnahrung zu essen
• Schlechte Gewichtszunahme
• Gelbe Haut und Augenweiß (Gelbsucht)
• Erbrechen

Tests zur Überprüfung auf Galaktosämie umfassen:

• Blutkultur für bakterielle Infektionen (E. coli-Sepsis)
• Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen
• Ketone im Urin
• Pränatale Diagnostik durch direkte Messung des Enzyms Galactose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase
• „Reduzierende Substanzen“ im Urin des Säuglings und normaler oder niedriger Blutzucker, während der Säugling mit Muttermilch oder einer laktosehaltigen Säuglingsnahrung gefüttert wird

Neugeborenen-Screening-Tests in vielen Staaten prüfen auf Galaktosämie.

Testergebnisse können zeigen:

• Aminosäuren im Urin oder Blutplasma
• Vergrößerte Leber
• Flüssigkeit im Bauch
• Niedriger Blutzucker

Menschen mit dieser Erkrankung müssen lebenslang alle Milch, milchhaltige Produkte (einschließlich Trockenmilch) und andere Lebensmittel, die Galaktose enthalten, vermeiden. Lesen Sie die Produktetiketten, um sicherzustellen, dass Sie oder Ihr Kind mit der Erkrankung keine Lebensmittel zu sich nehmen, die Galactose enthalten.

Säuglinge können gefüttert werden:

• Soja-Formel
• Eine weitere laktosefreie Formel
• Formel auf Fleischbasis oder Nutramigen (eine Proteinhydrolysatformel)

Calciumpräparate werden empfohlen.

Galactosemia Foundation -- www.galactosemia.org

Menschen, die früh diagnostiziert werden und Milchprodukte strikt meiden, können ein relativ normales Leben führen. Es kann sich jedoch auch bei Personen, die Galactose meiden, eine leichte geistige Beeinträchtigung entwickeln.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Katarakte
• Leberzirrhose
• Verzögerte Sprachentwicklung
• Unregelmäßige Menstruation, eingeschränkte Funktion der Eierstöcke, die zu Eierstockversagen und Unfruchtbarkeit führen
• Geistige Behinderung
• Schwere Infektion mit Bakterien (E. coli-Sepsis)
• Zittern (Zittern) und unkontrollierbare motorische Funktionen
• Tod (wenn Galaktose in der Nahrung enthalten ist)

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

• Ihr Kind hat Galaktosämie-Symptome
• Sie haben eine Familienanamnese von Galaktosämie und erwägen, Kinder zu bekommen

Es ist hilfreich, Ihre Familiengeschichte zu kennen. Wenn Sie in der Familie Galaktosämie haben und Kinder haben möchten, hilft Ihnen die genetische Beratung bei der Entscheidung über Schwangerschaft und vorgeburtliche Tests. Sobald die Diagnose Galaktosämie gestellt ist, wird eine genetische Beratung für andere Familienmitglieder empfohlen.

Viele Staaten untersuchen alle Neugeborenen auf Galaktosämie. Wenn der Neugeborenentest eine mögliche Galaktosämie zeigt, sollten sie die Milchprodukte ihres Säuglings sofort absetzen und ihren Arzt nach Bluttests fragen, die zur Bestätigung einer Galaktosämie-Diagnose durchgeführt werden können.

Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase-Mangel; Galaktokinase-Mangel; Galaktose-6-Phosphat-Epimerase-Mangel; GALT; GALK; STURM; Epimerasemangel-Galactosämie; GALE-Mangel; Galaktosämie Typ III; UDP-Galactose-4; Duarte-Variante

• Galaktosämie

Beere GT. Klassische Galaktosämie und klinische Variante der Galaktosämie. 2000 4. Februar [Aktualisiert am 9. März 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Hrsg. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Angeborene Erkrankungen des Nierentubulus. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, Hrsg. Die Niere von Brenner und Rektor. 10. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galaktosämie: Diagnose, Management und langfristiges Ergebnis. Pädiatrie und Kindergesundheit. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Angeborene Störungen des Stoffwechsels und des Nervensystems. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekte im Kohlenhydratstoffwechsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 105.

Maitra A. Krankheiten des Säuglings- und Kindesalters. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, Hrsg. Robbins und Cotran Pathologische Basis der Krankheit. 9. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Kapitel 10.