Wie man das Leigh-Syndrom identifiziert und behandelt

Inhalt

• Was sind die Hauptsymptome?
• Wie die Behandlung durchgeführt wird
• Was verursacht das Syndrom?

Das Leigh-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine fortschreitende Zerstörung des Zentralnervensystems verursacht und somit beispielsweise das Gehirn, das Rückenmark oder den Sehnerv betrifft.

Im Allgemeinen treten die ersten Symptome zwischen 3 Monaten und 2 Jahren auf und umfassen den Verlust der motorischen Fähigkeiten, Erbrechen und einen deutlichen Appetitverlust. In selteneren Fällen kann dieses Syndrom jedoch auch nur bei Erwachsenen im Alter von etwa 30 Jahren auftreten, die sich langsamer entwickeln.

Das Leigh-Syndrom ist nicht heilbar, aber seine Symptome können mit Medikamenten oder Physiotherapie kontrolliert werden, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Was sind die Hauptsymptome?

Die ersten Symptome dieser Krankheit treten normalerweise vor dem 2. Lebensjahr mit einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten auf. Je nach Alter des Kindes können daher die ersten Anzeichen des Syndroms den Verlust von Fähigkeiten wie Kopfhalten, Saugen, Gehen, Sprechen, Laufen oder Essen umfassen.

Darüber hinaus sind andere sehr häufige Symptome:

• Appetitverlust;
• Häufiges Erbrechen;
• Übermäßige Reizbarkeit;
• Krämpfe;
• Entwicklungsverzögerung;
• Schwierigkeit, an Gewicht zuzunehmen;
• Verminderte Kraft in Armen oder Beinen;
• Muskelzittern und Krämpfe;

Mit fortschreitender Krankheit kommt es immer noch häufig zu einer Zunahme und Milchsäure im Blut, die in großen Mengen die Funktion von Organen wie Herz, Lunge oder Nieren beeinträchtigen und Atembeschwerden oder Herzvergrößerungen verursachen kann zum Beispiel. Beispiel.

Wenn Symptome im Erwachsenenalter auftreten, hängen die ersten Symptome fast immer mit dem Sehen zusammen, einschließlich des Auftretens einer weißlichen Schicht, die das Sehen verwischt, fortschreitendem Verlust des Sehvermögens oder Farbenblindheit (Verlust der Fähigkeit, zwischen Grün und Rot zu unterscheiden). Bei Erwachsenen schreitet die Krankheit langsamer voran und daher treten Muskelkrämpfe, Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen und Kraftverlust erst nach dem 50. Lebensjahr auf.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlungsform für das Leigh-Syndrom, und der Kinderarzt muss die Behandlung an jedes Kind und seine Symptome anpassen. Daher kann ein Team von mehreren Fachleuten erforderlich sein, um jedes Symptom zu behandeln, einschließlich eines Kardiologen, eines Neurologen, eines Physiotherapeuten und anderer Spezialisten.

Eine Behandlung, die weit verbreitet ist und fast allen Kindern gemeinsam ist, ist die Ergänzung mit Vitamin B1, da dieses Vitamin dazu beiträgt, die Membranen von Neuronen im Zentralnervensystem zu schützen, die Entwicklung der Krankheit zu verzögern und einige Symptome zu verbessern.

Daher ist die Prognose der Krankheit sehr unterschiedlich, abhängig von den durch die Krankheit bei jedem Kind verursachten Problemen. Die Lebenserwartung bleibt jedoch niedrig, da die schwerwiegendsten Komplikationen, die das Leben gefährden, normalerweise im Jugendalter auftreten.

Was verursacht das Syndrom?

Das Leigh-Syndrom wird durch eine genetische Störung verursacht, die vom Vater und der Mutter vererbt werden kann, auch wenn die Eltern nicht an der Krankheit leiden, es jedoch Fälle in der Familie gibt. Daher wird empfohlen, dass Personen mit Fällen dieser Krankheit in der Familie vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung durchführen, um herauszufinden, wie wahrscheinlich es ist, ein Kind mit diesem Problem zu bekommen.