Proteus-Syndrom: Was es ist, wie man es identifiziert und behandelt

Inhalt

• Haupteigenschaften
• Was verursacht das Syndrom?
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Rolle des Psychologen beim Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch übermäßiges und asymmetrisches Wachstum von Knochen, Haut und anderen Geweben gekennzeichnet ist und zu einem Gigantismus mehrerer Gliedmaßen und Organe führt, hauptsächlich von Armen, Beinen, Schädel und Rückenmark.

Die Symptome des Proteus-Syndroms treten normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf, und übermäßiges und unverhältnismäßiges Wachstum hört im Jugendalter tendenziell auf. Es ist wichtig, dass das Syndrom schnell erkannt wird, damit sofort Maßnahmen ergriffen werden können, um die Deformationen zu korrigieren und das Körperbild der Patienten mit dem Syndrom zu verbessern, wobei psychische Probleme wie beispielsweise soziale Isolation und Depression vermieden werden.

Haupteigenschaften

Das Proteus-Syndrom verursacht normalerweise das Auftreten einiger Merkmale, wie z.

• Deformationen in Armen, Beinen, Schädel und Rückenmark;
• Körperasymmetrie;
• Übermäßige Hautfalten;
• Wirbelsäulenprobleme;
• Längeres Gesicht;
• Herzprobleme;
• Warzen und Lichtflecken am Körper;
• Vergrößerte Milz;
• Erhöhter Fingerdurchmesser, digitale Hypertrophie genannt;
• Mentale Behinderung.

Obwohl es mehrere körperliche Veränderungen gibt, entwickeln Patienten mit dem Syndrom in den meisten Fällen ihre intellektuellen Fähigkeiten normal und haben möglicherweise ein relativ normales Leben.

Es ist wichtig, dass das Syndrom so früh wie möglich erkannt wird, denn wenn die Nachsorge seit dem Auftreten der ersten Veränderungen durchgeführt wird, kann dies nicht nur helfen, psychische Störungen zu vermeiden, sondern auch einige häufige Komplikationen zu vermeiden Syndrom, wie das Auftreten seltener Tumoren oder das Auftreten einer tiefen Venenthrombose.

Was verursacht das Syndrom?

Die Ursache des Proteus-Syndroms ist noch nicht gut bekannt, es wird jedoch angenommen, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die aus der spontanen Mutation im ATK1-Gen resultiert, die während der Entwicklung des Fötus auftritt.

Obwohl das Proteus-Syndrom genetisch bedingt ist, wird es nicht als erblich angesehen, was bedeutet, dass kein Risiko besteht, die Mutation von den Eltern auf die Kinder zu übertragen. Wenn es jedoch Fälle von Proteus-Syndrom in der Familie gibt, wird empfohlen, eine genetische Beratung durchzuführen, da möglicherweise eine größere Veranlagung für das Auftreten dieser Mutation besteht.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Proteus-Syndrom, und es wird normalerweise vom Arzt empfohlen, spezifische Mittel zur Kontrolle einiger Symptome zu verwenden, zusätzlich zur Operation, um Gewebe zu reparieren, Tumore zu entfernen und die Körperästhetik zu verbessern.

Bei frühzeitiger Erkennung kann das Syndrom durch die Verwendung eines Arzneimittels namens Rapamycin kontrolliert werden, bei dem es sich um ein immunsuppressives Medikament handelt, das mit dem Ziel angezeigt ist, ein abnormales Gewebewachstum und die Bildung von Tumoren zu verhindern.

Darüber hinaus ist es äußerst wichtig, dass die Behandlung von einem multidisziplinären Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe durchgeführt wird, zu denen beispielsweise Kinderärzte, Orthopäden, plastische Chirurgen, Dermatologen, Zahnärzte, Neurochirurgen und Psychologen gehören sollten. Auf diese Weise erhält die Person die notwendige Unterstützung, um eine gute Lebensqualität zu erreichen.

Rolle des Psychologen beim Proteus-Syndrom

Psychologische Nachsorge ist nicht nur für Patienten mit dem Syndrom, sondern auch für ihre Familienmitglieder sehr wichtig, da auf diese Weise die Krankheit verstanden und Maßnahmen ergriffen werden können, die die Lebensqualität und das Selbstwertgefühl der Person verbessern. Darüber hinaus ist der Psychologe unerlässlich, um Lernschwierigkeiten zu verbessern, Fälle von Depressionen zu behandeln, die Beschwerden der Person zu verringern und soziale Interaktion zu ermöglichen.