Hämochromatose

Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der zu viel Eisen im Körper vorhanden ist. Es wird auch Eisenüberladung genannt.

Hämochromatose kann eine genetische Störung sein, die durch Familien weitergegeben wird.

• Menschen mit diesem Typ nehmen zu viel Eisen über ihren Verdauungstrakt auf. Eisen baut sich im Körper auf. Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse sind gemeinsame Organe, in denen sich Eisen ansammelt.
• Es ist bei der Geburt vorhanden, kann aber jahrelang nicht diagnostiziert werden.

Hämochromatose kann auch auftreten als Folge von:

• Andere Blutkrankheiten wie Thalassämie oder bestimmte Anämien. Zu viele Bluttransfusionen im Laufe der Zeit können zu einer Eisenüberladung führen.
• Langfristiger Alkoholkonsum und andere gesundheitliche Probleme.

Diese Störung betrifft mehr Männer als Frauen. Es ist bei Weißen nordeuropäischer Abstammung üblich.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Bauchschmerzen
• Müdigkeit, Energiemangel, Schwäche
• Generalisierte Verdunkelung der Hautfarbe (oft als Bronzing bezeichnet)
• Gelenkschmerzen
• Verlust der Körperbehaarung
• Verlust des sexuellen Verlangens
• Gewichtsverlust

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Dies kann eine Schwellung von Leber und Milz sowie Veränderungen der Hautfarbe zeigen.

Bluttests können bei der Diagnose helfen. Tests können umfassen:

• Ferritinspiegel
• Eisengehalt
• Prozentsatz der Transferrinsättigung (hoch)
• Gentest

Andere Tests können sein:

• Blutzuckerspiegel (Glukose)
• alpha Fetoprotein
• Echokardiogramm zur Untersuchung der Herzfunktion
• Elektrokardiogramm (EKG) zur Untersuchung der elektrischen Aktivität des Herzens
• Bildgebende Untersuchungen wie CT-Scans, MRT und Ultraschall
• Leberfunktionstest

Der Zustand kann durch eine Leberbiopsie oder einen Gentest bestätigt werden. Wenn ein genetischer Defekt bestätigt wird, können andere Bluttests verwendet werden, um herauszufinden, ob andere Familienmitglieder für eine Eisenüberladung gefährdet sind.

Ziel der Behandlung ist es, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen und eventuelle Organschäden zu behandeln.

Ein Verfahren namens Phlebotomie ist die beste Methode, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen:

• Pro Woche wird dem Körper ein halber Liter Blut entnommen, bis die Eisenspeicher des Körpers aufgebraucht sind. Dies kann viele Monate dauern.
• Danach kann das Verfahren seltener durchgeführt werden, um die normale Eisenspeicherung aufrechtzuerhalten.

Warum das Verfahren erforderlich ist, hängt von Ihren Symptomen und Ihren Hämoglobin- und Serumferritinspiegeln sowie von der Eisenmenge ab, die Sie mit der Nahrung aufnehmen.

Andere Gesundheitsprobleme wie Diabetes, erniedrigter Testosteronspiegel bei Männern, Arthritis, Leberversagen und Herzinsuffizienz werden behandelt.

Wenn bei Ihnen Hämochromatose diagnostiziert wird, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine Diät, um die Eisenaufnahme durch Ihren Verdauungstrakt zu reduzieren. Ihr Anbieter empfiehlt möglicherweise Folgendes:

• Trinken Sie keinen Alkohol, insbesondere wenn Sie eine Leberschädigung haben.
• Nehmen Sie keine Eisentabletten oder eisenhaltige Vitamine ein.
• Verwenden Sie kein Kochgeschirr aus Eisen.
• Beschränken Sie mit Eisen angereicherte Lebensmittel, wie zum Beispiel zu 100 % mit Eisen angereicherte Frühstückszerealien.

Unbehandelt kann eine Eisenüberladung zu Leberschäden führen.

Zusätzliches Eisen kann sich auch in anderen Bereichen des Körpers ansammeln, einschließlich der Schilddrüse, der Hoden, der Bauchspeicheldrüse, der Hypophyse, des Herzens oder der Gelenke. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, Komplikationen wie Lebererkrankungen, Herzerkrankungen, Arthritis oder Diabetes zu vermeiden.

Wie gut Sie abschneiden, hängt von der Höhe des Organschadens ab. Einige Organschäden können rückgängig gemacht werden, wenn eine Hämochromatose frühzeitig erkannt und mit einer Phlebotomie aggressiv behandelt wird.

Zu den Komplikationen gehören:

• Leberzirrhose
• Leberversagen
• Leberkrebs

Die Krankheit kann zur Entwicklung von führen:

• Arthritis
• Diabetes
• Herzprobleme
• Erhöhtes Risiko für bestimmte bakterielle Infektionen
• Hodenatrophie
• Veränderungen der Hautfarbe

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn sich Symptome einer Hämochromatose entwickeln.

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt (zum Screening), wenn bei einem Familienmitglied Hämochromatose diagnostiziert wurde.

Das Screening von Familienmitgliedern einer Person, bei der Hämochromatose diagnostiziert wurde, kann die Krankheit frühzeitig erkennen, sodass die Behandlung begonnen werden kann, bevor bei anderen betroffenen Verwandten ein Organschaden aufgetreten ist.

Eisenüberlastung; Bluttransfusion - Hämochromatose

• Hepatomegalie

Speck BR, Fleming RE. Hämochromatose. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, Hrsg. Magen-Darm- und Lebererkrankungen nach Sleisenger und Fordtran: Pathophysiologie/Diagnose/Management. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 75.

Brittenham-GM. Störungen der Eisenhomöostase: Eisenmangel und Überlastung. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Hrsg. Hämatologie: Grundprinzipien und Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kapitel 36.