Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist ein Zustand, bei dem der Körper nicht genug AAT produziert, ein Protein, das Lunge und Leber vor Schäden schützt. Der Zustand kann zu COPD und Lebererkrankungen (Zirrhose) führen.

AAT ist eine Proteinart, die als Protease-Inhibitor bezeichnet wird. AAT wird in der Leber gebildet und schützt Lunge und Leber.

Ein AAT-Mangel bedeutet, dass der Körper nicht genug von diesem Protein hat. Es wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Europäern und Nordamerikanern europäischer Abstammung auf.

Erwachsene mit schwerem AAT-Mangel entwickeln manchmal vor dem 40. Lebensjahr ein Emphysem. Rauchen kann das Emphysemrisiko erhöhen und früher auftreten lassen.

Die Symptome können eines der folgenden sein:

• Kurzatmigkeit mit und ohne Anstrengung und andere Symptome von COPD
• Symptome von Leberversagen
• Abnehmen ohne es zu versuchen
• Keuchen

Eine körperliche Untersuchung kann eine tonnenförmige Brust, Keuchen oder verminderte Atemgeräusche ergeben. Die folgenden Tests können auch bei der Diagnose helfen:

• AAT-Bluttest
• Arterielle Blutgase
• Brust Röntgen
• CT-Scan der Brust
• Gentest
• Lungenfunktionstest

Ihr Arzt kann Sie vermuten, dass Sie diese Erkrankung haben, wenn Sie Folgendes entwickeln:

• COPD vor dem 45. Lebensjahr
• COPD, aber Sie haben noch nie geraucht oder waren Giftstoffen ausgesetzt
• COPD und Sie haben eine Familienanamnese der Erkrankung
• Zirrhose und keine andere Ursache gefunden can
• Zirrhose und Sie haben eine Familienanamnese von Lebererkrankungen

Die Behandlung eines AAT-Mangels beinhaltet den Ersatz des fehlenden AAT-Proteins. Das Protein wird wöchentlich oder alle 4 Wochen über eine Vene verabreicht. Dies ist nur wenig wirksam, um weitere Lungenschäden bei Menschen ohne Erkrankung im Endstadium zu verhindern. Dieses Verfahren wird als Augmentationstherapie bezeichnet.

Wenn Sie rauchen, müssen Sie aufhören.

Andere Behandlungen werden auch bei COPD und Zirrhose eingesetzt.

Eine Lungentransplantation kann bei schweren Lungenerkrankungen verwendet werden, und eine Lebertransplantation kann bei schwerer Leberzirrhose verwendet werden.

Manche Menschen mit diesem Mangel entwickeln keine Leber- oder Lungenerkrankung. Wenn Sie mit dem Rauchen aufhören, können Sie das Fortschreiten der Lungenerkrankung verlangsamen.

COPD und Zirrhose können lebensbedrohlich sein.

Zu den Komplikationen eines AAT-Mangels gehören:

• Bronchiektasen (Schädigung der großen Atemwege)
• Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD)
• Leberversagen oder Krebs

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Symptome eines AAT-Mangels entwickeln.

AAT-Mangel; Alpha-1-Protease-Mangel; COPD - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; Zirrhose - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

• Lunge
• Anatomie der Leber

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