Histiozytose

Histiozytose ist ein allgemeiner Name für eine Gruppe von Erkrankungen oder "Syndromen", die eine abnormale Zunahme der Anzahl spezialisierter weißer Blutkörperchen, die Histiozyten genannt werden, beinhalten.

Vor kurzem haben neue Erkenntnisse über diese Krankheitsfamilie Experten dazu veranlasst, eine neue Klassifikation zu entwickeln. Fünf Kategorien wurden vorgeschlagen:

• L-Gruppe – umfasst die Langerhans-Zell-Histiozytose und die Erdheim-Chester-Krankheit
• C-Gruppe – umfasst Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die die Haut betrifft
• M-Gruppe – umfasst maligne Histiozytose
• R-Gruppe – umfasst die Rosai-Dorfman-Krankheit
• H-Gruppe – umfasst hämophagozytische Lymphohistiozytose

Dieser Artikel konzentriert sich nur auf die L-Gruppe, zu der die Langerhans-Zell-Histiozytose und die Erdheim-Chester-Krankheit gehören.

Es wurde diskutiert, ob die Langerhans-Zell-Histiozytose und die Erdheim-Chester-Krankheit entzündliche, Immunerkrankungen oder krebsähnliche Zustände sind. Kürzlich haben Wissenschaftler durch den Einsatz von Genomik herausgefunden, dass diese Formen der Histiozytose Genveränderungen (Mutationen) in den frühen weißen Blutkörperchen zeigen. Dies führt zu abnormalem Verhalten in den Zellen. Die abnormen Zellen vermehren sich dann in verschiedenen Körperteilen, einschließlich Knochen, Haut, Lunge und anderen Bereichen.

Die Langerhans-Zell-Histiozytose ist eine seltene Erkrankung, die Menschen jeden Alters betreffen kann. Die höchste Rate findet sich bei Kindern im Alter von 5 bis 10 Jahren. Einige Formen der Erkrankung sind genetisch bedingt, das heißt, sie werden vererbt.

Die Erdheim-Chester-Krankheit ist eine seltene Form der Histiozytose, die hauptsächlich Erwachsene betrifft und mehrere Körperteile betrifft.

Sowohl die Langerhans-Zell-Histiozytose als auch die Erdheim-Chester-Krankheit können den ganzen Körper betreffen (systemische Störung).

Die Symptome können zwischen Kindern und Erwachsenen variieren, aber sie können einige der gleichen Symptome aufweisen.Tumore in tragenden Knochen wie den Beinen oder der Wirbelsäule können ohne ersichtlichen Grund zu Knochenbrüchen führen.

Symptome bei Kindern können sein:

• Bauchschmerzen
• Knochenschmerzen
• Verzögerte Pubertät
• Schwindel
• Langfristig anhaltende Ohrendrainage
• Augen, die immer mehr hervorzustehen scheinen
• Reizbarkeit
• Gedeihstörung
• Fieber
• Häufiges Wasserlassen
• Kopfschmerzen
• Gelbsucht
• Hinken
• Geistiger Verfall
• Ausschlag
• Seborrhoische Dermatitis der Kopfhaut
• Anfälle
• Kleinwuchs
• Geschwollene Lymphknoten
• Durst
• Erbrechen
• Gewichtsverlust

Hinweis: Kinder über 5 Jahre haben oft nur eine Knochenbeteiligung.

Symptome bei Erwachsenen können sein:

• Knochenschmerzen
• Brustschmerzen
• Husten
• Fieber
• Allgemeines Unbehagen, Unbehagen oder Krankheitsgefühl
• Erhöhte Urinmenge
• Ausschlag
• Kurzatmigkeit
• Durst und vermehrtes Trinken von Flüssigkeit
• Gewichtsverlust

Es gibt keine spezifischen Bluttests für die Langerhans-Zell-Histiozytose oder die Erdheim-Chester-Krankheit. Die Tumoren erzeugen auf einem Knochenröntgen ein "ausgestanztes" Aussehen. Spezifische Tests variieren je nach Alter der Person.

Tests für Kinder können umfassen:

• Hautbiopsie zur Überprüfung auf Langerhans-Zellen
• Knochenmarkbiopsie zur Überprüfung auf Langerhans-Zellen
• Großes Blutbild (CBC)
• Röntgenaufnahmen aller Knochen im Körper, um herauszufinden, wie viele Knochen betroffen sind
• Test auf eine Genmutation in BRAF V600E

Tests für Erwachsene können auch umfassen:

• Biopsie eines Tumors oder einer Masse
• Bildgebung des Körpers, einschließlich Röntgen, CT-Scan, MRT oder PET-Scan
• Bronchoskopie mit Biopsie
• Lungenfunktionstests
• Blut- und Gewebetests auf Genmutationen einschließlich BRAF V600E. Dieser Test muss möglicherweise in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden.

Die Langerhans-Zell-Histiozytose wird manchmal mit Krebs in Verbindung gebracht. CT-Scans und Biopsien sollten durchgeführt werden, um eine mögliche Krebserkrankung auszuschließen.

Menschen mit Langerhans-Zell-Histiozytose, die nur einen einzigen Bereich (wie Knochen oder Haut) betrifft, können mit einer lokalen Operation behandelt werden. Sie müssen jedoch genau beobachtet werden, um nach Anzeichen für eine Ausbreitung der Krankheit zu suchen.

Menschen mit weit verbreiteter Langerhans-Zell-Histiozytose oder Erdheim-Chester-Krankheit benötigen Medikamente, um die Symptome zu lindern und die Ausbreitung der Krankheit zu kontrollieren. Neuere Studien zeigen, dass fast alle Erwachsenen mit weit verbreiteter Histiozytose Genmutationen in den Tumoren aufweisen, die die Erkrankung zu verursachen scheinen. Medikamente, die diese Genmutationen hemmen, wie Vemurafenib, sind derzeit verfügbar. Andere ähnliche Medikamente sind ebenfalls in der Entwicklung.

Langerhans-Zell-Histiozytose und die Erdheim-Chester-Krankheit sind sehr seltene Erkrankungen. Daher gibt es nur begrenzte Informationen über den besten Behandlungsverlauf. Menschen mit diesen Erkrankungen möchten möglicherweise an laufenden klinischen Studien teilnehmen, die darauf abzielen, neue Behandlungen zu identifizieren.

Abhängig von den Aussichten (Prognose) und dem Ansprechen auf die Ausgangsmedikamente können andere Arzneimittel oder Behandlungen angewendet werden. Solche Behandlungen können umfassen:

• Interferon alpha
• Cyclophosphamid oder Vinblastin
• Etoposid
• Methotrexat
• Vemurafenib, wenn die BRAF-V600E-Mutation gefunden wird
• Stammzelltransplantation

Andere Behandlungen können sein:

• Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen
• Atemunterstützung (mit Atemgerät)
• Hormonersatztherapie
• Physiotherapie
• Spezialshampoos für Kopfhautprobleme
• Unterstützende Pflege (auch Komfortpflege genannt) zur Linderung der Symptome

Darüber hinaus wird Rauchern mit diesen Erkrankungen empfohlen, mit dem Rauchen aufzuhören, da das Rauchen das Ansprechen auf die Behandlung verschlechtern kann.

Histiozytose-Vereinigung www.histio.org

Die Langerhans-Zell-Histiozytose und die Erdheim-Chester-Krankheit können viele Organe befallen und zum Tod führen.

Etwa die Hälfte der Patienten mit pulmonaler Histiozytose verbessert sich, während andere im Laufe der Zeit einen dauerhaften Verlust der Lungenfunktion haben.

Bei sehr jungen Menschen hängt der Ausblick von der spezifischen Histiozytose und deren Schwere ab. Einige Kinder können ein normales Leben mit minimaler Krankheitsbeteiligung führen, während es anderen schlecht geht. Kleine Kinder, insbesondere Säuglinge, haben eher körperweite Symptome, die zum Tod führen.

Komplikationen können sein:

• Diffuse interstitielle Lungenfibrose (tiefes Lungengewebe, das sich entzündet und dann beschädigt wird)
• Spontaner Lungenkollaps

Kinder können auch entwickeln:

• Anämie durch Ausbreitung der Tumoren auf das Knochenmark
• Diabetes insipidus
• Lungenprobleme, die zu Lungenversagen führen
• Probleme mit der Hypophyse, die zu Wachstumsstörungen führen

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome dieser Störung haben. Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn sich Kurzatmigkeit oder Brustschmerzen entwickeln.

Vermeiden Sie das Rauchen. Mit dem Rauchen aufzuhören kann das Ergebnis bei Menschen mit Langerhans-Zell-Histiozytose, die die Lunge betrifft, verbessern.

Es ist keine Vorbeugung gegen diese Krankheit bekannt.

Langerhans-Zell-Histiozytose; Erdheim-Chester-Krankheit

• Eosinophiles Granulom - Röntgen des Schädels
• Atmungssystem

Goyal G, Young JR, Koster MJ et al. Konsensus-Statement der Mayo Clinic Histiozytosis Working Group für die Diagnose und Bewertung von erwachsenen Patienten mit histiozytären Neoplasien: Erdheim-Chester-Krankheit, Langerhans-Zell-Histiozytose und Rosai-Dorfman-Krankheit. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiozytosen. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 160.